Etim kasalliklari va uning davolash. Sanoq etim kasalliklar

Gipertenziya, gastrit, qandli diabet - bu juda keng tarqalgan kasallik hisoblanadi. Ular oxirida, bizning do'stlar, yaqinlaringiz, biz bor. Lekin juda kam kasalliklar, bir qator bor. Odamlar oldin duch yo'q Yangi kasalliklar, har yili aniqlangan. Shunday qilib, etim kasalliklar - bu nima? Qanday uni idora qilish?

Etim kasalliklar: u nima?

Etim kasalliklar juda kam kasallik hisoblanadi. Ular, shuningdek, "etim", deb ataladi. Shunday bo'lsa-da, bu nodir patologiya haqida etti ming bor. Ulardan biri juda kichik da Yaxshiyamki, ehtimollik topish. Biz Yerning butun aholisi ko'rib bo'lsa, kamdan-kam etim kasallik ikki ming chiqib bir kishi uchraydi. turli mamlakatlarda, etim patologiyasini bo'yicha statistika aholi turmush, uning genetik xususiyatlari standarti qarab o'zgaradi, va hokazo .. Misol uchun, uzoq vaqt oldin yozda Yevropa moxov epidemiyasi botib, lekin Hindistondagi bemorlarning foiz boshqa davlatlarga nisbatan ancha yuqori bo'ladi.

shaxslar nodir kasalliklar Izlash vaktsina va dori-darmonlar bilan investitsiya qilish, tijorat zarar ko'rib ishlayotgan ekan, hukumat Shtatlari davlat darajasida bu jarayonni tezlashtiradi. Bundan tashqari, etim patologiyasini chalingan odamlar, qo'llab-quvvatlash va foyda kerak. Rossiya hukumati Aprel 26, 2012 tomonidan qabul qilingan etim kasalliklar bo'yicha qarori, bunday shaxslarga tibbiy va boshqa yordam ko'rsatish bilan bog'liq barcha masalalarni tartibga solish uchun mo'ljallangan.

etim kasalliklar kelib chiqishi

eng etim kasalliklarda tug'ma va inson genetikasi tomonidan chaqiriladi. Ular bolaning tug'ilganidan keyin yoki bolalikdan darhol topish mumkin. Bir kishi katta o'sadi Lekin kasallikning aksariyati, faqat vaqt bilan seziladi.

nodir kasallik patologiya topish mumkin orasida, kimning ko'rinishi tufayli organizmdagi, yuqumli autoimmun va zaharli jarayonlar uchun. etim kasalliklar rivojlanishi uchun yaxshi qo'llab-quvvatlash - bolalikdan tajribali infektsiyalari, bir zaiflashib immun tizimi va irsiyat, shuningdek, radiatsiya va kam ekologik sharoit oshdi.

Etim kasalliklar tez-tez davolash qiyin, shuning uchun ular surunkali bosqichida silliq oqib. Ba'zi hollarda patologik jarayonlar to'xtatish mumkin emas beri, bemorning hayot sifati buziladi, va oxir-oqibat o'lim sodir bo'ladi. Barcha tibbiy muolajalarni asosiy vazifasi - umr oshirish belgilari namoyon kamaytirish va harakat qilish bemorning qobiliyatini yaxshilash uchun.

Etim kasalliklari: Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligi tartibi

Rossiya etim kasalliklar 2012-yilda Rossiya hukumati tomonidan chop etilgan Etim kasalliklar uchun 10 100 000 tartibi chastota bilan sodir bo'lgan deb, aniq nodir kasalliklar ro'yxatini belgilab. Ular 230 nomlarini soni: nefrotik sindrom, mo'rt X-xromosoma, angelman sindromi, mushuk faryod, Lejeune sindromi, Uilyams sindromi, etc ...

Shuningdek hukumat qarori etim kasalliklarga chalingan shaxslar ro'yxatga va tibbiy yordam bilan ta'minlash tartibi uchun qoidalarni o'z ichiga oladi.

Biz ma'lumotlar qo'chqor (tibbiyot Rossiya Fanlar akademiyasi) iymon bo'lsa, Rossiyada taxminan 300 000 kishi etim patologiyasini aziyat chekmoqda. mahalliy byudjet hisobidan viloyat hukumati etim kasalliklari va ularni davolashga moliyalashtirmoqda.

vaqt yangi tug'ilgan besh nodir irsiy kasalliklar biridir aniqlash imkonini beradi Muhim tartibi, bepul chaqaloq tug'ilganidan keyin barcha shifoxonalarda amalga oshirilmoqda. u "neonatal skrining" deb ataladi.

