Thalasemi - bu nima? Sabablari, belgilari, tashxis va talasemi davolash

Ayni paytda, bola onam yoki otam dan genlar bilan birga oladi irsiy kasalliklarning katta qator bor. Ba'zi zarur namoyon etishi uchun har ikki ota-onalar bolaga buzuq gen ustidan o'tishi. Bunday kasalliklar thalasemi o'z ichiga oladi. Bu kasallik nima, bir necha bilaman. Ushbu maqolada, biz u bilan shug'ullanish uchun harakat qiling.

talasemi nima

Bu hatto bir, lekin bir guruh emas irsiy kasalliklar bilan retsessiv meros bor qon. Bu bola ikkala ota-ona unga kasal gen berish taqdirda uni olasiz, deb. Bu holda biz homozigoz thalasemi bor, deb aytish. kasallik gemoglobin buzilishi ishlab chiqarish bilan ifodalanadi, va u tana bo'ylab kislorod tashish katta rol o'ynamoqda.

Gemoglobin uning tarkibi bir oqsil qismini va bir pigment ega bo'lgan oqsil, deb. birinchi polipeptid zanjirlar iborat: ikkita alfa va ikki beta. Bu yerda, ularning har qanday sodir bo'lishi mumkin etmaslik bir alfa-Thalassemia beta-thalasemi hisoblanadi.

gemoglobin sintezi buzish eritrotsitlar qisqartirilgan hayotga olib keladi, lekin bu sabab anoxia hujayralarni va to'qimalarning. Bu jarayon organizmdagi turli patologiyasini shakllantirish etakchi reaktsiyalar zanjiri boshlanadi.

kasalliklar tasnifi

kasallikning tasniflash bir necha yondashuvlar mavjud. Biz xatosi edi hisoblasak, u zanjirning ajratilgan bo'lishi mumkin:

• alfa-thalasemi;
• beta-thalasemi;
• delta-thalasemi.

Har holda, alomatlar zo'ravonlik sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Bu, relizlar hisobga:

• yumshoq;
• o'rtacha;
• og'ir.

Agar bola ikkala ota-ona yoki bir gene qabul qarab, kasallik bo'linadi:

1. Homozigot, bu holda, sabr, ota va ona bir gen kiradi. Bu shakl, shuningdek, talasemi yirik deyiladi.
2. Heterozigot. Bu faqat bir ota-ona meros qolgan.

Barcha turlar, ularning belgilari va oqish og'irligiga bilan ifodalanadi.

kasallik sabablari

Har bir kasallik talasemi, shuningdek, bir bola, ota-ona dan oladi genlar ta'sirida hosil bo'ladi, o'z sabablari bor. Bu genetik tartibsizlik ekstremal murakkabligi bilan ajralib, lekin u ham dunyodagi eng mashhur hisoblanadi.

Thalasemi ota-onalar tomonidan otozomal tarzda meros bo'ladi. Bu ehtimollik kasal bo'lish, degan ma'noni anglatadi, ota va ona tomonidan berilgan belgi bo'yicha, ustachilik, genlarni bor kishilar ham 100% bo'ladi.

Kasallik qaerda gemoglobin sintezi, mutatsiya uchun mas'ul bo'lgan genlarni holda rivojlanadi. kasallikning alfa shakli ko'pincha Afrikada, O'rta er dengizi uchraydi. Ushbu mintaqalar ko'pincha kasallikning avj tomonidan belgilangan kabi ba'zi talasemi, bezgak bilan bog'liq.

