Tartibida - tartibida ... Sanger emas

Bu inson genom to'rt "harflar" iborat, deb ma'lum. adenin, guanin, pirimidin va timin - Ular shartli ravishda Boshqacha aytganda A, C, G va T harfi deb ataladi, inson genom butunlay molekulalar to'rt turdagi iborat. genlar xromosomalarning bir katta soni katta rivojlanish dalil emas. Bu faqat muayyan biologik turlar olish muvaffaq orqali tahdidlar va olinishiga soni, taxminan, deydi. Qanday ma'lumotlarni DNK tarkibidagi, va u inson genomunun mazmunini hal qilish uchun imkon bo'ldi qanday usullar bilan bo'ladi?

genetik tadqiqotlar Maqsad

To'liq genom dizileme Agar bu "harflar" ning ketma-ketlikda barcha o'qish imkonini beradi. Bu siz noma'lum, genlarni aniqlash va imkon qadar tibbiy davolash sifatida samarali qilish imkonini beradi. (Uni ko'zga qilguvchilardan albatta,) eng mashhur sog'liqni saqlash biri tartibida bo'ladi, shuning uchun. Diabet, saraton va yurak kasalliklari - bu kasalliklarga bo'lgan qiziqish imkon DNK hal qilish tartibini aniqlash qiladi. Bu prognozlariga asoslangan, shaxs salbiy ekologik omillar kamaytirish uchun turmush tarzini rostlash uchun, qobiliyati bor. Shuning uchun, ba'zi tadqiqotchilar to'liq genom dizileme majburiy neonatal tadqiqot majmui kiritilgan bo'lishi kerak, deb ishonaman.

Loyihaning tarixi

Genom kod hal loyiha 90-yillarning boshida ishga tushirilgan. genom sodir bajarish uchun, u bir yarim o'nlab yillar haqida o'tdi. Xitoy, Germaniya, Frantsiya va Yaponiya - Bu tadqiqot loyiha o'z atrofida birga turli mamlakatlardan olimlar keltirdi. Yangi ming yillik boshida, Bill Klinton va Toni Bler rasman genom "loyihasi" yakunlandi, deb e'lon qildi. 2006 yilda tabiatni nashriyot xromosomalari so'nggi ketma-ketlikni olingan ma'lumotlarni chop etdi. DNK molekulasi ichida zarar maydonlarni aniqlash jarayoni - Bundan tashqari, bozorda bir genetik xizmatlar exome tartibida edi. Kompaniyasi yangi davrning ostonasida bor deb hisoblaydi.

tartibida nima?

Tartibida - bu inson genom tahlil yakuniy bosqichidir. Bu qadamlar ta'qib oldin: moddiy tanlangan va klonlandı. Va shuningdek, pretested DNK viloyati oddiy usullari sodir bo'ladi. Tartibida - DNK molekulasi nukleotid qator yakuniy aniqlash. Birinchidan, Maksam-Feliks usuli yordamida: jami genetik tadqiqotlar ikkita usul bor. Bu DNK masofa usullari yagona bazasi asosida. amalda tez-tez ishlatiladigan bir oson yo'li bor. Bu dideoksi usuli, yoki Sanger tartibida deb atalmish.

Bosqich genom Sanger kod hal

ikkinchisi usul o'rganish quyidagi bosqichi o'z ichiga oladi:

• DNK molekulasi o'rganib qism astar bilan hibridleşen;
• Bu molekulaning fermentativ sintezini tashkil etadi;
• Keyingi qadam moddiy elektroforez duchor bo'ladi;
• va nihoyat, natijalar tadqiqotchilar, autoradiograph da genetiklar tahlil qilinadi.

Bu qurilmalarning aksariyati DNK molekulasi 300 kengliklarida qadar tan mumkin.

parol hal qilish DNK Sanger jarayoni

olimlar genom qayta ishlash uchun foydalanish mumkin o'ringa original usuli, Sanger (Sanger tartibida) tomonidan tartiblangan edi. Uning mohiyati quyidagicha: DNK klonlanır va keyin topgan aralash to'rt qismga bo'lindi. Ularning har biri quyidagi moddalar o'z ichiga oladi maxsus eritmasi, bayrok:

• molekula DNK polimeraza;
• replikatsiya jarayonida osonlashtirish Primerler;
• nusxada to'rt nukleotidlarning aralashmasi;
• nukleotidlarning uning individual tafovutlar.

Shunday qilib, inson DNK klonlash jarayoni uchun deyarli bir xil Genom Sanger. Bu jarayonlar nukleotidlarning soxta komponentlari deb aralash yagona farq qiladi.

Parol hal qilish jarayonida bugun

Endi Sanger sekanslama usuli butunlay avtomatlashtirilgan etiladi. Bu maxsus uskunalar yordamida amalga oshiriladi - bu mashinalari sequencer deyiladi. Kimyoviy reaktsiyalar bitta naycha bo'lib o'tadi. Sanger kod hal tomonidan olingan natijalar kompyuter texnologiyasidan foydalanib tahlil. Zamonaviy sequencer ma'lumot "o'qish" mumkin 600-1000 uchun bir vaqtning o'zida nukleotidlarning. avtomatik tomonidan tartibida jarayoni ilgari tezroq sodir bo'ladi.

u mavjud bo'ladi?