24 etim kasallik jiddiy inson hayotini tahdid

Shuningdek, tez-tez Rossiya hududida erta o'lim yoki bemorlarning nogironlik olib kelishi nodir kasalliklar, rasmiy ro'yxatini tuzib.

Birinchi satrda sifatida etim kasalliklar gemolitik-üremik sindromi. Qayin , toksikologik tabiatli, buyrak va suvsizlanishi olib keladi.

Shuningdek ro'yxatda qizil qon hujayralari, aplastik anemiya, noma'lum, kasallik-Prauera Styuart va Evans sindromi halokat bilan bog'liq Marchiafava-Micheli kasallik kiritilgan. Evans sindromi - autoimmun gemolitik anemiya va autoimmun trombotsitopeniya kabi bir hodisaning bir aralashma.

Bu zarang daraxti kabi hid sabab, ayrim moddalar siydik tiqilishi qo'zg'atadi genetik kasallik: - Bo'limga unsurlar biri bu kasallik ", zarang surtib" hisoblanadi.

yog 'kislotasi almashinuvining, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktozemi buzilishi - bu barcha kasalliklar, shuningdek, ro'yxatga kiritilgan va jiddiy oqibatlarga olib kelishi etiladi.

GEMOLOTIK üremik sindromi

Bu kasallik birinchi Tez orada 1955 yilda Gasser dunyodagi nodir etim kasalliklar ro'yxatini kirib kasallik tasvirlangan edi.

sindromi kattalar nisbatan bolalarda ko'proq uchraydi. U gemolitik anemiya va buyrak etishmovchiligi qo'zg'atadi. Bu diareya va yuqori nafas yo'li infektsiyani fonida ko'rsatiladi.

Tizimli qizil yuguruk bilan kasallikning rivojlanishi va og'zaki kontratseptiv, dori foydalanish va mavjudligi yoki OITS bemor o'rtasidagi munosabatni payqadi.

kasallik irsiy bo'lishi va dominatnomu yoki retsessiv belgi bo'yicha bolalar uchun ota-ona o'tib mumkin.

Orttirilgan gemolitik üremik sindromi endotelial hujayralarga zarar etkazilishi mumkin toksinlar va bakteriyalar orqali namoyon bo'ladi. hollarda behisob soni (taxminan 70%) infeksiya E. bobini O157 tomonidan tetiklenir: H7. Bu Mushuklar va xom suv va Pasturriza bo'lmagan sut yetarli issiqlik davolash bo'lmaganida go'sht ovqatdan so'ng zararlangan bo'lish mumkin.

Pufak fibroz - Rossiya Orff eng keng tarqalgan kasallik

Barcha etim kasalliklar Rossiyada Kist fibroz ko'pincha sodir bo'ladi. Bu kasallik irsiy hisoblanadi va hayotning birinchi kunlaridan boshlab bola namoyon bo'ladi.

turli organlarda yopishqoq shilimshiq borayotgan murakkab olib keladi bir geni mutatsiya - organizmda patologik o'zgarishlar sabab. o'pka Escherichia, bronxoektazalar-o'pka va ichak: mukovistsidoz bir necha shakllari bor.

atrofida ikki yil bilan bronxlar va o'pka mag'lubiyatga bola qalin Balg'am bilan birga, yo'tal azob boshlaydi. Bunday holda, bir patologik jarayon qo'shildi qachon bir bakterial infektsiya davriy bronxit yoki pnevmoniya rivojlanadi.

ichaklarda hazm bo'lmagan oziq-ovqat sabab oshqozon kamayishiga fermentativ faoliyati bilan birga ichak shakli, chiriydi boshlanadi. Bu intoksikatsiya, kursi buzilishi, qayt qilish va T olib keladi. D

o'tkir shaklida davolash etim kasalliklar shifoxonasida amalga oshiriladi. mukovistsidoz yilda davolash asosiy maqsadi - tanasi ( «N-atsetiltsisteinni") dan shilimshiq o'z vaqtida evakuatsiya, oshqozon va oshqozon osti bezi fermentativ faolligini oshirish ( "Pankreatin", "xushchaqchaq").

Surunkali shilliq kandidoz

buzilgan, Leykotsitlar funktsiyasi bilan bog'liq surunkali shilliq kandidozun kabi etim kasalliklar. Bu tananing teri va shilliq to'qimalar Candida turi zamburug'lar uchun oson o'lja bo'lib kelishiga olib keladi. kasallik inson genetikasi sabab va meros.

surunkali shilliq kandidozun xususiyati nima belgilari bor?

