Gen mutatsiyalar

Gen Mutatsiyalar - "genetik kasallik" deb nomlangan kasallik, klinik namoyon bo'lgan heterojen bir guruh shakllantirish bo'lgan sababi hisoblanadi. ikki to'rt foizga inson aholi o'z yuzaga umumiy chastota.

Change (mutatsiya) gen ko'p shakllari rivojlanishini yaratgan irsiy kasalliklar omil. zamonaviy tibbiyotda, bu patologiyasini uch mingdan ortiq tasvirlangan. kasallikning eng keng tarqalgan namoyish fermentopathy hisoblanadi. Bu gen Mutatsiyalar homila, transport va strukturaviy proteinlar ta'sir qilishi mumkin, deb ishoniladi. Patologik o'zgarishlar turli davrlarida amalga oshirilishi mumkin ontogenez (rivojlanish) ning. Ularning o'ziga xos intrauterin eng va dopubertatnogo (25 irsiy patologiya% gacha) davrida (taxminan 45%) (balog'at oldin). Gen mutatsiyalar Vizualizatsiya (balog'at) va voyaga etmagan davrida (taxminan 25%) sodir bo'ladi. Nisbatan ahamiyatsiz miqdori (taxminan 10%) shikastlanishlari yigirma yil mobaynida aniqlangan.

Genetika kasalliklar ko'ra tasniflanadi meros turi (retsessiv otozomal, otosomal metabolik nuqsoni tabiatiga qarab, organ yoki tizim, patologik jarayonning (endokrin, nerv-mushak, ko'z, va boshqalar) ko'proq jalb qarab, va boshqalar), (bilan bog'liq uglevodlar, mineral va boshqa lipid almashinuvining buzilishi,.). mustaqil guruh uchun qon guruhlari bilan antijenlerin homila va onalik mos kelmasligi bir fonida yuzaga keladigan kasalliklar ham o'z ichiga oladi.

germline Mutatsiyalar tomonidan tetiklenen, muvofiq kasallik meros Mendel qonunlari. O'tgan asrlarni o'zgartirish dan Balki yangi rivojlanish chiqish yoki meros. Bunday hollarda, patologik tuzilmalar barcha tana hujayralari taqsimlanadi.

Gen mutatsiyalar zigota maydalash turli bosqichlarida hujayralari birida bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, tana tuzilishi uchun mozaika bo'ladi. normal alal (geni formasini) faoliyat ba'zi hujayralar, boshqa qilib aytganda, va boshqalar - mutant. Dominance mutatsiyalar tegishli hujayralardagi (klinik belgilari) fenotipik namoyon va kasallikning rivojlanishini qo'zg'atadi. to'liq mutantlarına qarshi bir xil vaqtda, kam og'ir kasallikning etarli ehtimoli bor.

Mutaxassislar funktsional va tuzilmaviy o'zgarishlarni tasniflang.

o'tish bo'linadi tarkibiy gen Mutatsiyalar - bir Purim bazasi (tabiiy hosilalarining organik birikmani, Purim) boshqasiga, yoki bir pirimidin bazasini almashtirish (organik birikmalar - pirimidin hosilalari) boshqa pirimidin bazasini tomonidan; bir kodon (genetik kodi birligi) faqat bitta o'zgartiradi bo'lib, unda almashtirish ro'y berdi. "Transversiyonuna" kabi bir narsa ham bor. Bu holda aksincha Purim va pirimidin asoslaridan O'zgartirish bor. Bu qaysi voqea o'rniga kodon deb o'zgartiradi. Bundan tashqari, bir frameshift o'zgarish bor. Shunday qilib, bir zarar (o'chirish) yoki qo'shish (kiritishni) bir yoki bir necha nukleotid juftlarni bor. yo'qolishi yoki qo'shish qismi muvofiq ko'proq yoki kamroq kodonlan farq qilishi mumkin.

genlar Mutatsiyalar bir nodavlat transkripte (kodlash) qismida funktsional o'zgarishlar bo'lgan DNK molekulasi. Bu tarkibiy elementlarning faoliyat tartibga solish bir kasallik qo'zg'atadi. Bu turli darajada tegishli oqsil sintezi kursi ko'payishi yoki kamayishi sabab bo'lishi mumkin.