Wiskott-Aldrich sindromi: kasallik tavsifi

Wiskott-Aldrich sindromi, faqat erkaklarni ta'sir irsiy kasallik hisoblanadi. Bu erta bolalik namoyon va odatda besh yildan o'n yilgacha muddat ichida o'limga olib keladi bo'ladi.

Birinchi marta kasallik nemis pediatr Wiscott tomonidan 1937 yilda tasvirlangan edi. to'rt opa-singil butunlay sog'lom bo'lsa-da, u, uzluksiz qonli diareya, egzama va quloq doimiy yallig'lanishi azob uchta opa-singillari, uni tomosha. Allaqachon 1954 yilda, Amerika pediatr Aldrich nomlari kasallik bir X-bog'liq retsessiv belgi sifatida meros deb topildi.

kasallik o'g'il va tashuvchisi xromosoma ayollar mutatsiyaga uzatiladi. geografik omil muammo tarqalishi haqida hech qanday ta'siri yo'q.

Kasallikning belgilari

Wiskott-Aldrich sindromi susayib trombotsitlar bilan bog'liq. : Bemorning hayoti ilk yillarida ushbu alomatlar namoyish kam qon ivishi, doimiy ekzema, qonli ich ketish. Keyinchalik, asosiy immunitet tanqisligi mavjud. Tufayli T yo'qligi va B limfotsitlar shaxsga virusli va har xil bo'ysunadi bakterial kasalliklar. bolalarda immunitet tanqisligi doimiy o'rta quloq infektsiyani, pnevmoniya, sinusit, istisqo va boshqa ko'plab jiddiy kasalliklar keltirib. kasallik saraton rivojlantirish ancha yuqori xavfi bo'lgan Biz azob. Bu zararlilik ko'pincha kattalar fosh ta'kidlash lozim.

Biz Viskota-Aldrich sindromi ko'pincha faqat kuzatiladi sindromi aziyat gemorragik sindrom, noto'g'ri tashxis olib keladi. Bunday hollarda, faqat DNK tahlil keyin, unda sindromi uchun mas'ul gen to'g'ri davolash buyurish aniqlash mumkin.

diagnostikasi

• To'liq qon plastinkalari sonini qisqartirish aniqlash.
• trombotsitlar tarkibiy tanqisligi qon yayması o'rganish.
• Genetik tahlil (qonda oqsil tarkibida mas'ul gen Mutatsiyalar aniqlash uchun amalga).
• immunoglobulin darajasini aniqlash.
• O'tkazish , prenatal tashxis erta homiladorlik Wiskott-Aldrich sindromi aniqlash.
• Wiskott-Aldrich sindromi qon darajada oqsil aniqlash.

muomala

Afsuski, zamonaviy ilm-fan hali bu og'ir dardga kasallikdan davo topilmadi qildi. Bu trombotsitlar taloq yo'q, deb ma'lum, shuning uchun "Wiskott-Aldrich sindromi", tashxisi qilingan bemorlar tana tomonidan olib tashlangan. Va bemor ancha yaxshi his qila boshladi. immunoglobulinlar va tegishli antibiotiklar tayinlash doimiy quyish ham bemorning umumiy ahvoli yaxshilanadi. Ayni paytda, sog'lom ildiz hujayralari suyak iligi uchun bemorlarni joriy etish amaliyoti. Lekin bu usul eksperiment faqatgina amalga oshiriladi esa. Shuningdek, oilada bu sindromi tajribaga ega juftliklar, bu homiladorlik rejalashtirish oldin barcha zarur holatlarida o'tish tavsiya etiladi.