Endi DNK ketma ishlab chiqarish etakchi mamlakatlar, Xitoy va Amerika Qo'shma Shtatlari bo'ladi. Ular tanlovning bir vaziyatda bo'lgan - birinchi inson genom parolini hal qilishga qodir bir mamlakatni g'olib, sarf yuz dollar kamroq bo'ladi. Bu masalada Xitoyning asosiy dushman - Amerika tadqiqot kompaniyasi Ilumina chaqirdi. 2010 yilda Xitoy olimlari ularni bu yil genom dizileme xizmatlari bozorida etakchi mavqega ega bosib imkonini berdi, birinchi sinf uskunalar sotib olindi. Lekin, birinchi, bu qurilmalar muqarrar xizmat DNK ko'proq va ko'proq arzon bormoqda hal qilish uchun, ikkinchidan, eski bo'lib, va bo'ladi. Endi Xitoy xorijdan uskunalar uchun allaqachon yo'qolgan mablag'larni sarflash istamaydi - olimlar o'z apparat rivojlantirishga qaror. Kim qo'rg'oshin uchun jangda g'olib bo'ladi - vaqt aytaman. Lekin kam $ 600 narx ba'zi hollarda bugun Genom hal qilish.

gen nusxa foydali emasmi?

Biroq, har narsa, bu masalada juda oddiy bo'ladi. Ba'zi tadqiqotchilar gen tartibida ko'p foyda, qancha zarar olib kelmaydi, deb ta'kidlashadi. Bu jarayon, albatta, bitta shaxsiy yoki ilm-fan uchun hissa bo'lishi uchun, bir narsa? Nima uchun muhim ortiq DNK tahlil qilish bilan bog'liq ayrim ekspertlar?

ketma biron texnik, ularning ko'rinishida, bir super-zamonaviy yo'l taxmin ko'proq narsa emas, aslida. ularning genomunun haqida ma'lumot olish uchun mas'ul bo'lgan shaxs o'zini oshiradi. Turli sabablari, ularning DNK savollarga javob berish uchun odamlarni itarib etiladi. Shunday qilib, istagan Kimdir o'zlari yaxshi bilish. Kimdir kasallikdan o'zlarini himoya qilish uchun harakat qilmoqda - va xavfsiz bo'lishi uchun hamma narsani qiladi. Biroq, bu yondashuv juda salbiy bo'lishi mumkin.

Misol uchun, ular kelajakda onkologiya rivojlanayotgan bir xavf bor, deb bilaman, odamlar qattiq depressiyaga azob boshlanadi va oxiri shifokorlarga atrofida chopish. Va bu qaramay, bu 50% bir xavf bilan dahshatli kasalliklar rivojlanishi oldindan ham to'liq tartibida hosildorlik natijalar. Borgan sari, ammo, bu xizmatlarning mijozlari orasida isteriya bir to'lqin uzaytiradi. Barcha bu kabi Amerika Qo'shma Shtatlari kabi ba'zi rasmiylar, jiddiy tibbiy kompaniyalari faoliyatini cheklash zimmasiga deb aslida olib keldi.

genetik pasporti - ha yoki yo'q?

ichki muhit tobora mashhur ibora "genetik pasporti" hisoblanadi. Lekin, ko'pincha bo'lganidek, ilm-fan, ularning yutuqlari, barcha oqibatlarini oldindan olmadi. "Harflar" o'girish keyin hali ham to'g'ri yozilgan tushunib bo'ladi kafolat bermaydi "so'zini". Misol uchun, genetika hali aniq inson genomu mavjud qancha genlar savol javob bera olmaydi. Ilgari bu miqdor 10 ming dan 40 ming orasida o'zgarib turadi, deb hisoblaydi. 25 ming - Endi, tadqiqotchilar bu raqam 10 dekabrida, deb taxmin oldinga qildik. Aniqrog'i bu mumkin emas. Va genom tartibida ilmiy kashfiyot ham ko'proq javobsiz savollar sabab bo'ladi qanday bir misol.

genom dizileme qiymati endi 1 ming. dollar tartibi hisoblanadi. Biroq, ko'pchilik uchun genlar o'qish qo'shimcha stress yagona manba hisoblanadi. pul mijozlar uchun, keyin kechasi uyqu olmaydi bo'lgan bunday natijalarga olish. Tartibida - turli genlar haqida ma'lumot o'z ichiga oladi, bu o'rganish. diabet, semizlik, yurak-qon tomir kasalligi - "genetik pasportini", shu jumladan, turli xil kasalliklarni rivojlantirishda jalb qilingan, genlarni o'z ichiga oladi. Hojat yo'q bu kasalliklar genetik Biroq fon, va muhim rol o'ynash uchun, bir shaxsni keladi hayot yo'li bo'lishi mumkin, deb tushunish uchun xalqaro sinf genetik bo'lishi.

iloji xatolar

Endi, ko'pgina olimlar o'ringa jarayonida xatolarni oldini olish uchun, tez-tez mumkin emas, deb aslida ishora. Bundan tashqari, ularning ehtimoli nafarida va butun foizga baholanmaydi. Ularning kelib chiqishi xususiyatlari parol hal texnologiyasi bilan bog'liq. Tartibida - bir necha ming kvadrat katta kino uzunligi nusxalarini qilish uchun nisbatan bo'lishi mumkin bo'lgan jarayon. u endi 20 doirasida ortiq bo'ladi qaysi nusxalarini qilish uchun ruxsat Shu bilan birga. ular imkon qadar to'g'ri qo'shimcha segmentlaridan bir-biriga ustiga, ular "qo'riqxonasi bilan" chiqariladi, deb. Inson genomunun o'girish bilan hali qiyin - inson xromosoma uzunligi o'nlab va harflar, yuzlab milliard emas, chunki. Vazifa inson genom ko'p mamlakatlar uchun juda ulkan edi to'plash uchun. Biroq, endi, xulosa faqat bitta amalga oshirilishi mumkin - gen xatolar katta qator o'rnatilgan qilinadi. Balki kelajakda, olimlar aniqroq ma'lumotlarni qo'lga mumkin bo'ladi. Va hozir biz bu vaziyat bilan qo'yish kerak.