Crouzon sindromi: Klinik va davolash

Crouzon sindromi kamdan-kam bo'ladi genetik kasallik.

Bosh xususiyatlari

kasallik homila rivojlanishi davomida sodir yuz deformitelerde bilan xarakterlanadi. Gill kamar bilan inson embrionining - keyinchalik jag', shu jumladan, muhim organlarni, hosil bo'lgan bir o'tish davri ta'lim. Frantsiya shifokor keyin uning nomini oldi kasalligi, uchun Gill kamar va bosqichlari buzish, birinchi, sust Crouzon degandi. Bu birinchi kasallik irsiy hisoblanadi ta'kidladi u, uning bemor ona va qizi edi. Bu Og'iz buzilishi, belgilari bir qator bilan xarakterlanadi. Tabiiyki, muammo yotadi, deb bosh suyagida: negadir bola uchun, ular noto'g'ri hosil bo'lishi mumkin. Misol uchun, Crouzon sindromi sintez metopic, saltanat yoki sagittal sütür, saltanat choklar erta siqilish yoki barcha tikuv namoyon bo'lishi mumkin.

semptomatoloji

Crouzon sindromi sezilarli belgilari bilan xarakterlanadi. Yosh bemorlar, juda kam o'rnatilgan quloqlari, turli avvalo hisoblanadi. qoida tariqasida, bu kelajakda yuzaga keladigan barcha eshitish muammolar tufayli bo'ladi. Og'ir holatlarda, kasallik aylantirildi Meniere kasalligi. xarakterli xususiyatlari, shuningdek, qisqa va keng bo'yin, Ekzoftalmus, ya'ni, brachycephalic deb nomlangan lozim orasida, deb ko'zlarini bo'rtib bo'ladi hipertelorizm, deb ko'zi o'rtasida juda ko'p masofa, a tumshug'ida kabi ko'rinadi kichik burun bo'lgan, (bu juda kichik ko'z soketlari tufayli). Tez-tez, lekin shart emas belgilari g'ilayligi va rivojlanmagan jag'i hisoblanadi. jag'ning kam rivojlantirish keskin Advanced iyagini sabab bo'ladi. Bu barcha xususiyatlari Crouzon sindromi (Agar maqolada ko'rib bemorlarning rasmlar) tavsiflovchi. hali noma'lum sabablarga ko'ra, bemorlarning ko'pchiligi bir nomutanosib tor kestirib va elkalarini bor.

diagnostikasi

Chaqaloq tug'ilgan yotipti keyin, qoida tariqasida, darhol, siz Crouzon sindromi tashxis mumkin. kasallik sabablari ma'lum emas. kasallikning mavjudligini tasdiqlash uchun bir necha ko'rikdan o'tkazish kerak: X-ray, MRI, tekshirish fundus, bosh miya po'stlog'ining genetik test va skanerlash.

chastota

Bu kasallik juda kam ekanligini ta'kidlash joizki: 25000 sog'lom odamlar ustida statistik tadqiqotlar ko'ra, bir kasal bor, ko'proq uning oilasi bu kasallik chalingan odamlar edi.

muomala

Umuman, prognoz Boshsuyagi deformatsiyalari miya to'qimalarining holatini ta'sir qanchalik bog'liq. hayotining birinchi yilida, rekonstruksiya operatsiya bir bola suyagining ustida amalga oshirilishi mumkin. Baby sari, siz yangi operatsiyalar kerak bo'ladi: yuziga suyaklari, jag kuni, yumshoq to'qimalar. Ba'zi hollarda, operatsiyadan so'ng bemor maxsus qildi zarbdan kiyish ega. Asosiy muammo kasallik ko'pincha psixomotor orqada va musodara hamrohlik deb aslida yotadi.