Qanday genetik tahlil qilish? Genetika tahlil: o'tilganlik sanasi narxi

genetika rivojlanishi oxir-oqibat sof ilmiy ta'limoti orqasida va sanoat amaliyoti aylandi. Bugungi shifokorlar ko'p kasallik va ularning rivojlanishi uchun hissa omillar bartaraf etish imkoniyati ko'zlashi, to'g'ri tashxis qo'yish genetik test ma'lumot foydalanayotgan. Buning uchun, sabr faqat kasallikka chalinish xavfi to'liq rasm ko'rsatadi genetik test o'tishi kerak.

DNK haqida bir necha og'iz so'z

Dezoksirybonukleinovaya kislota (DNK) - genlar - zanjirning hosil bo'ladi nukleotitler, bir murakkab majmuidir. Bu hujayra ichidagi shakllantirish ota-irsiy ma'lumotlarni oshiradi va bolalar uchun uzatiladi.

embrion shakllanishi paytida juda tez hujayra bulish amalga oshiriladi. Ushbu bosqichda, gen Mutatsiyalar deyiladi kichik yoriqlar, taqdirda da. Bu shaxsini aniqlash, ular emas , bir kishi. Mutatsiyalar ijobiy va salbiy bo'lishi mumkin.

Olimlar qisman inson genetik kodni hal qilish uchun ega bo'lgan. Ular kasallik sabab bir necha genlar borligini bilaman, va qaysi ba'zi kasalliklarga tabiiy qarshilik hissa. Genetik tahlil o'z qiziqish berilgan, shifokorlar uni davolash uchun yaxshidir qanday rasm beradi.

Monogenik kasalliklar va polimorfizm

Shifokorlar har bir shaxsning genetik tahlil qilish uchun tavsiya etiladi. Bu umri davomida bir marta o'tkaziladi. genetik pasporti natijalariga ko'ra amalga oshiriladi. Bu ularga barcha mumkin bo'lgan kasalliklar va moyilligiga asoslangan belgilaydi.

tug'ma kasalliklar uchun monogenik mutatsiyalar mavjud. Ular tufayli boshqasiga gen bir nukleotidi o'zgarishiga paydo. Ko'pincha, bunday zaxira qismlar zararsiz, lekin ba'zida jiddiy kasallikka olib kelishi mumkin. Ular orasida, masalan, fenilketanuriya va bor mushak distrofiyasi.

Polimorfizm gen nükleotidlerden almashtirish bilan bog'liq, lekin bevosita kasallik sabab bo'lmaydi, lekin faqat kabi kasalliklarga chalinish xavfi ko'rsatkichi bo'lib xizmat qilmoqda. Polimorfizm - juda keng tarqalgan hodisa. Bu aholining shaxslar ortiq 1% o'zini namoyon.

polimorfizm mavjudligi ma'lum sharoitlarda, zararli omillar ta'siri bir kasallik rivojlanishi mumkin ekanligini ko'rsatadi. Lekin, bu bir et, lekin variantlari faqat bitta emas. Agar zararli omillar qochish, sog'lom turmush tarzini olib bo'lsa, u kasallik paydo hech qachon mumkin.

Rognozirovanie tug'ma kasalliklar

Zamonaviy genetika rivojlanishi ularga tug'ma kasallik yoki xavfi borligini aniqlash uchun, balki kelajak bolalar salomatligini bashorat qilish emas, balki faqat. Shu maqsadda, homiladorlik rejalashtirish bosqichida ota-onalar genetik tahlil o'tishi kerak bo'ladi. ota-onalardan biri allaqachon murakkab kasallik mavjud bo'lsa, bu, ayniqsa, muhim ahamiyatga ega.

Bu, shuningdek, genetik o'tgan kasalliklarga uchun amal qiladi. Ular orasida nikoh siyosiy aloqalarni mustahkamlash keng tarqalgan Old Yevropa, deyarli barcha monarxiya sulolalarini ta'sir gemofiliya, deb.

Shuningdek, genetik tahlil saraton, diabet, gipertenziya, koronar yurak kasalligi bola istagi ko'rsatadi. Oilada bo'lajak ota-kimdir bunday tashxis bor bo'lsa, bu, ayniqsa, muhim ahamiyatga ega. Ta'sirchanlik genlar retsessiv (bostirilgan) holati bo'lishi mumkin, lekin u kelajakda bola ular sodir ehtimoldan yiroq.

Homiladorlik davrida Testlar

bolaning rejalashtirish vaqtida topshirishni tavsiya etiladi bo'lsa homiladorlik, homila genetik test amalga paytida, ota-onasini tahlil. Shu maqsadda, tahlil amniotik suyuqlik uchun qabul qilinadi kindik qon yoki platsenta qismi.

