Cornelia ham Lange sindromi: photo, sabablari, belgilari, et, prognoz, umr, davolash

Ko'plab maktab biologiya darslar genetik axborot, ularning bolalari onasiga otasidan uzatiladi deb eslayman, deb inson genom xromosomalarning 23 juft iborat. Bu inson tanasining shakllantirishda muhim rol o'ynaydi har biri haqida 28.000 genlar o'z ichiga oladi. Mutasyonal o'zgarishlar faqat ulardan biri tez-tez o'limga Cornelia ham Lange sindromi, juda yoqimsiz va ko'p hollarda va juda jiddiy kasallik qo'zg'atishi mumkin. Ko'pchilik mualliflar bu sindromi chalingan kishilar hech qanday imkoniyat bor, deb da'vo. Zamonaviy ilm-fan va tibbiyot real mo''jizalar yaratish, chunki hali, noumid bo'lmang.

nomi etimologiyasi

U yashagan va Gollandiyada harakat qildi yigirmanchi asrning 30-yillarda, batafsil Cornelia ham Lange deb nomlangan pediatr tasvirlab so'ng Cornelia ham Lange sindromi deb topildi. uning amaliyoti 5 bunday holatlarni kuzatganman u oxirgi marta emas, balki qarindoshlar edi faqat ikki qiz ekan. 1933-yilda, Korniliy batafsil tavsifi va uning kuzatuvlari xulosa oldi. Lekin ancha oldin (1916 yilda) u shu kasallik tashxisi va batafsil nemis shifokor W. Brahma tasvirlangan, shuning uchun ular ko'pincha Brahma sindromi nomini ishlatish - Lange. Bundan tashqari, Amsterdam sindromi umumiy nomi, shahar, bu patologiyaning topilgan faqat uch farzandi, qayd. Barcha uch nomlari - bitta va bir xil kasallik bor. Bu o'xshash O'g'il bolalar va qizlar ham shunga o'xshash chastota bilan, barcha irqlar va etnik guruhlarning odamlar, har bir qit'ada topilgan. birinchi ta'rifi buyon deyarli bir yuz yil, biz batafsil bu kasallikning 400 ishlarni o'rganib.

Anomaliyalar terisi va teri

Cornelia ham Lange sindromi hayot chaqalog'ining birinchi daqiqa gumon qilingan bo'lishi mumkin. Boshlang'ich alomatlar:

1. Kam tug'ilgan og'irligi (normal taxminan 2/3).

Boshsuyagi 2. tubining:

- mikrosefali (kalla suyagi taxminan) bemorlarning 98% (odatdagidan kam 10%;

- brachycephaly (uning bo'ylama yo'nalishlari Boshsuyagi nisbatan ko'ndalang o'lchovlar (kenglik) ortishi);

- rahbarining miyaning kamaytirish.

chaqaloqlar yarmidan qaytib kıllanma oshdi, va ba'zan butun tanasi kuzatildi. chaqaloqlar terisi yaxshi ko'rsatilishi tomirlari (teri marbling) bilan taxminan 2/3 siyanotik o'rnak, lekin bu alomat, bu kasallik tashxisini muhim emas.

yuz tubining

Yangi tugilgan yuzida nuqsonlar Cornelia ham Lange sindromi tashxis qilish uchun eng zavqli mezoni hisoblanadi. aniq yuqorida Foto chaqaloq bu ko'rsatadi. qabul normalari bir og'ish bor:

- yaxshi bir ko'prikda (hollarda 99%) biriga, chizilgan qosh kabi belgilangan;

- chiroyli, uzun kipriklari, tez-tez recurved (99%);

- burun (88%) oldinga chiqarmoq kichik burun;

- keng va cho'kik burun ko'prik (88%);

- pasaytirdi burchaklari (94%) bilan bir og'iz;

- burun va lablar o'rtasidagi unconventionally katta masofa;

- past-set quloqlari;

