Noonan sindromi: Sharh, alomatlar, davolash

bolalarda tug'ilgan kamchiliklari turli bor. Ularning ba'zilari juda keng tarqalgan, deb qabul qilinadi. Lekin kamdan-kam kasal bor. Ularning tarqalganligi past bo'ladi. Biroq, ko'p juda jiddiy oqibatlarga olib keladi. Bu patologiya biri Noonan sindromi hisoblanadi. Keyingi, bizga batafsil uni ko'rib chiqaylik. qanday va Noonan sindromi paydo bo'ladi nima uchun bu maqolada tasvirlangan. Foto kasalliklar ham matnida taqdim etiladi.

Umumiy ma'lumot

Noonan sindromi irsiy patologiya hisoblanadi. Uning ota-onasi avlodlari uzatiladi kiygan tomonidan mutatsiyaga PTPN11 gen. Bu foydasiz bir qoida sifatida, erkaklar. Shuning uchun, gen onalar liniyasi orqali uzatiladi. Odatda kasallik oila belgi belgilangan. nodavlat meros mulkka kam hollarda, lekin ular ham amalda qayd etiladi.

tarixiy ma'lumotlar

a mutaxassislar: kardiolog, deb usta bir vaqtning o'zida, pediatr Zhaklin Nunan, Ayova shtati universiteti klinikasida ish, men o'g'il va tez-tez past o'sishi bilan xarakterlanadi o'pka tanglik bor edi qizlar, ikkala iborat bolalar muayyan guruh, ko'zlari keng, Filo bo'ynini intervalda payqadim past auricles va Ptosis joylashgan. 833 bemorlarda boshqa rivojlanish tubining bilan yurak xastaligi namoyon birlashmasidan tanishar, shifokor bir 1962 maqolada yozgan. ishida u to'qqiz ishlarni tasvirlangan fonida bo'lgan yurak nuqsoni tug'ma turi va tavsifi yuz xususiyatlari, ko'krak buzilish va past bo'ylilik. kasallik erkak va ayol kishilar ham aniqlandi.

Noonan sindromi: Belgilari

Boshqa patologiya ajrata xususiyatlari bir qator bor. Bu, ayniqsa, o'z ichiga oladi:

• Past o'sish. Ayollar - 1.53, erkaklar uchun -. Bolaning tana uzunligi va og'irligi sifatida Tug'ilgan vaqtda 1.63 m normal doirasida bo'ladi. Bolaning o'sishda orqada qolishi 2-3 yoshgacha boshlanadi.
• O'zgarishlar yuz. Bemorlar Noonan sindromi, keng intervalda bo'lishi tashxisi bodom ko'zlarini shakli. teri burma ichki burchagida mavjud. Shuningdek tufayli, yo, chunki kichik uy buzilishi mushak funktsiyasi uchun (qovoq yozilmaydi) Ptosis ta'kidladi. Taxminan kasalliklar bilan barcha bolalarning uchdan ikki qismi bor ko'rish buzilishlar. cheklangan Ptosis qachon nuqtai maydonini va g'ilayligi rivojlanadi.
• Bino buzilishi jag'lari. rivojlanmagan Yuqori, kavisli yuqori osmon bor. tishlari interpozisyonundan zulm bilan ham jag'lari.
• Past yuksalishi yoki quloqlari deformatsiyalari. Bu anomaliya natijasida eshitish etiladi.
• Qisqa va keng bo'yin.
• keng intervalda ko'krak uchlari bilan ko'kragini qalqon shaklidagi.
• tirsagidan (tug'ma) deformatsiyalari.
• Flatfoot.
• Qisqa barmoqlari.

ichki organlar malformasyonların

Noonan sindromi ko'pincha yurak-qon tomir tizimida tartibsizliklar bilan birga bo'ladi. fon patologiya kuni o'pka tanasiga (tanglik) va Interventriküler Septum qusur toraytirish nozil. Ikkinchi o'rin Ürogenital tizimining tubining bilan band bo'ladi. Shunday qilib, buyrak kabi hipoplazi (to'qima yo'qligi) yoki bir buyrak yo'qligi kabi kamchiliklarini ochib berdi. balog'atga kelsak, u normal butunlay buzuq farq qiladi. Qizlar ko'pincha o'g'il bolalarda, hayz boshlanganidan so'ng kuzatiladi - moyak yoki kriptorşidizme butunlay yo'q bo'ladi. Shuningdek spermatogenez buzilishiga topildi. Ba'zi hollarda, spermatozoidlar butunlay yo'q bo'ladi. Noonan sindromi uchun operatsiyalari fonida ortdi qon bor. Ba'zi bemorlar, shuningdek, anomaliya ko'rsatish mumkin aqliy rivojlanish yumshoq ham.

shakli

patologiya ikki turi mavjud:

• Oilaviy shakli. Bu irsiy otozomal-dominant turi farq qiladi. mutant gen zurriyotimdan tashuvchilar yilda patologiyasi bilan paydo bo'ladi.
• tasodifiy shakli. Bu holda, o'zgarish holda kelgan holda ko'rinadi. Bu irsiy omil nozil emas.

sabablari

patologiyaning qo'zg'atadi eng keng tarqalgan omil PTPN11 gen mutatsiyasiga hisoblanadi. Bu sabab bemorlarning 50% da tashxis qilinadi. Biroq, bu sindromi bilan odamlar ma'lum bir ulushi bir genetik omil aniq emas bo'ladi. Devralma patologiya otozomal dominant tarzda sodir bo'ladi. sindromi, yangi mutatsiya namoyon bo'ladi. Bundan gen bilan ota-onalar boshqa farzand bir tasodif ko'p yo'q, deb keladi.

diagnoz

Bu xususiyati tashqi xususiyatlari (yuqorida bayon) muvofiq o'rnatilgan etiladi. Shuningdek tashxis o'rganib laboratoriya Parametrlar. Xususan, testosteron kontsentratsiyasi, XII ivishi omil bir kamayishi bor. vositalari va tadqiqot ham bor. sternum, ekokardiyografi, EKG ning X-ray tomonidan tayinlanadi. Ushbu metodlarni qo'llash orqali ichki organlar anomaliya nozil. shifokor ham maslahat Ortga nazar tashlab tibbiy genetika.

davolash chora-tadbirlar

genetik belgilangan sindromi davolash munosabati bilan, birinchi navbatda alomatlarini bartaraf qaratilgan. Agar kriptorşidizm tayinlanadi. uning moyak davomida moyak ko'chib. androgen gormon davolash konsentratsiyasi kamayishi bilan tavsiya etiladi. Buyrak etishmovchiligi mavjud, gemodializ tayinlandi. Shu bilan birga, olib tashlash metabolizm mahsulotlari extrarenal qon tozalash orqali tanadan amalga oshiriladi.