Moyak feminizasyon sindromi: davolash va oldini olish

moyak feminizasyon sindromi - erkak jinsiy gormonlar sezuvchanlik kamayishiga bilan birga, nisbatan kam uchraydigan tug'ma buzuqlik. yana og'ir hollarda, tana va losonlar ta'siriga beparvo bo'ladi. Bu kasallik alomatlari kuchayib turli darajalarini bo'lishi mumkin, va bemorlar uchun davolash alohida oldi.

Albatta, odamlar bir shunga o'xshash kasallik bilan duch, qo'shimcha ma'lumot olish manfaatdormiz. moyak feminizasyon sindromi nima? Qanday kasalliklarni davolash va davolash, albatta, samarali yo'llari bor yoki yo'qligini uchun? Nima kasallik sabab? bemorlar uchun Outlook nima? Bu savollarga javoblar ko'p izlayotgan.

moyak feminizasyon sindromi - bu nima?

Birinchidan, muddati ma'nosi bilan shug'ullanish qilaylik. moyak feminizasyon sindromi - bir tug'ma kasallik, jinsiy xromosomalari bir mutatsiya sabab bo'ladi. Bu og'irligiga va belgilari bog'liq - losonlar sezuvchanlik yo'qolishi bilan birga kasallik, erkak jinsiy gormonlar sezuvchanlik qisqartirish darajasi har xil bo'lishi mumkin.

Misol uchun, losonlar uchun mo''tadil qarshilik da tashqi bola juda odatda rivojlanadi. Biroq, bir kattalar sperma uning jasadi oddiy ishlab chiqarilgan emas, chunki odam, steril, deb, bo'lishi mumkin.

Butunlay boshqacha moyak feminizasyon sindromi kabi kasallikka qarshi gormonlar sezuvchanlik to'liq yo'qotish ko'rinadi. inson karyotipli bir erkak. Biroq, o'g'il qondagi Urug'don bir vaqtning o'zida mavjudligi va testosteron normal darajada ayol turdagi tashqi jinsiy organlar shakllantirish bor bo'lgan deb atalmish yolg'on hermafroditizm bilan tug'iladilar. Bu o'g'il bolalarda balog'atga davomida ayol jinsiy xususiyatlarini (masalan, sut bezlari oshirish) ishlab chiqish istagi.

moyak feminizasyon sindromi - nisbatan kam uchraydigan patologiya. 50-70 ming yangi tug'ilgan chaqaloqlarga bu mutatsiyaga faqat 1 bola to'g'ri keladi. Biz hermafroditizm holatlarini ko'rib bo'lsa, bemorlarning taxminan 15-20% atipik jinsiy organlar borligi sabab STF bilan bog'liq. Aytganday, tibbiy patologiyasi turli nomlar ostida paydo - androgen befarqlik Morris sindromi, erkak kishi yolg'onchi hermafroditizmi bir sindromi.

STF ayol: u mumkin?

Ko'p odamlar, ayollar, moyaklar feminizasyon sindromi mumkin yoki yo'qligini savolga manfaatdormiz. patologiya Y-xromosoma bir mutatsiyaga bilan bog'liq, chunki, biz, albatta, u individual erkak faqat mavzu, deb aytish mumkin.

Boshqa tomondan, bunday kasalligiga chalingan odamlar, ko'pincha, bir ayol kabi qarash. Bundan tashqari, ular shunga ko'ra o'zlarini sezmagan. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, soxta hermafroditizm bemorlar ko'pincha oriq arbobi bilan jozibador, baland bo'yli ayol kabi qarash. bunday tashxis bilan Odamlar ham mantiqiy va aniq aql, tez vaziyat, energetika, samaradorligi va boshqa "erkak" sifatlari Orient qobiliyati, shu jumladan, ayrim maxsus xususiyatlar bilan kirim.

Yana bir qiziq fakt - sport ishtirok ko'p ayollar, bir erkak karyotipe ega. Morris raqobat ruxsat bo'lmaydi sindromi bilan (ya'ni, erkak) ayollar - professional sportchi DNK tahlili uchun tupurigini olib nima uchun o'sha.