- pastki jag'ning (84%) ning hipoplazi (hipoplazi);

- juda past soch (94%) chegarasida peshonasiga va / yoki ensa joylashgan.

yenidoğanda yuziga yuqorida og'ishlar barcha ishtirok yoki may faqat bir necha mumkin.

ichki organlar anomal

Hipoplastik (qoloqlik) va ichki organlar shakllantirishda patologik buzilishlar Cornelia ham Lange sindromi belgilab berilgan bolalar hayotiga eng katta xavf bor. Tashxis MRI, rentgen, ultratovush, rhinoscopy, sitogenetik tahlil qilish va boshqa zamonaviy texnik o'z ichiga oladi.

Bu kasallik kuzatish mumkin:

- choanal atrezi, yoki yana shunchaki, burun bo'shlig'i to'siq (bu patologiya juda Baby nafas qanchalik tomonidan yoki oxiridan orqali ham Lange sindromi bilan bog'liq va oson tashxis qo'yilgan emas);

- yurak tarkibida nuqsonlar (tomir malformasyonlar, klapanlari, refrakter);

- oshqozon-ichak kasalligi (ko'richak ko'char, ba'zi boshqalar);

- siydik yo'llari tizimi nuqsonlar (bemorlarning taxminan 50%);

- buyraklar ustida kist, hidronefrozu;

- miya to'qimasining patologiya (displazi konvolüsyonlar, ning aplazisi korpus kallosum'daki va boshqalar);

- juda yuqori yoki tomga;

- kriptorşidizme.

Yana, shart emas kasal bola ichki organlar Yuqorida nuqsonlari barcha ishtirok ega bo'lishi.

Tayanch-harakat tizimining anomaliyalar

Yangi tugilgan ham Cornelia ham Lange sindromi (kasallik bilan odamlar suratlari maqolada keltirilgan) kasaliga terminatori nuqsonlar, umurtqa, ko'krak qafasi, bo'lishi mumkin.

Ba'zi nuqsonlar darhol paydo bo'ladi. Ular:

- bir yoki bir necha barmoq yo'qligi;

- parchalanar barmoqlari (odatda oyoqlariga qildi);

- Quyon bo'lgan umurtqa va / yoki ko'krak.

chaqaloq bilan juda muhim quyidagi chetga mos o'sayotgan:

- o'sish geriliği (ayrim hollarda, cüceliğe);

- hipoplazi olat qisqarishi;

- kichik qo'llari va oyoqlari;

- juda qisqa bo'ynini;

- tirsak menda, ko'chirib kirish (kontraktürü) qobiliyatini kamaytiradi.

Asab anomaliyasi va his organlari kasalliklaridan

Afsuski, bilan xastalangan bolalar ko'plab boshqa muammolar ham bor "Cornelia ham Lange sindromi". bolaning Nevrologik ahvoli bilan bog'liq belgilari, bo'lishi mumkin:

- yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ko'pincha gijjalar, bo'shashgan so'rish;

- past harakat va jismoniy faoliyat;

- mushak hipotonisi (mushak tonusi kamaytirilsa, qo'llari va oyoqlari hech qanday kuch yo'q);

- egallashga davriy o'rni.

sindromi ham Lange bolalar quloq, ko'z va so'z bilan bog'liq muammolar bor. Ularning aksariyati har qanday yoshdagi kam yoki hech qanday so'z so'zlanglar. Ota-onalar bolalar eng ularning istaklari harakatlarni ifoda ekanligini unutmang. Vision ular bunday muammolar bor:

- şaşılık;

- miyopi;

- astigmatizm;

- optik asab atrofiyasi.