Plasmodium falsiparum genlar va rivojlanayotgan talasemi bir o'zgarish, foto ko'rsatadi, deb aybini bilan kirim deb Ozarbayjon topilgan hollarda katta soni, jami aholining taxminan 10%. Bu kasallik tarqalganligi Mutatsiyalar bilan bog'liq, deb tasdiqlaydi, va iqlim sharoitlari, shuningdek, o'zgarish jarayonini ta'sir.

talasemi Major alomatlari

Bola homozigot yoki Talasemi HAVIN shakllangan bo'lsa, alomatlar tug'ilgandan so'ng deyarli darhol o'zini namoyon boshlaydi. Bu o'z ichiga oladi:

1. Skull bir minora kabi shaklida.
2. Bir kishi Mongoloid ko'rinishga ega.
3. Yuqori jag hajmi ortadi.
4. Biroz vaqtdan so'ng u burun septum kengaytirish qayd qilinishi mumkin.
5. talasemi et, qon test oxir-oqibatda jigar sirrozi va diabet rivojlanishiga olib hepatomegali, ko'rsatsa. Buzilgan qon soni yurak bilan to'la bo'lgan yurak mushagining, ortiqcha temir cho'kmaga olib keladi.
6. Tufayli gemoglobin va to'qima hujayralari buzilishi sintez tanadagi ko'p tubining olib keladi doimiy kislorod ochlik, ostida.
7. bola aqliy va jismoniy rivojlanishida ortda qolmoqda.
8. Bir yil yoshgacha yaqin tufayli kortikal suyak qatlamini halokatga oyoqlari suyagi haddan ortiq o'sishini belgilangan bo'lishi mumkin.
9. AQSh splenomegali ko'rgan
10. teri sariqlik.

bir bola talasemi, talaffuz belgilari bilan kasallangan bo'lsa, keyin u ikkinchi tug'ilgan qadar jonli emas, deb ehtimol.

talasemi alomatlari

Qachon faqat bitta ota-ona dan kasallik meros kichik yoki heterozigot talasemi gapirish mumkin. ikkinchi genotip sog'lom gen bor ekan, u aslida bo'lgan kasallik namoyon düzgünleştirir va alomatlar paydo yoki yumshoq rasm berishi mumkin emas.

Talasemi asosiy alomatlarini ega:

1. Oliy va charchoq.
2. Buzilgan bajarish.
3. Tez-tez bosh aylanishi va bosh og'rig'i.
4. sariqlik belgilari bilan rangpar teri.
5. taloq ham oshirish mumkin.

tekislab belgilari qaramay, xavf juda barcha infektsiyalari sezuvchanlik oshdi aslida yotadi.

kasallik tashxisi

tabobatida u rivojlantirish, talasemi tashxis erta bosqichlarida qo'yish mumkin, tashxis qon laboratoriya sinovlari asoslangan. Ular zudlik bilan gemoglobin singan tuzilishga ega ekanligini ko'rsatadi. Hatto zanjirlari og'ishlar bor aniqlash mumkin.

yosh bolalarda, talasemi alomatlar etarli yorqin ko'rinadi, shuning uchun bunday tashxis ishlab chiqarish bilan hech qiyinchilik, odatda yo'q. Ota-onalar, bir chaqaloqni ega bo'lgan qaror qabul qilishdan oldin, bir oila bir gen taşıyıcı yoki kasal bor, ayniqsa, agar, baholash kerak.

Tashxis talasemi allaqachon, homiladorlik erta bosqichlarida bo'lishi amniotik suyuqlik tahlil olib, uni ko'rib mumkin. Bu har doim o'rganish kasallik borligini belgilashi mumkin bo'lgan homila qizil qon hujayralarini, daf.

eng samarali natijalar beradi bola tug'ilishi uchun kutmasdan davolash boshlash uchun imkoniyat bor, chunki erta tashxis juda muhim ahamiyatga ega.

Beta talassemiya

beta turli kasallik hosil bo'lsa, tana gemoglobin beta zanjirlar sintezini pastga sindiradi. Ular kattalar molekulalar umumiy sonining 97% tashkil etadi gemoglobin A ishlab chiqarish uchun mas'uldirlar. Aql bo'lsa, beta-thalasemi - deb, biz beta-zanjir miqdorini pasaytiradi, qon, tahlil qilish asosida, aytish mumkin, lekin ularning sifati ta'sir emas.

sababi bor, gen mutatsiyalar sintez mikrosxemalar uchun mas'ul genlar ishlashini buzib. Ayni paytda allaqachon genlar xalaqit bir o'zgarish nafaqat bor, deb belgilangan, lekin Mutatsiyalar namoyon ta'sir DNK ayrim hududlari ham mavjud. Natijada gemoglobin sintezi uchun mas'ul genlar bir xil Mutatsiyalar bilan odamlar, kasallikning namoyon darajasi juda boshqacha bo'lishi mumkin, deb hisoblanadi.