Aytgancha, bu kabi kasallikning mavjudligi Joan of arc va Angliya Elizabeth Tudor mashhur malikasi, shu jumladan, ko'p tarixiy arboblari, tegishli bo'ladi.

kasallik rivojlanishining asosiy sabablari

Yuqorida aytilganidek, Morris sindromi (moyak feminizasyon sindromi) AR gen nuqsoni natijasidir. Ular shunchaki beparvo bo'lib natijasida androjenik gormonlar javob retseptorlarini ta'sir Bunday o'zgarish. izlanishlarga ko'ra, buzuq genlar tashuvchi odatda ona bo'lib, bu erda sindromi X-bog'liq retsessiv belgi bo'yicha uzatiladi. Boshqa tomondan, bu mumkin emas, va spontan mutatsiya ikki ota-ona tomonidan juda sog'lom homilador edi bola, ichida, lekin bunday holatlar juda ham oz tez-tez xabar qilingan.

Homila karyotipe ko'ra shakllanadi moyagi (jinsiy bezlari) embrion rivojlanishi davrida - bola to'liq moyaklar ega. geni to'qima zarar sezgir emas, chunki Lekin, jinsiy olatni, moyak, siydik yo'liga, prostata shakllantirish uchun mas'ul bo'lgan testosteron va degidrosteronu, uchun (nozik). Shu bilan bir vaqtda (bachadon, bachadon naychalari va vagina yuqori uchdan tashqari) ayol turdagi jinsiy organlar yanada rivojlantirish sabab estrogen uchun to'qimalarning xuruj, saqlanib.

sindromi va uning xususiyatlari to'liq shakli

Moyak feminizasyon sindromi (Morris) testosteron uchun qabul qiluvchi befarqligi to'liq yo'qotish bilan birga bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, bir bola bir erkak genotip bilan tug'ilgan (bor Y-xromosoma), erkak jinsiy bezlari, lekin ayol tashqi jinsiy a'zolar.

Bunday bolalar hech ichida yorg'oq va olatni va moyaklar bor va qorin bo'shlig'ida qoladi. Buning o'rniga, qin va tashqi dudoqlar bor. Ko'pincha, bunday hollarda shifokorlar qizlar tug'ilishi haqida aytish. yordam uchun, bemorlar odatda, bir o'smir hayz yo'qligi shikoyat, muomala qilindi. Aytgancha, bola ayol turi (ovozli hech mutatsiya, soch o'sishi, ko'krak kengaytirish) ikkilamchi jinsiy xususiyatlarini rivojlantirish. batafsil tekshirishda shifokor erkak jinsi va xromosomalar bir muayyan majmui deb jinsiy organlari belgilaydi.

Ko'pincha, «moyak feminizasyon sindromi" kasaliga amenore va bepushtlik haqida mutaxassis tavba bir kattalar ayollar qo'ydi.

To'liq sindromi Morris shakllari va uning rivojlanish darajasi

erkaklarda moyak feminizasyon sindromi faqat testosteron uchun qabul qiluvchi befarqligi qisman kamaytirish bilan birga mumkin. Bunday hollarda, alomatlar majmui yanada rang-barang bo'lishi mumkin. tasnifi tizimi kasallik beshta asosiy shakllari mavjud bo'lgan ostida, 1996 yilda tashkil etilgan.

