Treacher-Collins sindromi: belgilari, sabablari va davolash

Treacher-Collins sindromi suyagi va yuziga boshqa to'qimalarning rivojlanishi ta'sir qiladi. Oyatlarimiz va bu buzuqlik belgilari deyarli bilinmaydigan dan qattiq uchun, sezilarli farq qilishi mumkin. qurbonlarning aksariyati alohida, yorishib yilda rivojlanmagan yuz suyaklari, va juda kichik jag'ning va (chaqaloqlarda) iyagini bor. sindromi Treacher-Collins bilan Ba'zi odamlar deb ataladi og'ziga, bir teshik bilan tug'ilgan "tomga". Og'ir holatlarda, yuz suyaklari rivojlanmaganligi potentsial hayot uchun xavfli kasallik sabab, ta'sir havo yo'llari cheklab qo'yishi mumkin.

Ko'pincha, bu ko'z kasalliklari bilan odamlar coloboma deb nomlangan quyi qovoqlari bir nuqson bor, nodir kipriklari, pastga moyil etiladi. Bu ko'rish yo'qotadi olib kelishi mumkin qo'shimcha Oftalmik eplay sabab bo'ladi. Bundan tashqari, kichik yoki ayniqsa, pokiza, quloqlari yoki yo'qligi bo'lishi mumkin. Eshitish halok hollarda haqida yarmida uchraydi. Bu tovush yoki kam rivojlangan quloq kanal uzatish o'rta qulog'i uch kichik suyak, kamchiliklarni natijalari. sindromi Treacher Biroq aslida borligi aql ta'sir qilmaydi: odatda, bu normal hisoblanadi.

Treacher-Collins sindromi sabab genlar Mutatsiyalar?

eng keng tarqalgan sababi: genlar TCOF1, POLR1C yoki POLR1D Mutatsiyalar. Gen mutatsiyasiga TCOF1 - barcha hollarda 81-93% sababi. POLR1C va POLR1D - hollarda qo'shimcha 2%. kasallikning bir gen yo'lida muayyan mutatsiya bo'lmagan shaxslar esa noma'lum.
Genlar TCOF1, POLR1C va POLR1D suyak va yuziga boshqa to'qimalarning erta rivojlantirishda muhim rol o'ynaydi. Ular ribosomal RNK (rRNA), kimyo qarindosh DNK opa-singillar, deb atalgan molekulalar ishlab chiqarish jalb qilingan. Ribosomal RNK normal faoliyat ko'rsatishi, va hujayra tirik qolish uchun zarur bo'lgan yangi oqsillar oqsil (amino kislotalar), parchalarini to'plash yordam beradi. genlar TCOF1, POLR1C yoki POLR1D kesilgan ishlab chiqarish rRNA Mutatsiyalar. Tadqiqotchilar rRNA miqdorini kamaytirish yuz suyaklari va to'qimalarning rivojlanishida muayyan hujayralar o'zini o'zi halokatga olib kelishi mumkin, deb ishonaman. Anormal hujayra o'lim Treacher Biroq aslida sindromi bilan odamlar yuz-ko'zidagi rivojlanishi bilan ayrim muammolar olib kelishi mumkin.

meros sindromi Treacher-Collins sifatida?

otozomal dominant tartibsizlik - kasallik, chunki gen Mutatsiyalar yoki TCOF1 POLR1D iborat bo'lsa, u emas, deb ishoniladi. uradi, taxminan 60% gen yangi Mutatsiyalar tufayli va zo'ravonlik hech tarixi bilan odamlarda uchraydi etiladi. Boshqa hollarda, sindromi, ularning ota-onalari bir mutasyonlu geni orqali meros qilib olinadi.

meros otozomal retsessiv namuna - kasallik gen POLR1C mutatsiyasiga sabab bo'lsa, u deb ishoniladi. otozomal retsessiv majruh shaxsning ota-onasi, mutatsiyaga uchragan gen bir nusxasini bor, lekin ular odatda kasallik va alomatlar namoyon bo'lmaydi.

sindromi davolash

Davolash vaziyatning jiddiyligini bog'liq, lekin o'z ichiga olishi mumkin:

• Genetik maslahat - kasallik irsiy yoki yo'qligini qarab bir shaxs yoki oila uchun;
• eshitish - iþitme halok taqdirda;
• malocclusion tuzatish qaratilgan ortodontik jumladan dental davolash;
• nutq terapiyasi darslari aloqa malakasini oshirish. Speech patologoanatom ham muammo oziq-ovqat yoki ichimlik yuta odamlar bilan ishlash;
• ko'rinishi va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi jarrohlik texnik.