1. Birinchidan, teri, tirnoqlar va shilliq to'qima qo'ziqorin ta'sir.
2. Ikkinchidan, bir kishi doimiy charchoqni va qattiq uyqu his. Bu past qon bosimi aziyat chekmoqda.
3. Uchinchidan, kasallik kamayadi, qon shakar darajalariga va tirishishlar paydo bo'ladi.
4. To'rtinchidan, ehtimol soch zarar va teri hiperpigmentasyon ko'rinishi.

Surunkali shilliq kandidoz surunkali rivojlantirish qo'zg'atadi o'pka kasalligi, va gepatit. bolalarda, kasallik o'sishi va rivojlanishi, bir pastlab olib keladi.

Tashxis genetik tadqiqotlar orqali sodir bo'ladi.

davolash asosiy usuli - antifungal malaylari ( "nistatin" "clotrimazole" va hokazo ...) qabul qilinadi.

zygomycosis

nodir etim kasalliklar ro'yxati ham zygomycosis o'z ichiga oladi.

Bu kasallik infeksiya ikki shaklda mavjud bo'la oladigan zamburug'lar keyin rivojlantirish boshlaydi. Ular nafas olish yo'li bilan yoki singan teri orqali tanani kiriting. Ikki shaklda mavjud bo'la oladigan zamburug'lar yuqori namlik bilan joylarda yashaydi - tuproq, o'simliklar chirigan. Ba'zi hollarda, ular mildewed mevalar, pishloq va non paydo.

Zygomycosis kasal sog'lom immunitetning bilan deyarli mumkin emas. sog'lom odam yara va hasharotlar chaqishi o'tkir keyin zamburug'lar bilan bulg'angan juda oz hollari bor.

Asosan zygomycosis juda immun tizimi zaif bo'lgan odamlarni ta'sir qiladi:

• diabet,;
• uzoq muddat yomon chalingan;
• Transporda tashish organlari;
• Glukokortikoid muolaja;
• OITS bilan zararlangan.

Zygomycosis asta-sekin bu qo'ziqorin bor uchun, to'qima va qon tomirlarining nekroz olib keladi. Shuning uchun, davolash agressiv va sanaga eng samarali davolash to'qimalarining kesish va yuqori dozalarda amfoterisin B foydalanish bor.

Linch sindromi

irsiy hisoblanadi ichak saratoni - har yili yangi nomlar bilan yangilangan ro'yxat etim kasalliklar, Linch sindromi o'z ichiga oladi. Bu holda, saraton genetik Mutatsiyalar va bir necha genlar patologiyasiga natijasida rivojlanadi. u an'anaviy saraton toifasiga tegishli emas, shuning uchun.

Bu sindromi, afsuski, keng tarqalgan: Evropada u ikki ming chiqib bir kishi topilgan. bemorning (birinchi tartibi) hech kam uch qarindoshlari, 50 yoshida ichak saratoni bilan kasallangan edi hollarda bunday tashxis qo'ying.

mutant gen tashuvchilar nafaqat ichak saraton, balki moyil etiladi kolorektal saraton, saraton hokazo endometrium, tuxumdon, oshqozon, miya va. D.

sindromi mezonlarini Amsterdam II ko'ra tashxis qilinadi.

sohalarda ham joylasha

nodir etim kasalliklar ro'yxati sohalarda ham joylasha oladi. Bu ism ostida timin o'smalar barcha turdagi maxfiy qilsangiz. Ular, odatda, yaxshi, lekin bunday ta'rifi juda shartli hisoblanadi. to'g'ri davolash holda, bu o'smalar metastaz mumkin, va olib tashlash keyin - qaytmoq.

sohalarda ham joylasha davrida amalda o'zi his qiladi. Bu muayyan hajmini yetganda, yaqin organlar siqishni alomatlari, bo'yin venalari shishi, nafas va yurak urishi qisilishi bor. Bolalar sohalarda ham joylasha sezilarli ko'kragini Quyon mumkin.

Bu alomatlar Kiritilgan bo'lishi mumkin yilda:

• yuzining ortiqcha bezak;
• nafas olish kasalliklar alangasi;
• elka maydoni, bo'yin va kurak o'rtasida radiatsion Og'riq.

Sohalarda ham joylasha radiologik ko'rikdan, Bilgisayarlı tomografiya yordamida tashxis qo'yilgan.