intellektual rivojlanishi

sabab boshqa barcha sog'liqni saqlash asoratlarni tashqari Cornelia ham Lange sindromi aqliy jihatdan zaif, deyarli har bir kasal bola nishonlandi va hollarda 80% bo'ladi axmoqlik yoki holsizlik, et oladi. Biroq, muntazam maktabgacha muassasalar va maktablarni ishtirok de Lange sindromi bilan bolalar bor. Bu tashxisi kasallikni ikki shakllari qaysi bog'liq. birinchi bo'lgan ichki organlar, tashqi tubining va talaffuz aqliy rivojlanishdan orqada shakllantirish va ishga ko'p tafovutlar bor, klassik deyiladi. Ikkinchi shakli shartli soqol deyiladi. Bu ba'zi bir tashqi anomaliya kuzatilgan bo'lsa, ichki organlar bilan ba'zi muammolar, lekin bir chegara kechikish intellektual rivojlanishi mavjud.

aylana ko'chib o'tishga, uni o'z qo'liga tushsa har bir narsani vayron bo'lishi, doimo qog'oz sug'urib har doim: ota-onalar har qanday yoshda sindromi ham Lange bilan bolalarni xabar qilinganidek, tez-tez ta'sirlanish moyil g'alati sog'lom bolalar qadamlar turli bajarish kabi, hojatxonaga uchun so'ramayman . Bunday xatti-harakatlar, ular kabi bolalar tinch bo'ladi.

kasallik sabablari

Bu birinchi Cornelia ham Lange sindromi bilan tasvirlangan edi u vaqtda deyarli bir yuz yil o'tdi. Biz topgan bu vaqt davomida kasallik sabablari. Bu genlar Mutatsiyalar bo'ladi. aniqrog'i, uning yelkasidan joylashgan NIPBL gen, xromosomalari 5, mutatsiyasiga qayd hollarda eng ko'p "b". de Lange bir xromosoma mutatsiya 1A protein (chaqirdi SMC1A gen), va bir holatda bo'lgan kishilar qayd sindromi bir kichik miqdor gen SMC3 deb nomlangan xromosoma oqsillar bir mutatsiyaga bilan belgilanadi. Biroq, bu gen Mutatsiyalar sabablari nazariya va faraz bosqichida hali.

Ular, ayniqsa, qarindoshlar o'rtasidagi Birinchi trimestrda, ba'zi dori, rivojlangan yosh 35 yil davomida bolaning otasi yoki ota-yoshi, shuningdek nikoh davomida, homiladorlik infektsiyalari olib kelishi mumkin, deb ishoniladi.

Lekin bu sabablarga ko'ra hech aniq emas, va 100% genetik o'zgarishlar sabab bo'ladi.

Yana bir taxmin Cornelia ham Lange sindromi meros deb chiqib ishlagan, lekin bemorlarning yarmidan ko'pi, bu kasallik poygada birinchi marta, vaqti paydo o'rganib.

Cornelia ham Lange sindromi-havo ma'lumoti

Bu kasallik juda kam, deb ishoniladi. Yagona ma'lumotlar, u yo'q, sodir bo'lgan chastota. Ba'zi manbalar 10 000 tirik tug'ilgan chaqaloqlar kasal bola, Boshqalar 100 000 ta biri, va boshqalar bu oralig'ida turli raqamlar deyiladi, deb da'vo. Agar bu haqda o'ylash bo'lsa, u shuning uchun oz emas. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, er yuzida har kuni taxminan 370 ming chaqaloqlar tug'iladi. Agar hatto eng past raqamlarni olib, agar Ya'ni, har kuni Cornelia ham Lange sindromi kasaliga 4 odamlar haqida tug'iladi.

kabi bir qancha odamlar yashaydi qanday, ichki organ anomaliya, ularning o'z vaqtida aniqlash va ko'rsatilayotgan tibbiy ta'siri sifati darajasi bo'lgan ko'plab omillarga bog'liq. bolangiz hayoti bilan mos kelmaydigan ichki organlar patologiyasida bo'lsa, u tug'ilgandan so'ng birinchi oy ichida halok bo'ladilar. ichki organlar anomaliyasi operatsiya qilingan paytda kichik yoki bola bo'lsa, hayot davri juda uzoq bo'lishi mumkin. ularni jang de Lange sindromi bilan og'rigan bemorlarda tana masalan Virusli an'anaviy kasalligi, kuchli qarshilik bilan ta'minlash imkoniyatiga ega emas, deb aslida tomonidan bashorat murakkablashtirish va qiyin.