Bunday tadqiqotlar tug'ma kasalliklar ehtimoli aniqlash uchun talab qilinadi. Bu oldindan ko'zda tutilgan bo'lishi mumkin emas homila Mutatsiyalar natijasida sodir juda oldindan aytish qiyin kasallik hisoblanadi. Homila negadir qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lsa, bu kasalliklar orasida Down sindromi tegishli. bir kishi uchun oddiy miqdori - 46 xromosoma, 23 juft, otasi va onasining bir. Down sindromi 47 eşleştirilmemiş xromosomalarini ko'rinadi.

Shuningdek, genetik mutatsiyalar homiladorlik davrida murakkab yuqumli kasalliklarni boshdan keyin mumkin: sifilis, qizilcha. tug'ilmagan bola butunlay jihatdan zaif bo'ladi, chunki, bu tahlil natijalariga ko'ra, u abort qaror mumkin.

xavf ostida ayollar

Albatta, homila kasallikning uchun test, har homilador ona qilish yaxshiroq bo'lardi, lekin bu tartibda uchun ko'rsatmalar, bir qator bor. Avvalo, u yosh keldi. 30 yil, xomilaning anormalliklerinin har doim katta xavf keyin. xatolari holatlar ham bor bo'lsa, u ham oshiradi. xavf xabardor erta bosqichlarida uchun, har bir narsa tartibda ekanligini ko'rsatib holatlarida o'tish kerak.

homilador ayollar va yuqumli kasalliklar va shikastlanish sodir. Ular, shuningdek, homilaning shakllantirish kursi ta'sir qilishi mumkin. ertami ular katta, xavfli Mutatsiyalar xavfini yuzaga keladi.

noto'g'ri xavfi har doim bor bo'lgan homila rivojlanishiga, onasi xavfli omillar ta'siri ostida tushib ketganidan keyin, agar homila paytda yoki erta bosqichlarida. Ular spirtli ichimliklar, kuchli dori-darmonlar, psixotrop moddalar, rentgen nurlari va boshqa radiatsiya kabi tartiblashtiriladi.

bir oila allaqachon tug'ma kasalliklarga chalingan bir bolasi bor bo'lsa, albatta, yaxshi, xavfsiz bo'lishi uchun.

Otalik Test

Ba'zan hayot, va bunday vaziyatda bolaning otalik emas. Yoki negadir hech shubhasiz ota va bola, yoki ona va bolaning qarindoshlari bor. Bu holda u aniqlash uchun genetik qon sinovlaridan amalga oshirish mumkin munosabatlarni. Bunday tadqiqotlar aniqligi, 90% dan ortiq.

Ha, va tartibi o'zi oddiy. Bu qon bola va topshirishni kifoya. Multi Indikatorli bu ikki insonlar umumiy genlar aniqlash oson.

otalikni belgilash, qoida tariqasida, isbotlash yoki texnik maqsadlar uchun zarurligini inkor sud-tibbiyot ekspertizasi fan ishlatiladi.

bashoratli Tibbiyot

Har yili, shifokorlar kasallik davolash uchun emas, balki, birinchi belgilari oldin ularni ogohlantirish moyil. genetik tahlil tomonidan ko'rsatilgandek, bu shunday qiyin emas. genotip allaqachon mumkin, chunki eng bir shaxs bo'lgan kasalliklar taklif qilish.

Bu tendentsiya bashoratli (bashoratli) Tibbiyot, deb ataladi. genetik pasporti asosida, shifokor bir kasallik rivojlanishi uchun tetik bo'lishi mumkin xavfli narsalardan uni ogohlantirib, o'z bemorning hayotini belgilaydi. Bu, davolash ancha oson va uzoq olib qaraganda arzonroq, va ba'zan juda samarali emas.

OIV / OITS testlar

Bugungi kunda, genetik tadqiqotlar orqali amalga OIV / OITS bo'yicha ham testlar. tartibi murakkab emas, lekin so'rov vaqt uzunligi. Lekin, bu tahlil natijalari aniqroq va oshkor bo'ladi.

Ko'pchilik zamonaviy diagnostika markazlari o'rtacha bemor har bir kishi uchun yaxshi emas narx qaysi genetik tahlil qilish. Bu barcha maqsadlar bog'liq: baho o'n minglab 300 rubl o'zgaradi. Shuning uchun, bu siz va bolalar hayotini saqlab qolish mumkin, ayniqsa, agar, masalan, o'quv axborot o'tkazish rad qilish uchun hech qanday sabab yo'q.