Bolaning pasti - bu nimani anglatadi? Down sindromining belgilari va belgilari

Zamonaviy jamiyatda "pastga" so'zi ko'proq haqorat sifatida ishlatiladi. Shu munosabat bilan, cho'kkan yurakka ega bo'lgan ko'plab onalar ultratovush natijalarini kutib, tashvishlanish alomatlaridan qo'rqishadi. Axir oiladagi bola jismoniy va ruhiy stressni talab qiladigan murakkab sinovdir. Xo'sh, Down sindromi nima? Uning belgilari va alomatlari qanday?

Down sindromi nima?

Down sindromi bu genetik patologiya, konjenital xromosoma anomalidir. Bu muayyan tibbiy ko'rsatkichlarning og'ishi va normal jismoniy rivojlanishning buzilishiga olib keladi. "Xastalik" so'zi bu erda qo'llanilmaydi, chunki bu xarakterli xususiyatlar majmui va ba'zi xususiyatlar masalasi, ya'ni, masalan. Sendrom haqida.

Sindromning eng qadrli so'zlari taxminan 1500 yil muqaddam kuzatilgan. Bu yosh Fransiyaning Chalon-sur-Seon nekropolida topilgan sindrom belgilari bo'lgan bolaning qoldiqlari bilan bog'liq. Dafn odatiy bo'lmaganlardan farq qilmaydi, shundan kelib chiqqan holda shunga o'xshash og'ishlariga ega odamlar jamoatchilik bosimiga duch kelmagan degan xulosaga kelish mumkin.

Down sindromi 1866 yilda ingliz shifokori Jon Langdon Down tomonidan tasvirlangan. Shundan so'ng olim bu hodisani "mo'g'ullar" deb atadi. Bir muncha vaqt o'tgach, patologiyaga kashshoflik nomi berildi.

Nima sabablar?

Down sindromi bo'lgan bolalarning sabablari faqatgina 1959 yilda ma'lum bo'ldi. Keyin frantsuz olimi Gerard Lezen bu patologiyaning genetik shartini isbotladi.

Shunda sindromning haqiqiy sababi qo'shimcha xromosomalar ko'rinishidir. U o'g'itlash bosqichida shakllanadi. Sog'lom insonda har bir xujayrada 46 juft xromosomalar mavjud, jins hujayralarida (tuxum hujayrasi va sperma xujayralari) ularning yarmi - 23 ni tashkil etadi. Ammo urug'lantirish paytida tuxum va spermatozoid birlashadi, ularning genetik to'plamlari yangi hujayra - zigota hosil qilish uchun birlashadilar.

Ko'p o'tmay zigota bo'linadi. Ushbu jarayon davomida tayyor-bo'linadigan hujayradagi xromosomalarning soni ikki barobarga teng bo'lgan vaqt keladi. Ammo ular darhol hujayraning qarama-qarshi qutblariga bo'linib, keyin yarmiga bo'linadi. Va bu erda xato bo'ladi. 21-juft xromosomalarning ajralib chiqishi bilan u ular bilan yana bir "qatnashishi" mumkin. Zigota ko'p marta bo'linib turadi, embrion hosil bo'ladi. Shunday qilib, Down sindromi bo'lgan bolalar bor.

Sindromning shakllari

Ularning paydo bo'lishining genetik mexanizmlarining o'ziga xos xususiyatlariga qarab, Down sindromining uch shakllari mavjud:

• Trisomiya. Bu mumtoz ish bo'lib, uning paydo bo'lishi 94% ni tashkil qiladi. 21 juft xromosomalarning bo'linish vaqtida bo'linib ketishi natijasida yuzaga keladi.
• Ko'chib yurish. Ushbu turdagi Down sindromi kamroq tarqalgan, faqatgina 5% holatlarda. Shu bilan birga, xromosoma yoki butun genning bir qismi boshqa joyga ko'chiriladi. Genetika materiallari bir xromosomadan boshqasiga yoki bir xil xromosomaga "o'tish" mumkin. Bunday sindromning paydo bo'lishida otaning genetik materiali hal qiluvchi rol o'ynaydi.
• Mosaicism. Sindromning eng kam uchraydigan turi faqat 1-2% hollarda uchraydi. Ushbu buzuqlik bilan tanadagi ayrim hujayralar oddiy xromosoma to'plamiga ega - 46, ikkinchisi esa - kengaygan, ya'ni. 47. Mozaik sindromi bo'lgan pastga chalingan bolalar o'z tengdoshlaridan farq qilmasligi mumkin, lekin aqliy rivojlanishida biroz orqada qolishi mumkin. Odatda bunday tashxisni tasdiqlash qiyin.