muomala

Eng mualliflar va manbalar Cornelia ham Lange sindromi kasaliga bolani davolash uchun hech qanday yo'l yo'q, deb da'vo. Davolash yatışmaya tutib, nootropics (miya funktsiyasi ta'siri) anabolik steroidlar vitaminlar olib, (ko'rsatkichlar mavjud bo'lsa) jarrohlik tartib kamayadi. to'liq sezilarli darajada namoyon kamaytirish, deb, kasallik yengib bo'lmaydi, agar Biroq, oliy texnologiya bizning vaqt ichida bo'lishi mumkin. davolash qimmat, chunki, muvaffaqiyat, ajoyib sabr va pul e'tiqodni talab qiladi. Bu erda yordam berish uchun olinadi klinika va markazlarda bog'lanish bor:

1. Kiev. raqam 4. Telefon qurish, Uilyams ko'chasida joylashgan ilmiy-uslubiy markazi "Haqiqat",: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Bu erda bir usuli Ulyany Luschik ustida ishlaymiz, ijobiy geribildirim bir joyi bor.

2. Moskva, Solntsevo. raqam 38. Telefon qurish uchuvchilar ko'chada joylashgan ilmiy-amaliy markazi,: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Bu markazda davolanish keyin sindromi ham Lange bilan bolalar juda yaxshi bo'ladi, deb ko'p sharhlar mavjud.

3. Isroil. Markazi, ularni biocorrection. Vasileva, (davolash xarajatlari. E. ming 10 dan). Telefon: 972-352-333-89.

Bunday bemorlar deyarli har bir daqiqa kerak bilan shug'ullanish, chunki "Cornelia ham Lange sindromi" umr bir tashxis bilan bolalarda, ularning ona xalqining fidokorona parvarishlash bog'liq. Davolash juda tez-tez erishilgan ijobiy natijalar kamayadi yoki kamayadi nolga, siz davolash to'xtatish bo'lsa, yoki takrorlanish bor, chunki etiladi.

ota-aloqa, ularning farzandlari davolashda ijobiy natijalarga Dolphinarium yilda Delfinlar, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, musiqa darslari, engil davolash bilan suzish bo'yicha kinesitherapy, maxsus reabilitatsiya dasturini taqdim etadi.

oldini olish

Bu kasallikning oldini olish chora-, noma'lum bo'lgan sabablari haqida gapirish qiyin. genetik darajada Mutatsiyalar, u tavsiya bo'lishi mumkin olib kelishi mumkin tashkil omillar hisobga:

- qon qarindoshlari tomonidan bolalar tasavvurga oldini olish uchun;

- kech onalik va otalik ehtiyot bo'lishi;

- homiladorlik davrida, ayniqsa, birinchi oy davomida, Virusli infektsiyalari oldini olish uchun barcha choralarni ko'rish, va kasallik taqdirda faqat shifokor maslahat keyin dori olishga.

Cornelia ham Lange shifokorlar sindromi bilan kasallangan bemorlarni tadqiqotlari asosida shu oilada hollarda 2% bir kasal bolani qayta tug'ilishi mumkin, deb ishonaman moyil, va otasi yoki onasi sindromi ham Lange ayrim alomatlari bor bo'lgan oilalarda, bir kasal bola tug'ilishi mumkin hollarda 25% da. Shuning uchun, hamma ayollar achitqi PAPP oqsil uchun tekshirish uchun, xususan, chuqur prenatal tashxis olish kerak xavfi bor. Agar yo'q bo'lsa, Cornelia ham Lange sindromi bilan chaqaloqni ega bo'lgan juda yuqori ehtimoli bor.