Bolalar Progeria: Bolalarning bir imkoniyat bormi?

Bolalar Progeria - tufayli butun organizmning erta qarish tizimining ichki organlar qat'iy o'zgarishlarga etakchi genetik xarakterdagi kasallik. Birinchi marta kasallik aniqlandi va J. Guilford tomonidan John. Xatchinson va mustaqil 1904 yilda 1889 tasvirlangan. juda kam bir kasallik, beri uning kashfiyot 150 dan ortiq ishlarni tasvirlangan - bolalar Progeria qaramay. Va ularning har biri diqqat olimlar katta sonini o'rganib.

Faqat 7 million yangi tug'ilgan chaqaloqlarda shifokorlar biri Hutchinson-Gilford sindromi tashxis. 5-9 yil faqat bir yil bemorning tana yoshi - Bolalar Progeria tez rivojlanmoqda. kamdan-kam hollarda bolalar keksa yanada xos kasallikdan o'lish, yoshi 23 yil omon. birinchi belgilari "Keksalik bolalar" erta yoshdan (2-3 yosh) bolalar paydo bo'ladi.

Bunday davolash mavjud emas, deb, bu, dori-darmon faqat tomoni kasalliklarning simptomatik davolash uchun tayinlanadi qilinadi. Lekin dunyo bo'ylab olimlar muammoni o'rganish va uni hal qilish uchun samarali yo'llarini izlaydi.

Xarakterlanadi bolalar Progeria quyidagi belgilari:

• kichik gavda;
• yorug'lik (13-22 kg);
• eng yaxshi teri, orqali tomirlari paydo bo'ladi;
• qo'llari va oyoqlari bo'g'inlari sekin-harakat;
• katta bosh, lekin bir vaqtning o'zida - bir oz shaxs;
• yuqori tushuvchi ovoz.

kasallik sabablari

Barcha olimlar bolalar Progeria bir kasallik emas, deb qabul, meros bo'lgan. jahon faqat barcha 3 bolalar sindromi meros bir oila, ma'lum.

Juda uzoq vaqt avval u o'ylagan edi "bolalar yoshi" uchun faqat sababi - Uyali yadrolari oqsil asosida qurilgan oqsil Lamin A shakllantirishda ishtirok etadi bitta geni mutatsiyaga. prelamina A etuk oqsil ega muvaffaqiyatsizliklar ham o'zgartirish jarayonida. Shunday qilib, bir natija Lamin sifatida bir sezilarli normal oqsil ajralib turadi. Bu kasallik Hutchinson-Gilford bilan tavsiflanadi bola, tanasining patologik o'zgarishlar, turli olib keladi. Bolalar Progeria sabab, taraqqiyot boshlaydi qarishini.

Lekin ba'zi olimlar DNK boshqa genini, muqarrar kasallikka olib keladi, bir mutatsion kashf qilgan. membrana hujayralardagi Baf-1 geni -prichina rivojlantirish nuqsonlar ham qaytmas jarayonlar. Baf-1, shuningdek, boshqa oqsillarni bilan o'zaro hamkorlik yildan boshlab uning tarkibida o'zgarish, boshqa oqsillar tartibsizliklarni sabab bo'ladi.

bir imkoniyat bormi?

Bugungi kunda olimlar qiyin vazifa jarayonining bir tomonlama o'rganish bajarish duch gen mutatsiyasiga. uning yuzaga kelishini oldini olish uchun - muvaffaqiyatli bo'lsa, keyin kasal bolalar bolalar Progeria va shifokorlar g'alaba qozonish uchun haqiqiy imkoniyat bo'ladi.

Bu najot bir xira umid bilan ko'plab bemorlar ta'kidlash lozim. AQSh olimlari anti-bu kasallikning klinik boshladi. Bu har bir bola bu vaqtga qadar yashash mumkin emas, deb, ammo, mumkin. test muvaffaqiyatli va bolalar Progeria mag'lub bo'lsa, lekin har qanday holatda ham, bunday dahshatli kasallik o'z farzandlarini saqlab qolish uchun hamma narsani qilyapsan qilganlar uchun bir g'alaba bo'ladi.