Potter sindromi: sabablari, alomatlari, diagnozi

Potter sindromi xomilaning rivojlanishidagi jiddiy nuqsondir. Bu anomaliyaning ta'rifi bilan boshlaymiz.

Potter sindromi nima?

Potter sindromi xomilalik rivojlanishning konjenital nuqsonidir, unda uning buyraklari to'liq yo'q, bu esa amniotik suyuqlik hajmining pasayishi oqibatidir.

Suv etishmovchiligi homilaning homilasini siqishdir. Bolalar ham kam rivojlangan o'pka, odatda burishib ketgan yuz va buzilgan kafatadir, deformatsiyalangan a'zolari bor.

1964 yilda Potter, xomilalik buyraklar yoki aplaziyaning (organning biron bir organi yoxud tananing bir qismi) ageneziyasi (rivojlanish etishmovchiligi) bilan ajralib turadigan rivojlanish nuqsonini, yuzning anomaliyalari bilan xarakterlanadi. Ushbu sindrom tibbiy adabiyotda, shuningdek, 2 renal agenez, Potens sindromi, Gross buyrak-facial sindromi, yuzli renal displazi bilan qayd etilgan.

Homilada bo'lgan Potter sindromi: sabablari

Sindromning etiologiyasi (kelib chiqishi) hali ham to'liq tushunilmagan. 50% hollarda homilador ayollarda amnion suyuqligi (xomilalik suv) yo'qligi sababli asosiy anomaliyaning namoyon bo'lishi aniqlandi. Bachadonning xomilalik siqilganligi buyrak anomaliyalarini, yuzni (yassilash va yassilash), yurakni, to'g'ri ichakni, jinsiyani, o'pka (gipoplaziya), oyoq-qo'llarni (oyoq-oyoq) rivojlanishiga olib keladi.

Bolalarda, bir necha oylik bolalarda Potter sindromi, eng yoshi bolalarda, ko'pincha o'g'il bolalarda mavjud. Kamchilikni namoyon etish chastotasi: 50 ming tug'ilishga 1 kishi.

Ota-onalarning tekshiruvi

Xotining Potter sindromi bilan qanday alomatlar kuzatiladi? Buyuk oq kurtaklar ultratovush bilan ko'rishingiz mumkin. Bunday agenezis hokimiyatdan meros bo'lib o'tishi mumkin (boshqa ota-onaning nasl-nasabiyati uni bostirishga qodir emas), ya'ni. Amniotik suyuqlik miqdori bilan bog'liq emas. Ota-onalar tibbiy tekshiruvlar vaqtida o'tkazib yuborilishi mumkin bo'lgan buyraklarning etishmasligi yoki etishmasligi mumkin.

Renal agenez dominant tarzda meros qilib olinadi, ya'ni Potter sindromi bo'lgan 50% lik homilaning mavjudligi.

Agar ota-onasi PKHD1 genida mutatsiyalar topsalar, Potter sindromi chaqaloqlarda 75 foizni tashkil etadi. Ular o'rtacha 50 kishidan bittasida amalga oshiriladi. Bunday mutatsiyalar tashuvchida qusurning tez rivojlanishiga olib kelmaydi, ular o'nlab yillar davomida avloddan avlodga uzatilishi mumkin.

Potter sindromi bilan chaqaloq bo'lish ehtimoli ikkala ota-onadan mutatsiyani meros qilib ko'rsatishi mumkin. Agar homila faqat ota yoki onaga genetik o'zgarishlar kiritilsa, unda 50% ehtimollik bilan u sog'lom tug'iladi. 25% bolalar gen darajasida bunday o'zgarishlarga ega bo'lgan ikkala ota-onadan PKHD1 mutatsiyasiga ega emaslar.

Sindromning semptomatologiyasi

Xotining Potter sindromi quyidagi belgilar bilan tashxislanadi:

• Ko'zni juda tor qisilishi;
• X asrning boshida xarakterli jasad;
• Pastki jag'ning past darajadagi rivojlanishi (mikrogonatsiya);
• Burun burungi;
• Singdirilgan organlar (ayniqsa, ko'zlar) o'rtasida g'ayritabiiy darajada katta masofa - gipertonorizm;
• Konveks epanthusi («mo'g'ulcha qavat») - ko'zning ichki burchagida, lakrimal tüberkülü o'z ichiga olgan maxsus katlama;
• Anormal yumshoq katta quloqlar.

Davolash imkoniyati

Bolaning tug'ilishida asosiy simptom - bu mustaqil hayotning dastlabki daqiqalaridan boshlab o'zini namoyon etuvchi kuchli nafas olish qobiliyati. O'pka sun'iy shamollatilishi pnevmotoraks (plevral hududdagi havo kabarcığının bo'lishi, o'pkaning ritmik harakatiga yo'l qo'ymasligi) bilan murakkablashadi.

Afsuski, Potter sindromi kasaliga qo'yilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi etkazib berilgan vaqt ichida o'ladi. Oshqozon (oshqozon) traktining engil shakllari - urogenital cloaca (anal va urogenital kanalning bir-biriga ulanishi), anus teshilishining yo'qligi (to'g'ri shakl) - jarrohlik aralashuvi qo'llaniladi.

Potter sindromi bilan bolani qutqarish

2013 yilda ommaviy axborot vositalarida yangi tug'ilgan qiz Obigayl Butler, AQSh Parlamenti Vakillar palatasi a'zosi, Respublikachilar Kongress a'zosi Jaime Herrer-Butler haqida xabar berilgan edi. Bolani nafas olish tizimining normal ishlashiga to'sqinlik qiladigan ushbu sindrom bilan omon qolishga muvaffaq bo'ldi.

Homiladorlikning 5-oyligida ayol buyrakning to'liq yo'qligi tufayli qizning siydigi yo'qligini bilib oldi. Buning sababi homilador Jaime Errer-Butlerda amniotik suyuqlikning etishmasligi edi. Bu ishni o'lim bilan tugatgan shifokorlarning xulosasiga qaramay, ayol eri bilan birgalikda homiladorlikni saqlashga qaror qildi. Amniotik suyuqlikning oz miqdorini bartaraf etish uchun Jaime bachadoniga maxsus sho'r eritma AOK qilingan. Jon Xopkins - ushbu davolanishni boshlagan shifokor, davolanishni qoniqarli natijalarga olib boradigan juftlarga kafolat bera olmadi.

Ammo 15 iyul kuni Abigayl kichik tug'ilgan. Onasining xotirasiga ko'ra, qiz tug'ilganida qichqirgan emas, biroz vaqt o'tgach, u hayqirgan edi - chaqaloqning o'pkalari ishlamoqda. Tug'ilgandan so'ng, u darhol dializga o'tkazildi - bu organizmdan metabolik mahsulotlarni olib tashlaydigan buyrak funktsiyasini mutlaqo o'zgartiradigan tizim. Bir yil o'tgach, u donor buyraklari bilan almashtiriladi.

Potter sindromi bilan jonli chaqaloqni tug'ilishi va uning zamonaviy haqiqat sharoitida muvaffaqiyatli tiklanishi uchun imkoniyat hali ham mo''jiza hisoblanadi. Shuning uchun shifokorlar bu kabi nuqson uchun homilani aniqlashda homiladorlikni to'xtatishni talab qiladilar. Obigayl Butler misolida ishonchli bo'lishi mumkin emas, ammo bu alohida holdir, deb tushunish kerak.