Sindromning namoyishi

Bolalardagi Down sindromi tug'ilgandan so'ng darhol tanishish oson. Quyidagi belgilarga e'tibor berish kerak:

• Kichkina, yassi boshning boshlig'i;
• Yassi yuz, yassi burun;
• Kichik chin, og'iz, quloq;
• Xarakterli katlama va burma qatlamli ko'zlar;
• Ko'pincha og'iz ochiladi;
• Qisqa bo'g'inlar, barmoqlar, bo'yin;
• Mushaklar tovushining sustlashishi;
• Xurmolar ko'ndalang chok (maymun) qavatida keng.

Odatda Down sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar ushbu belgilar bilan tanilgan. Ular faqat mutaxassis tomonidan emas, balki oddiy odam tomonidan ham belgilanishi mumkin. Keyin tashxisni batafsil tekshirish va bir qator testlar bilan tasdiqlashadi.

Sindromning xavfi nima?

Agar oila dunyoga kelgan bo'lsa, bunga diqqat bilan munosabatda bo'lishingiz kerak. Odatda bu bolalar tashqi belgilar bilan bir qatorda jiddiy patologiyalarni rivojlantiradi:

• Immunitetni buzish;
• Tug'ma yurak kasalliklari ;
• Ko'krak bezining anormal rivojlanishi.

Shu sabablarga ko'ra, bolaning bolalik davridagi infektsiyalari o'pka kasalliklariga ko'proq moyil bo'ladi. Bundan tashqari, uning o'sishi ham Zehni va jismoniy taraqqiyotda puchga chiqqanlar. Ovqat hazm qilish tizimining kechikib shakllanishi ferment faolligining pasayishiga va ovqat hazm qilishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Ko'pincha bolani murakkab yurak operatsiyasi talab qiladi. Bundan tashqari, u boshqa ichki organlarning disfunktsiyasini rivojlanishi mumkin.

Ba'zan yoqimsiz oqibatlarga yo'l qo'ymaslik uchun vaqtni tejashga yordam bering. Shu sababli, tug'ruqdan keyingi bolaning intrauterin rivojlanish bosqichida o'z vaqtida o'tkazilgan tekshiruvlar hali ham muhimdir.

Xavf guruhlari

Doy sindromining o'rtacha ko'rsatkichi 1: 600 (600 ta 1 nafar bola). Biroq, bu ko'rsatkichlar ko'plab omillarga bog'liq. Tepaliklar ko'pincha 35 yoshdan keyin ayollar uchun tug'iladi. Xotinning kattaroqligi, buzilishi bo'lgan bolaning paydo bo'lishi xavfi qanchalik katta? Shu sababli, 35 yoshli onalar homiladorlikning turli bosqichlarida zarur tibbiy ko'rikdan o'tishlari juda muhimdir.

Biroq, Down sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilishi 25 yoshgacha bo'lgan onalardadir. Buning sabablari, shuningdek, otaning yoshi, yaqin turmush qurgan nikohlarning mavjudligi va juda g'alati, buvimning yoshi bo'lishi mumkinligi bilan izohlanadi.

Tashxis

Bugungi kunda homiladorlik davrida Down sindromini tashxislashingiz mumkin. "Quyi oqim tahlil" deb nomlangan bir qator tadqiqotlar mavjud. Tug'ilgunga qadar tashxisning barcha usullari prenatal deb nomlanadi va shartli ravishda ikki guruhga bo'linadi:

• İnvaziv - amniotik suyuqlikka jarrohlik aralashuvni taklif qiladi;
• Vujudga kirmasdan invaziv bo'lmagan.

Birinchi guruh usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Amniyosentez. Maxsus igna amniotik suyuqlikning devorini hosil qiladi. Ushbu suyuqlikdagi hujayralar xromosomal anormalliklarning mavjudligi uchun genetik tekshiruvdan o'tkaziladi. Nazariy jihatdan, usul kelajakdagi xomilaga xavf tug'dirishi mumkin, shuning uchun u hamma uchun tayinlanmaydi.
• Xomila konvertini (xorion) tashkil etuvchi oz miqdorda to'qimalarni (biopsiy) to'kib tashlang. Olingan materiallar genetik tadqiqotlar bo'yicha yanada ishonchli natijalar beradi, deb ishoniladi.
  

