Sindromi Rubinstein-Teybi: sabablari, davolash, prognoz

Bugungi kunda juda kamdan-kam hollarda uchraydi, ko'plab har xil kasalliklar bor. Ular orasida - muayyan gen Mutatsiyalar siyrak sodir. Biroq, ehtiyoj ular haqida hamma narsani bilish. Men Rubinstein-Teybi sindromi kabi bir muammo haqida gapirib bermoqchiman nega bugun.

Bir oz tarixi

Dastlab, siz bu kasallik nima bilish kerak. Teybi va Rubinsheynom - Shunday qilib, adabiyotda bu sindromi birinchi ikki shifokorlar tomonidan 1963 yilda qaytib tasvirlangan edi. deb sharafiga Biroq, va nomlangan. Bu kabi bir kasallik, lekin bemorning paydo allaqachon aniqlash mumkin muayyan gen mutatsiyasiga, emas, deb qayd etish lozim. Shunday qilib, odamlar kraniyofasiyal xususiyatlarini (anomal), keng barmoqlarini tikilib. Ham mavjud aqliy turli daraja. Xo'sh, bu sindromi bilan odamlar ikki genlar mutatsiyaga ega ekanligini ta'kidlash lozim:

• 16p13 guruhi joylashgan .Shuning gen, ichida;
• 22q13 guruhi joylashgan EP300 geni.

kasallik sabablari to'g'risida

Nima Rubinstein-Teybi sindromi hisobga olib, birinchi navbatda e'tibor berish lozim? aytib muhimdir nima - muammo sabablari. Yuqorida aytib o'tilganidek, mutatsiyalar nojo`ya oqsil sintezi olib keladi .Shuning gen sodir bo'ladi. bir oqsil bemorlar SVR ishlab chiqarish taxminan 10% qisman yoki butunlay blokirovka qilinadi. Boshqa genlar ham bu jarayonga hissa emas.

Katta Shu tuzatish bemorlarning ko'pi bilan 1% uchraydi. Biroq, allaqachon 22q13 joylashgan boshqa genini, u erda faol bo'ladi.

Bunday o'zgarish bor Nima, tadqiqotchilar aytish mumkin emas. Shunday qilib, ular muammo (ya'ni tasodifiy emas) bir avlodga uzatiladi, deb bo'lmaydi. Ammo, hamma narsa homila rivojlanishi davomida sodir bo'ladi. Bu ta'sir aniq nima - oziq-ovqat, ayniqsa, atrof-muhit, yomon odatlardan yoki homiladorlik chaqaloq paytida ma'lum bir kasallik - olimlar hali olmayman.

kasallikning ifodasi

Bir kishi Rubinstein-Teybi sindromi ega ekanligini nima ko'rsatkichlari mumkin? Shunday qilib, darhol bir chaqaloq tug'ilganidan keyin tez-tez bir tashxis shifokorlar amalga oshirish mumkin. Bu faqat ko'rinishi chaqaloq edi. darhol o'zlari his qilish xususiyatlari:

• Keng burni.
• Ilg'or thumb.

Shunday qilib, bu eng keng tarqalgan alomatlar. Biroq, boshqa keng tarqalgan kam ko'rsatkichlari emas, balki barcha bemorlar ham bor.

yuz tubining haqida

sabr Rubinstein-Teybi sindromi xos kraniyofasiyal xususiyatlari kuzatiladi qilinadi edi ega bo'lsa, deb allaqachon, yuqorida aytib o'tilgan. Bas, u nima?

1. bemorlarning 100% yuqori jag'ning giperplaziyasi bor. Xususiyati: qisib qiziqish.
2. Shuningdek, tez-tez, bemorlarning taxminan 90% bir burun o'zgartirishlar tomonidan qayta ko'rib chiqiladi. U tumshug'ida kabi bo'ladi.
3. bolalarda kasallik hollar atrofida 84% kam quloqlarini tikiladi.
4. A 80% - Mongoloid, ya'ni qisib ko'z qism.
5. bemorlarning deyarli 70% şaşılık bor.
6. Katta old Fontanelle bemorlarning taxminan 40% ko'rish mumkin.
7. Va bemor (hollarda 35%) mikrosefali kabi bir muammo bor, ba'zi (masalan, kishi bosh suyagining tanasi nisbatan ancha kichik bo'ladi).

o'zgartirish barmoq

Qanday yana Rubinstein-Teybi sindromi paydo? Shunday qilib, faqat barmoqlari shaklida, siz muammo bemorlarga tashxis qo'yish mumkin.

1. kengaytirilgan uzoq Qo'l va oyoq barmoqlarini bilan bemorlarning holatlarda 100%.
2. bemorlarning taxminan 87% deb atalmish radial burchak bilan Thumbs up bor.
3. (Sog'lom kishi bilan solishtirganda) Xo'sh, barcha barmoq bemorlarning ko'pchiligi (taxminan 87%) biroz ilg'or qilinadi.

odamlar o'sishi va rivojlanishi o'zgarishlar

Bu Rubinstein-Teybi, Foto sindromi kabi ko'rinadi bilish yordam berishi mumkin. Shunday qilib, faqat shu tashxis bilan odamlar rasmda qarab, u muayyan xulosalar qilish mumkin. Biroq, bu bemorlarning hech kim o'zgarishlarni va mutatsiyalar ko'rish mumkin, tashqi, balki ichki emas.

