Tibbiy genetika nima ishlaydi?

Genetika - bu tirik organizmlarning bunday xususiyatlarini irsiyatlilik va o'zgaruvchilik sifatida o'rganadigan fan. Ma'lumki, jonli tabiatning jonsizdan ajratib turadigan asosiy xususiyati uning ko'paytirish qobiliyatidir. Qadimgi qudratli bo'lishning yana bir muhim xususiyati takrorlanish, ya'ni o'z turini tug'dirish qobiliyatidir. O'rtacha biron bir turning vakillari, bir xil turdagi boshqa shaxslarga qaraganda, ularning ota-bobolariga o'xshashdir.

Biroq, har bir turning ma'lum darajada o'zgaruvchanligi bor, chunki hatto birodarlar ham aniq nusxalari emas. Bu ikkala omillar - irsiyatlilik va o'zgaruvchilik - genetikaning biologik ilm-fanidan o'rganiladi va bu o'z navbatida umumiy bo'limlardan va xususiyatlardan iborat. Genetika umumiy bo'limlarini o'rganish predmeti irsiyat asosidagi tadqiqotlar, DNK molekulalarini tahlil qilish, genlarning tuzilishi va ularning mutatsiyalarini o'rganish bo'lsa, unda xususiy qismlar turli turdagi jonli organizmlardagi umumiy naqshlarni aniqlashga bag'ishlangan.

Inson genetikasi alohida bo'limlarning etakchi qismidir. Shaxsning patologiyasiga taalluqli bo'lgan hududlar tibbiy genetika bilan bog'liq. Fanning ushbu yo'nalishidagi asosiy vazifa - turli kasalliklarning paydo bo'lishi va ular tarkibida genetik tarkibiy qismning rolini aniqlash.

Tibbiy genetika tadqiqotlari kasalliklari tegishli irsiy va multifaktoriyaga bo'linadi. Birinchisi xromosomalar (xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishi) va gen (gen mutatsiyasiga bog'liq) kasalligidir. Mutatsiya faqat bitta genda mavjud bo'lsa, bunday kasallik monogenik deb ataladi.

Multifaktoriyalar irsiy kasalliklarga moyilligi bo'lgan kasalliklarni anglatadi. Bunga insonning eng mashhur kasalliklari kiradi. Insonlarda bunday kasalliklarning paydo bo'lishi, tashqi ta'sirdan tashqari, o'nlab va yuzlab hisoblanadigan ko'pgina genlarning holatiga ta'sir qiladi.

Tibbiy genetika fan sifatida irsiy kasalliklarni aniqlash, turli ijtimoiy va etnik guruhlarga tarqalishini tahlil qilish, bemorlarga va ularning oilalariga maslahat berish, irsiy kasalliklarning profilaktikasini amalga oshirish, patogenezi va etiologiyasi asoslarini o'rganish uchun mo'ljallangan.

Irsiy kasalliklarning oldini olish uchun klinik genetika prenatal (ya'ni prenatal) diagnostika asoslarini ishlatadi. Vrachlarning vazifasi potentsial patogen omillarni o'z vaqtida aniqlash va potentsial ota-onalarning salomatligi holatiga qarab kelajakdagi chaqaloqlarda ma'lum kasalliklarning kelib chiqish xavfi darajasini baholashdir. Shuning uchun, farzandni kutayotgan juftlik yoki kontseptsiyani rejalashtirish, o'z sog'lig'ini batafsil tekshirish va barcha xavf omillarini aniqlash uchun ayniqsa muhimdir. Ularda shifokorlarni oilada irsiy kasalliklar (kelajakda ham ota-ona, ham onalar) va hokazolarni bilish va ogohlantirish muhimdir.

Rivojlangan mamlakatlarda genetika va tibbiy xizmat buzilmaydi. Kelajakda turmush o'rtog'ining (turmush o'rtog'ining) sog'lig'i va oilada irsiy kasalliklarning mavjudligi bilan qiziqish uchun nikohdan ancha oldin. Bir qator mamlakatlarda tibbiy ma'lumotnoma nikohni ro'yxatdan o'tkazish uchun majburiy hujjatdir.

So'nggi yillarda tibbiy genetika uning rivojlanishida haqiqiy yutuqlarga erishdi. Asosiy muvaffaqiyat inson genomining tuzilishini, barcha genlarni identifikatsiyalash va ko'pchilik oqsillarning molekulyar tabiatini aniqlash edi. Hozirgi kunda olimlar turli genlarni turli kasalliklar bilan faol o'rganib kelmoqdalar, bu esa kelajakda irsiy kasalliklarni davolashning yangi usullarini ishlab chiqishni va odamning o'ziga xos bo'lgan kasalliklarini oldini olishga va'da beradi.

Har qanday malakali shifokorning vazifasi - irsiy patologiyasi bo'lgan bemorni o'z vaqtida aniqlash, uning tabiatini aniqlash va bemorni tegishli tibbiy genetik markazga yuborish.