beta-talasemi navlari

kasallikning klinik manzarasi bir necha guruhga bo'linadi deb beta-talasemi qarab, har xil bo'lishi mumkin. Emas, balki har bir kishi, masalan, talasemi sifatida muddatga, ko'p genetik omillar ham emas hamma uchun ma'lum bog'liq bir kasallik bilan tanish.

beta zanjirlar ishlab chiqarish nazorat genlar bir necha davlatlar bor:

1. Oddiy gen. Bu barcha sog'lom odamlar bu holatda.
2. Deyarli gen mutatsiyasiga halok qildik. beta zanjiri sintez qilinmaydi.
3. Qisman zarar gen faqat qisman shunday sintez davrlari, deb, lekin kam miqdorda, o'z ishini qilishi mumkin.

Barcha bu hisobga olib, talasemi quyidagi turlari:

1. Talasemi. Engil kasallik faqat bitta shikastlangan gen ta'sir ko'rsatadi. tashqi ko'rsatkichlar bo'yicha odam butunlay sog'lom. Faqat qon sinovlari engil anemiya va qizil qon hujayralari oz miqdorda tashxisi.
2. Thalasemi intermedia. beta zanjirlar bir jiddiy kamchilik bor edi. juda bezovta gemoglobin shakllantirish jarayoni, shuningdek, chala eritroqitlarini shakllangan. Anemiya yanada ochiq namoyon bo'ladi, lekin doimiy quyish kerak emas. vaqt mobaynida, bu shakl yanada shiddatli ichiga rivojlantirish mumkin bo'lsa-da, u gemoglobin yo'qligi uchun moslashtirish organizmning qobiliyatiga bog'liq bo'ladi.
3. Thalasemi mayor. o'zgarish beta zanjirlar sintezi uchun mas'ul barcha genlar ta'sir qiladi. Bu thalasemi (foto kasal maqolada ko'rish mumkin) bemorning hayotini saqlab qolish uchun muntazam qon quyish talab qiladi.

Alpha-thalasemi

gemoglobin, beta tashqari, hali alfa zanjiri bor. ularning sintezini buzgan bo'lsa, alfa-talasemi kabi bir shaklda haqida gapirish mumkin. kasallik faqat beta-zanjir shakllantirish uchun o'zini namoyon, va u gemoglobin bunday tuzilishi, uning asosiy maqsadi bajarish imkoniyatiga ega bo'lmaydi, deb aslida bilan to'la bo'ladi - kislorod oshirish.

Kasallikning belgilari alfa-zanjirlar sintezini nazorat genlar Mutatsiyalar og'irligiga bog'liq bo'ladi. otasidan - Bu jarayon odatda bir bola onasidan oladi, va ikkinchi, ikki genlar tomonidan nazorat qilinadi.

alfa-talasemi navlari

Kasallikning bu ko'rinishida gen Mutatsiyalar darajasiga qarab bir necha guruhga bo'linadi:

1. Shu gen lokusu bir o'zgarish. Bu holda, siz klinik ko'rinishlariga rioya qila olmaydi.
2. Jalb etish ikki lokusların uchraydi, va ular bir xil gen yoki turli xil bo'lishi mumkin. qon tahlili hamda gemoglobin va qizil qon hujayralari past darajada tomonidan tashxis qilinadi yilda kichik.
3. Mutatsiyalar moyil genlar uch dona markazi. to'qima va organlar kislorod olib buziladi. Ba'zi hollarda, taloq ham ortib yilda.
4. Barcha lokusların mutatsion alfa-zanjirlar sintez to'liq yo'qligi sabab bo'ladi. homila o'lim bunday shakli bilan ona bachadonida ichida yoki tug'ilgandan so'ng hali.

