Omurilik amyotrofiyasi: etiologiya, alomatlar va tashxis

Birinchi marta 19-asrda (1891 yilda Verdnig va 1893 yilda Hoffman tomonidan) o'murtqa amyotrofiya tasvirlangan. 100 ming kishidan birida yuzaga kelgan kam uchraydigan kasallik: bu kasallik genetik kasalliklarga tegishlidir va mushak to'qimasini mag'lub etish bilan tavsiflanadi. Bu jarayonlar orqa miya old shoxlarining neyronlaridagi dejeneratsiya jarayonlari bilan bir qatorda miya oqimi vosita yadrolari bilan ham bog'liq. Odatda, patologiyaning dastlabki belgilari chaqaloqlik davrida yoki bolalikda namoyon bo'ladi. Semptomlar kasallik turiga bog'liq va hipotenziya, hipofleksiya, emish, nafas olish va yutish funktsiyasi shaklida namoyon bo'lishi mumkin; Og'ir holatlarda bu patologiya halokatli oqibatlarga olib keladi. Tashxis qo'yish uchun genetik testdan o'tish kerak.

O'murtqa amitrofiya: alomatlar

Klinik rasm kasallikning turiga bog'liq. Neyrogenlarga xos bo'lgan (nerv hujayralari va to'qimalarning shikastlanishiga olib keladigan) mushaklardagi histologik natija - amyotrofiya - sog'lom myozitlarning qo'shni va ta'sir ko'rsatishi. Ehtimol, kasallikning asosiy belgilari mushak tolasining o'sib borayotgan zaifligi va atrofiligidir . Primax proksimal qismlari birinchi navbatda ta'sir ko'rsatadi. Kasallik rivojlanishi bilan boshqa mushak guruhlari jarayonga asta-sekin qo'shilishadi. Ko'pincha bemorlarda mushaklarning sezilishi kuzatiladi . Patologik xarakterli belgilar kfoskolyoz, mushak kontraktürü va nafas olish bozukluklarıdır, bu esa interkostal mushaklarning ishtiroki bilan bog'liq. Radiogenogrammada uzoq suyaklarning (humerus, femoral va boshqalar) siyraklashishi ko'pincha aniqlanadi.

Verdig-Xoffmanning birinchi turdagi kasalligi olti oygacha bo'lgan davrda namoyon bo'ladi. Ushbu davrda bola mushaklarning gipotenziya, giporefleksiya va tilning fasikulatsiyasi bilan qayd etilgan. Ushbu turdagi kasallikning o'ziga xos xususiyati yutmoq (dysfagia), emish, shuningdek nafas olish jarayonida qiyinchilik tug'diradi. 95% hollarda asfiksiya bir yoshgacha bo'lgan bolalarning o'limiga sabab bo'ladi. To'rt yil ichida 100% o'lim.

Ikkinchi turdagi o'murtqa amiotrofiya 3-15 oylik hayotda namoyon bo'ladi. Bolani tekshirganda, chuqur tendon refleksi yo'q, disfagiya mumkin. Ko'pgina bolalar taralib yurmay, 25 foizdan kamroq o'tirishlari mumkin. Ko'pincha kasallik o'lim bilan tugaydi.

Uchinchi turdagi o'murtqa amiotrofiya yoki Kugelberg-Welander kasalligi odatda 15 oylikdan 19 yoshgacha saqlanadi. Klinikam, I toifa kabi, ammo kasallik sekinroq davom etmoqda, bu esa umr davomiyligi bilan bog'liq. Zaiflik va vazn yo'qotishi quadriseps femoris va fleksorlar bilan boshlanadi, vaqt o'tishi bilan eng aniq belgilar oyoqlarda ko'rinadi. Birozdan keyin qo'llar hayron qoladi.

To'rtinchi turdagi o'murtqa amyotrofiya meros orqali o'tishi mumkin, kasallik 30-60 yoshli katta yoshlilarda namoyon bo'ladi. Bu zaiflik, mushaklar vaznining yo'qolishi bilan tavsiflanadi. Ushbu shakl amyotrofik lateral sklerozdan ajralib chiqish juda qiyin.

Verdig-Hoffmannning o'murtqa amyotrofiyasi EMG kasaliga (nerv o'tkazuvchanligi tezligini aniqlash, kranial nervlar tomonidan innervatsiya qilingan mushaklarning tekshiruvini o'tkazish) aniqlanadi . Tashxisni tasdiqlash uchun genetik tekshirishni amalga oshirish kerak, bu esa 95% hollarda mutatsiya etiologiyasini aniqlaydi. Qo'shimcha tashhis usullari mushaklarning biopsiyasini, ferment faolligini (aldolaz, kreatin kinaz) o'z ichiga oladi.

Ushbu kasallik uchun o'ziga xos davolash mavjud emas. Kontraktatsiya va skolyoz, fizioterapiya va korsetning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun buyuriladi. Maxsus ortopedik moslamalar bemorni kompyuterda ovqatlanish, yozish yoki ishlashga imkon beradi.