1. Bunday odamlar uchun o'rtacha aqliy bor. Shunday qilib, ularning IQ darajasi (odatda 51 mintaqasida) 30-60 doirasida taxminan hisoblanadi.
2. Deyarli barcha bemorlarga (va bemorlarning 90%) nutq qiyinchiliklar turli boshdan.
3. Bu o'zgarish kichik bo'yli kishi. 147 sm - Erkaklar 155 sm, ayollarning yuqorida o'smaydi.

qalbida anomaliyalar

Qanday yana bu alomat ko'rmagan? Shunday qilib, bemorlar ayrim yurak anomaliya ko'rib etiladi.

• Bu odamlar Ductus Arteriosus shuningdek nuqsonlarni turli interventriküler septum hisoblanadi.
• Ko'pincha tashxisi aorta koarktasyonu, aorta anomal, atrial septal nuqsonlar.

Bunday o'zgarishlar, shuning uchun tez-tez, ular bemorlarning taxminan 33% ajraladi sodir bo'lmagan deb qayd etish lozim.

Boshqa alomatlar ham tez-tez kuzatilmoqda

Bu sindromi bilan odamlarda sodir bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlari bor.

1. Kriptorşidizm. Bu odamlarning deyarli 80% namoyon. Chunki ularning inmemiş ning moyak moyak bu etishmasligi.
2. bemorlarning aniq sohalarda 75% da. oyoqlari, qo'llari, ko'kragiga: Bu ortdi soch o'sishi erkak turi hisoblanadi.
3. Shuningdek, ko'plab bemorlar hozirgi yurak aritmiya bo'ladi.

diagnostikasi

Albatta shifokorlar bu tashxisni qo'yish mumkin, qanday qilib tadqiqotga ko'ra, haqida gapirish kerak. Shunday qilib, qidiruv muammosini birinchi qo'ng'iroq har doim bemorning ko'rinishi bo'ladi. Biroq, shu asosda yolg'iz asossiz tashxis qo'yish uchun. Bu holda, shifokorlar quyidagi usullari foydalanishingiz mumkin:

• Kerakli genetik test qilinadi. Shifokorlar Mutatsiyalar borligi uchun RAF genini tahlil qiladi.
• Biz bunday ultratovush, EKG, ekokardiyografi sifatida o'z faoliyatini kerak.
• Bundan tashqari, baliq usuli yordamida. inson DNK ketma-ketlikni belgilaydi, bu ish.
• Va, albatta, nevrologik testlar turli kerak.

muomala

sabr Rubinstein-Teybi sindromi bilan kasallangan bo'lsa, davolash, u ishonch hosil qilish uchun zarur. Biroq, hech bir variant tanlash farmakologik texnikasi va vositalari mavjud. Hamma narsa alohida bo'ladi. Bu erda eng muhim narsa - muayyan belgilari mavjudligi. Bu keng tomografiya bor va bu sindromi, aytmoqchi, ko'p jihatdan barcha bemorlarning namoyon bo'ladi.

Shunday qilib, erta bolalikdan, sabr bola o'sishi uzoq ortida emas, maxsus jismoniy davolash kerak bo'ladi. Va miya rivojlanishi uchun maxsus ta'lim dasturini ishlatish kerak bo'ladi.

Olgan holda dorilar shuningdek jarrohlik aralashuvi, faqat maxsus sohasi zarur. Bu rivojlanish sindromi barcha hollarda mumkin emas. Xo'sh, bu muammoni bartaraf qilish uchun ta'kidlash lozim mumkin emas. Bu dori bilan davolash mumkin bo'lgan kasallik emas. Shunday qilib, dorilar faqat ayrim belgilari bilan engish yordam beradi.

Prognozlarini va asoratlar

Agar sindromi Rubinstein-Teybi kabi kasalliklar haqida yana nima deyish mumkin? Lug'at va asoratlarni har xil - u ham aytgan bo'lishi kerak. maksimal xavf qiyinchiliklar orasida turli yurak buzilishi, aritmiler, yurak shakli anormal rivojlanishiga sabab bo'ladi. Bu, shuningdek, zarar rivojlantirish eshitib, doimiy quloq infektsiyalari sodir bo'lishi mumkin. Ko'pincha, bemorlar ham teri ustida dog 'tushiradi.

1. Bu tashxis bilan bolalarni boqish bilan qiyinchiliklar ularning jismoniy iqtisodiy qoloqlik olib keladi.
2. erta bolalarda o'lim asosiy sabablari - bir nafas infektsiyani. Va ular noto'g'ri yurak tufayli bo'ladi.
3. rivojlanishi bilan bog'liq: erta bolalik, u haqida 5-6 oy kechiktirildi. 6 yoshida, bemorlar o'qib o'rganishimiz mumkin, lekin umumiy rivojlanishi birinchi sinf shogirdlari darajasida ancha yuqori.

umr - biz bir sindromi Rubinstein-Teybi sifatida bu muammoni o'ylab bo'lsa, u muhim nima, deyish. Bunday odamlar qancha yashash mumkin? Shunday qilib, shifokorlar-havo ma'lumoti juda yaxshi, va qoldiq darajasi yuqori, deb aytish.