alfa talasemi bir yumshoq shakli, davolash zarur bo'lishi mumkin emas bo'lsa, lekin og'ir turdagi tibbiy nazorat ostida bo'lishi, bir umr bo'ladi. Faqat davolash muntazam kurslar inson hayotining sifatini yaxshilash mumkin.

talasemi davolash

Biz, talasemi bilan muomala - Bu kasallik deb. Endi siz davolash qolish kerak. Bu davolash tegishli darajada gemoglobin saqlash va tana ko'p temir, kuchli yuk bartaraf qaratilgan ta'kidladi mumkin. Shuningdek davolash usullari quyidagi faoliyatni o'z ichiga olishi mumkin uchun:

1. og'ir kasallik bilan muntazam qon quyish yoki qizil qon hujayra massasini talab qiladi. Lekin bu chora faqat vaqtinchalik ta'sir beradi.
2. Yaqinda eritish va filtri, qizil qon hujayralari bir quyish qildi. Bu kam tomoni ta'sir beradi.
3. talasemi bir qattiq shaklida tashxisi bo'lsa, davolash, shuningdek, deyarli har kuni boshqaruvini to'ldirilsin temir yakalıyorlar.
4. ultratovush juda ko'rsatadi bo'lsa Katta taloq, keyin uning tashlash ishlab chiqarish. Bu operatsiya besh yoshgacha bolalarni qilib bo'lmaydi. qaramay, bu davlat kuzatilgan takomillashtirish bartaraf, lekin bir paytda yana sezilarli yomonlashuvi keyin va turli infektsiyalar xavfi keyin.
5. eng samarali davolash tartibi uchun donor topish uchun suyak iligi ko'chirib, lekin juda qiyin hisoblanadi.
6. Siz bunday yong'oq, zot, choy, kakao kabi, temir so'rilishini kamaytiradi Sizning ovqat oziq-ovqat kirishingiz zarur.
7. askorbin kislota qabul, u temir chiqarilishini qilmoqda.

bemorning ahvoli osonlashtiradi, bu yordamni hali simptomatik davolash, tashqari.

kasallik oldini olish

talasemi tashxisi bor bo'lsa shifokorlar va genetika tushunish uchun, u davosi bor emas. Shunday bo'lsa-da, bu kasallik bilan engish yo'llarini va usullarini topa olmadi. Lekin hali ham uni oldini olish uchun chora-tadbirlar mavjud. Quyidagi profilaktik chora-tadbirlarni o'z ichiga oladi:

1. prenatal diagnostika o'tkazish.
2. Har ikkala ota-onalar kasallik bo'lsa, kasallik aniqlash homila diagnostika amalga oshirish uchun ishonch hosil qiling. Ba'zi hollarda, bu homiladorlik bekor qilish zarur bo'lishi mumkin.
3. Agar bunday tashxis bilan oila qarindoshlari bor bo'lsa, u bir homiladorlikni rejalashtirayotgan oldin O'simlik ziyorat qilish tavsiya etiladi.

mutatsiyaga uchragan genlar katta miqdori har bir tanada, qaerda va qachon bir o'zgarish bo'lishi bashorat qilish deyarli imkonsiz mavjud. Buning va juftliklar ularning avlodlari tushunish, yoki aksincha yordam berish uchun genetik maslahat bor uchun, bir avlodga o'tadigan kasallik.

talasemi bilan bemorlar uchun prognoz

talabchanlik va prognoz shaklida qarab turli kasalliklar bo'lishi mumkin. kichik thalasemi bemorlar normal hayot va uning uzunligi yashash bilan deyarli odamlar sog'lom umr farq qilmaydi.

Qachon, jinsiy etuk yoshi uchun omon qolgan bemorlarning beta-talasemi nisbati.

kasallikning Heterozigot shakli uni muntazam qon quyish qilish kerak, kam yoki hech davolash, lekin qachon homozigoz, lekin hali ham qattiq talab qiladi. Bu protsedura holda, bemorning hayoti deyarli mumkin emas.

Afsuski, talasemi endi fan hali engish uchun o'rgandim yo'q o'sha kasalliklarning biri hisoblanadi. faqat bir darajada nazorat ostida ushlab qolish uchun mumkin.