• Birinchi daraja, yoki erkak turi. bola aniq bir erkak fenotipi ega va har qanday belgilangan chetga chiqish holda rivojlanadi. Vaqti-vaqti bilan yoshlik ko'krak kengaytirish va ovoz xos o'zgarish kuzatiladi. Lekin bemor har doim bepushtlik, natijada spermatogenez buzilgan.
• Ikkinchi bosqich (afzal erkak turi). Taraqqiyot, lekin ba'zi o'zgarishlar bilan, erkak turi hisoblanadi. Misol uchun, iloji shakllantirish micropenis va hipospadias (meatus ofset). Ko'pincha, bemorlar jinekomasti aziyat chekmoqda. teri osti yog 'kuzatilgan va notekis cho'kma.
• Uchinchi bosqich, yoki ikkilangan turi rivojlantirish. Bemorlar penisning sezilarli kamaytirish kuzatiladi. Modified va moyak - ba'zan shaklida u tashqi dudoqlar o'xshaydi. U erda siydik bir almashtirish hisoblanadi, va moyak ko'pincha moyak ichiga tushib bermadi. ayollar belgilangan va xarakterli xususiyatlari - ko'krak oshirish, odatda, bir ko'rsatkich (keng dumba, tor yelkalari).
• To'rtinchi daraja (asosan ayol turi). Bu guruhda bemorlar bir ayol fenotipi bor. Moyak qorin bo'shlig'ida qoladi. ayol jinsiy organlar, lekin ba'zi farqlar bilan. Misol uchun, bir bola qisqa "ko'r" qin va klitoris ko'pincha haddan tomonidan tashkil va micropenis eslatadi bo'ladi.
• Beshinchidan darajasi, yoki ayol turi. Kasallikning bu formasi ayollar belgilari shakllanishi bilan birga - bola bir qiz tug'iladi. Biroq, ba'zi og'ishlar bor. Xususan, bemorlar ko'pincha klitoris kengaytirish kuzatilmoqda.

Bu moyak feminizasyon sindromi belgilari bilan birga bo'ladi. bemorning tana erkak jinsiy hujayralarini ishlab chiqarish emas, va ayol organlari mavjud emas yoki to'liq shakllangan emas - shunga o'xshash patologiya bilan ko'paytirish mumkin emas.

Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bunday tashxis bilan odamlar tez-tez tufayli inguinal kanalning moyak o'tish buzganlik uchun İnguinal aziyat chekmoqda. Tufayli turli siydik tizimi kasalliklari (masalan, pielonefrit, siydik va boshqa yallig'lanish kasalliklari) xavfi yuqori siydik tashqi ochilishi siljishi uchun.

diagnostik vositalariga

Bu kasallik tashxis - uzoq jarayon. Bu tartib majmuini o'z ichiga oladi:

• boshlash uchun, shifokor tarixi to'playdi. so'rov davomida bola tug'ilganidan keyin yoki balog'atga davomida bir necha rivojlanish eplay bor yoki yo'qligini aniqlash uchun kerak bo'ladi. (Qarindoshlari bunday og'ishlar bor edi bo'lsin) tahlil va oilaviy tarixi.
• Muhim qadamdir va mutaxassis hokazo tanasining tuzilishi va tashqi jinsiy organlar anormalliklerine mavjudligini, soch tarqatish turi va qayd mumkin davomida jismoniy imtihon. D. bemor bo'yi va og'irligi o'lchami bo'lib o'tdi. Batafsil tadqiqot yasha aniqlash talab qilinadi.
• o'z navbatida, bu mumkin bemorning jinsiy aloqa topish uchun qiladi, xromosomalar, miqdori va sifatini aniqlash imkonini beradi tartibini - Kelgusida karyotyping bo'lib o'tdi.
• Zarur bo'lsa, molekulyar genetik test, amalga oshirilayotgan bu vaqt raqami va shikastlangan genlar turli topish uchun harakat paytida.
• Bu urologga tomonidan majburiy imtihon bo'ladi - bir shifokor, prostata palpe, etc tuzilishi va tashqi jinsiy organlar xususiyatlarini o'rganish ...
• tahlil qilish, qon gormon saviyasini tekshirish uchun olinadi.
• Bu axborot va ultratovush tekshiruvidan hisoblanadi. Ushbu koida imkon ichki jinsiy organlar tarkibida tubining aniqlash uchun qiladi, inmemiş yasha tashxis, aniqlash urug'donlar.
• ichki organlar tuzilishi haqida eng to'g'ri ma'lumotlar magnit rezonansi yoki bilgisayarlı tomografiya davomida olinishi mumkin.