Ikkinchi guruh usullari, masalan, ultratovush va biokimyoviy tadqiqotlar xavfsizligini o'z ichiga oladi. Ultratovush bo'yicha Down sindromi homiladorlikning 12 xaftaligidan aniqlanadi. Odatda bunday tekshiruv qon tekshiruvi bilan birlashtiriladi. Ayolning chaqaloqqa tushishi xavfi mavjud bo'lsa, u butun tekshiruvlar majmuidan o'tishi kerak.

Bu mumkin emasmi?

Doy sindromi bo'lgan bolaning paydo bo'lishi oldini olish homiladorlik faqat ona va otaning genetik tekshiruvi bilan boshlanishidan oldin mumkin bo'ladi. Maxsus testlar kelajakdagi xomilada xromosoma patologiyasi paydo bo'lish xavfini ko'rsatadi. Shu bilan birga, ko'pgina omillar hisobga olinadi: ota-onaning, ota-onaning, yosh oila a'zolarining nikohlari, oila a'zolarining tug'ilish holatlari.

Muammoni dastlab bilib olganidan so'ng, ayol o'z taqdirini hal qilish huquqiga ega. Dovin sindromi bilan bolani ko'tarish juda murakkab va vaqt sarflaydigan jarayondir. Uning butun hayoti shunday bola uchun yuqori sifatli tibbiy yordamga muhtoj bo'ladi. Biroq unutmaslik kerakki, bunday noqulayliklarga ega bo'lgan bolalar ham maktabga to'liq kirishadi va hayotda muvaffaqiyatga erishadi.

Shifo bormi?

Dey sindromi davolanishga javob bermaydi, chunki bu genetik kasallikdir. Biroq, uning ko'rinishini zaiflashtirish yo'llari bor.

Down sindromi bo'lgan bolalarga g'amxo'rlik zarur. Yuqori malakali tibbiy yordam ko'rsatish bilan bir qatorda, ularning to'g'ri tarbiyasi kerak. Ular uzoq vaqt davomida o'zini qanday tutishni bilishmaydi, shuning uchun ularga bu ko'nikmalarni o'rgatish kerak. Bundan tashqari, ular nutq terapevtlari va shifokor-fizioterapevt bilan muntazam o'qitilishi kerak. Bunday bolalar uchun maxsus mo'ljallangan reabilitatsiya dasturlari mavjud bo'lib, ular jamiyatda rivojlanish va moslashishga yordam beradi.

Ildiz hujayralari bilan davolash kabi zamonaviy ilmiy rivojlanish bolaning jismoniy rivojlanishidagi kechikishni qoplashi mumkin. Terapiya suyaklar o'sishi, miya rivojlanishi, ichki organlarning to'g'ri ovqatlanishi yaxshilanishi va immunitetni mustahkamlashi mumkin. Tana ichiga ildiz hujayralarini kiritish tug'ilishdan keyin darhol boshlanadi.

Ba'zi dorilar bilan uzoq muddatli davolanishning samaradorligini isbotlovchi dalillar mavjud. Ular metabolizmni yaxshilaydi va Down sindromi bo'lgan bolaning rivojlanishiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi.

Pastga va jamiyatga

Down sindromi bo'lgan bolalar jamiyatga moslashish juda qiyin. Lekin ular muloqotga muhtoj. Tepaliklar bolalari ruhiy holatga qaramay, juda do'stona, muloqot qilish oson, ijobiydir. Bu fazilatlarga ular ko'pincha "quyoshli bolalar" deb nomlanadi.

Rossiyada kromozomal anomaliyalarga chalingan bolalarga nisbatan munosabat yaxshi emas. Rivojlanishda orqada qolayotgan bola o'z tengdoshlari orasida masxara qilishi mumkin, bu uning psixologik rivojlanishiga salbiy ta'sir qiladi.

Down sindromi bo'lgan odamlar hayotlari davomida qiyinchiliklarga duch keladilar. Ular faqatgina bolalar bog'chasiga, maktabga kirishmaydi. Ular ish topishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Ularga oilani boshlash oson emas, lekin u muvaffaqiyatli bo'lsa ham, farzand ko'rish imkoniyatlari bilan bog'liq muammolar mavjud. Tepaliklar erkaklar uchun sterildir, ayollar esa kasal bolalarga ega bo'lish xavfi yuqori.

Biroq, Down sindromi bo'lgan odamlar to'liq hayotga olib kelishi mumkin. Ular bu jarayonning juda sekinroq bo'lishiga qaramasdan, ular o'rganish imkoniyatiga ega. Bunday odamlar orasida 1999 yilda Moskvada "Oddiy tiyatro" deb nomlangan ko'plab iste'dodli aktyorlar bor.