Asosiy davolash - tezkor. o'simta olib tashlash, aks holda u o'sadi, zarur, va bemorning sog'lig'i yomonlashib.

oyoqlarda suyak va bo'g'im xaftaga sarkoma

Sarkoma (xavfli o'sma yoki) suyak va xaftaga - bu etim kasallik. Odatda, bir saraton emas, chunki nodir patologiyasini ro'yxati, sarkoma o'z ichiga oladi.

Bu borada Classic epitelial hujayralari tomonidan tashkil saraton va sarkomasi cheklangan emas - u suyak (osteosarkoma), tog'ay (kondrosarkom), mushak (miosarkoma), yog '(liposarcoma), qon va limfa tomirlari devorlarini ta'sir qilishi mumkin. u jadal sur'atlarda o'sib bormoqda, deb tashqari sarkoma qolgan, odatdagidek saratoni o'xshaydi.

Bu kasallik real sabablari hali tashkil qilinmagan. undaydigan tomonidan omillar o'simta tadqiqotchilar o'z ichiga oladi:

• kantserogenlarsiz ta'sir qilish;
• zararli kimyoviy moddalar ta'siri;
• radiatsiya;
• virus infektsiyasi;
• jarohat.

kasallikning erta tashxis deyarli mumkin emas. Sarkoma o'zi deyarli o'simta saytida bir zerikarli og'riq tashqari, ko'rsatib bo'lmaydi. Kemoterapi, jarrohlik, radiatsiya davolash - kasallik davolash asosiy usullari.

bemor retinoblastom

Etim kasalliklar bo'lgan 230 RF nomlari o'z ichiga oladi va bemor retinoblastom o'z ichiga oladi sanab. Bu kasallik to'r pardasiga bir o'sma paydo bilan bog'liq. Bu genetik bo'ladi: Rb geni mutatsiya tufayli.

Bemor retinoblastom go'daklik davrida ishlab chiqish boshlanadi va ikki yil escalates. hollarda behisob soni hayotining birinchi besh yil ichida tashxisi, chunki kasallik, bir pitomnik sifatida ko'rib chiqilishi mumkin.

kasallikning asosiy simptomlari o'quvchining sun'iy nurlari, ko'z og'rig'i va ko'rish to'satdan yo'qotilishi o'z ichiga oladi. Lekin bola deyarli imkonsiz, bu alomatlar aniqlash.

MRI zarur diagnostika, ultratovush, KT uchun.

davolash konservativ usullar qo'llaniladi, lekin ular qimmat uchun: klinikalarida radiatsiya davolash besh haftalik kurs 10 ming 12 evro (taxminan 100 ming rubl) olish uchun. Kriyoterapi keng fotokoagulasyon, shuningdek, ishlatiladi. Bu tartib asosiy afzalligi shundaki, ular sizga ko'z bemorni tejash imkonini beradi, deb hisoblanadi.

Hodgkin kasalligi

Yana bir oddiy etim kasalliklar - bir lenfomalar (Hodgkin kasalligi). Kasallik limfa to'qimalari o'z ichiga faqat a'zolarni ta'sir qiladi. Shuning uchun, uning eng xarakterli belgisi - u shishib limfa tugunlari ekan. Birinchi navbatda, patologik jarayonlar qorin va ko'krak bo'shlig'ini ta'sir qiladi. Natijada, bemor nafas testlar qisilishi, u yo'tal va ishtaha yo'qolishi xavotirda edi, ko'krak og'rig'i his qiladi. Og'ir holatlarda, limfa tugunlari oshqozon bosim, va hatto buyraklar siljitish uchun ega bo'ladi.

Isitma, terlash, va tez-tez titroq Hodgkin kasalligi rivojlanishiga hamrohlik his.

limfa to'qimalarida patologik jarayonlar boshlashi sabablari, olimlar topdik. Kasallikning rivojlanishi Epstein-Barr virusi yoki immun tanqisligi boshlanadi takliflar bor.

Hodgkin kasalligining davolash onkologiya va gematologiya bilan shug'ullanadi. sabr ultratovush va biopsiya tartibini, IT, yoki MRI qoladi.

Agar kasallik davolash bilan shug'ullanish bo'lmasa, o'lim 10 yil ichida sodir bo'ladi. davolash asosiy usullari - antikanser dori va nurlanish muolajalar qabul qilinadi.

Shunday qilib, bir qancha nodir kasalliklar ham bor. Ularning ba'zilari mutlaqo barcha mamlakatlar ahli topilgan, va ba'zi etiladi - faqat sayyoramizning muayyan mintaqalarda. nodir kasalliklarga og'rigan bemorlarning tibbiy va moliyaviy qo'llab-quvvatlash, barcha rivojlangan mamlakatlar ijtimoiy dasturining qismidir.