moyak feminizasyon sindromi: davolash

Davolash, bu holatda androgen retseptorlari gormon bemor va befarqligi darajasiga yoshga bog'liq. Albatta, androgen tanqisligi bartaraf etish rivojlanishida mumkin tubining bartaraf etish, o'ng ikkinchi jins xususiyatlarini yaratish yordam berish uchun imkon beradi gormon replasman davolash, tayinlangan.

sabr har doim bir mutaxassis bilan maslahatlashing kerak - Bu juda muhim qadam psixoterapiya, deb tushuniladi. Axir, statistikaga ko'ra, bir yolg'on hermafroditizm ko'pincha klinik ruhiy tushkunlik rivojlanishiga olib keladi. bir o'zgarish (biz testosteron retseptorlari uchun to'liq befarqligi bilan gaplashayotgan) balog'atga davomida tasodifan tashxis qilinsa, shifokor to'liq hayot kechiradi va adolatli jinsiy vakili sifatida o'zini belgilaydigan, bir ayolga xabar uchun emas, balki qaror qabul qilishi mumkin.

Qachon jarrohlik zarur?

Ko'pchilik muammolar maxsus protseduralar yordamida hal qilinishi mumkin. ayol fenotip bo'lgan bemorlar uchun Urug'don tashlash ko'rsatadi. Ushbu koida churralari shular jumlasidandir oldini olish uchun zarur bo'lgan rivojlanish va erkak jinsiy xususiyatlari yanada rivojlantirish, chunki. Bundan tashqari, tartibi moyak saratonini oldini olish hisoblanadi.

tana ayol turi rivojlanadi bo'lsa, u ba'zan imkon jinsiy aloqada bo'lish uchun qiladi zarur plastik vagina va tashqi jinsiy a'zolar, deb. Jarrohlik siydik kanali ofset bartaraf mumkin.

bemorning erkak naqsh rivojlanishi bilan moyak seminal kanallarida olib ba'zan zarur bo'ladi. bunday tashxis bilan ko'p odamlar jinekomasti aziyat beri, u tez-tez, tabiiy, tana shaklini tiklash yordam ko'krak plastik jarrohlik, amalga oshiriladi.

bemorlar va iloji asoratlarni uchun prognoz

moyak feminizasyon sindromi (Morris) hayot uchun to'g'ridan-to'g'ri tahdid emas. tanasi butunlay befarqlik gormonlar androgen ham normal vazifalari hisoblanadi. tibbiy va jarrohlik bemor keyin bir erkak karyotipe ega, bir ayolning to'laqonli hayot kechirish mumkin. Bunday hollarda u chora qilish kerak - Lekin moyak ichiga tushib bermadi moyak saratoni xavfi bor. yoki bezi to'liq olib tashlash (agar ayol fenotipi) (sabr erkak fenotipi bo'lsa) saratonini oldini olish moyak Urug'don jarrohlik tashlash amalga uchun.

ularning ro'yxati (siydik-jinsiy tizimining siydik kanali o'zgaruvchan rivojlantirish jarayonida) jinsiy aloqa yo'llari (jinsiy a'zolariga malformasyon), siyish boshqa iloji asoratlarni nisbatan. Bemorlar qat'i nazar, fenotip bo'yicha unumsiz bo'ladi. emas, balki har bir bola va yosh shaxs ko'proq imkon o'z tanasining xususiyatlarini tushunish uchun, ijtimoiy qiyinchiliklar haqida unutmang. Albatta, jinsiy sohasida muammosi, shuningdek siydik tizimi kasalliklari, jarrohlik paytida bartaraf qilinishi mumkin. baribir qulay bemorlar uchun prognoz.

bor profilaktika chora-tadbirlar bormi?

Afsuski, bunday kasalliklarni oldini olish uchun hech qanday chora bor. moyak feminizasyon sindromi genetik patologiya kabi Biroq, rivojlanayotgan saraton xavfi homiladorlik rejalashtirish bosqichida aniqlash mumkin - istiqbolli ota-onalar sinovdan olish kerak.

allaqachon kasalliklar bilan xastalangan bemorlar uchun, ular malakali tibbiy yordam, shuningdek, muntazam tibbiy ko'rikdan, gormonal davolash kerak.