Laron sindromi: sabablari, tashxis, davolash, prognoz

Laron sindromi - tana qabul va foydalanish imkoniyatiga ega emas bo'lgan patologik holat o'sish gormoni. buzganlik eng keng tarqalgan alomat - cüceliğe. Boshqa alomatlar mushaklar ojizligini va pasaytirish chidamlilik, bola hipoglisemiye aniqlanishi mumkin orasida, jinsiy rivojlanish, terminatori qisqarishi, shuningdek semizlikka kechiktirdi. Eng tez-tez o'sishi uchun mas'ul bir geni g'ayritabiiy o'zgarishlar (mutatsiyalar) sabab bo'ladi. Bu meros bo'lgan bir otozomal belgi.

alomatlar

Laron sindromi kamdan-kam tartibsizlik deb. Bu holda, yangi tugilgan et, odatda o'sish va og'irlik ortishi o'rtacha sur'atlarini bor, lekin kelajakda ularning jismoniy o'sishi sezilarli darajada sekinlashdi. Tozalanmagan kattalar erkak 130 sm maksimal o'sish erishish. O'sish ayollar 120 sm dan kam.

patologiya quyidagi alomatlar borligi past o'sishi bilan bir qatorda:

• mushaklarning kuchsizligi, sabr-bardoshli yo'qligi;
• bolalikdan gipoglikemiya;
• balog'atga kechiktirildi;
• nomutanosib kichik jinsiy a'zolar;
• ingichka, zaif soch;
• tish tuzilishi buzilishi;
• qisqartirilgan oyoq;
• semirish;
• maxsus sirtqi xususiyatlari (taniqli peshona, beso'naqay burni, ko'k sklera sindromi).

sabablari

tana bo'ylab hujayralari tashqi membranalari topilgan oqsil - o'sish gormon retseptorlari o'z ichiga olgan, mutatsiya sabab Laron sindromi. Retseptorlari o'sish gormoni ila hujayralarining o'sishini va bo'linishini boshlash, somatotropin tan va faollashtirish uchun mo'ljallangan. geni mutatsiyalar biologik mexanizmi normal faoliyatiga to'sqinlik va hujayra rivojlantirish g'alayonlar sabab. - ishonchsizlik tufayli kasalliklarning ko'pchiligi belgilari o'rta gormoni ishlab chiqarish uchun insulin kabi o'sish omil.

irsiyat

ko'p hollarda, bolalarda Laron sindromi otozomal retsessiv tarzda meros bo'ladi. Ushbu qobiliyatsiz har bir hujayra ichida ta'sir geni har ikki nusxada Mutatsiyalar sabab bo'ladi, degan ma'noni anglatadi. kasalliklar bilan bemorlarning Ota-onalar ko'pincha mutasyonlu geni bir nusxasi tashuvchilar, va kamdan-kam hollarda buzilishi xos namoyon aziyat chekmoqda. Qachon bola meros kasallik xavfi tug'ilgan retsessiv otozomal kasallikning ikki tashuvchilar 25% bo'lsa; ota-onalar qanday har bir passiv tashuvchisi bo'lishi mumkin - 50%; har qanday g'ayritabiiy yoki mutatsiyaga uchragan gen meros emas, balki imkoniyat - 25%.

Ba'zi xabarlarga ko'ra, Laron sindromi otozomal dominant tarzda meros bo'lgan oilalar bor. Bunday hollarda, kasalliklarning uzatish uchun, har bir xonada ta'sir gen bir nusxada bir o'zgarish bo'ladi. Ba'zan bu xususiyat bir ota-ona dan bemorning patologiyalari bolani qabul qiladi. Ma'lum va buzilishi kasallik bir ishni yo'q edi oilalarda bolalar et bo'lsa, yangi holatlar, genetik mutatsiyaga meros emas. hollarda 50% o'z bolalariga genini mutatsiyaga bir tasdiqladi patologiya hisobotlar bilan bir kishi.

diagnostikasi

Laron sindromi tashxis mumkin mutaxassisga yaqqol belgi va alomatlar dastlabki baholash so'ng (patologiya sm bilan odamlar rasmlar. Maqolada). qo'shimcha testlar maxsus gormonlar uchun qon sinov, shu jumladan, bu tashxisni va samarali farq, tasdiqlash uchun amalga oshiriladi. Eng tez-tez buzilishi bo'lgan odamlarda insulin o'xshash o'sish faktor pasayishi bilan bir vaqtning o'zida o'sish gormoni yuqori darajasini tajribali. Ba'zi hollarda, shifokorlar gen mutatsiyasiga tasdiqlash uchun genetik tadqiqotlar buyurmoq. diagnostik chora-tadbirlar natijalari aniq Laron sindromi aniqlash imkonini beradi.

muomala

To'liq zamonaviy tibbiyotning bu patologik davlat kuchga hali emas davolash. Innovatsion davolash, birinchi navbatda, insulin bedarak gormonning teri osti qarshi tomonidan taqdim etiladi o'sish jadallashtirish, qaratilgan. Modda (balandligi) chiziqli o'sishini rag'batlantirish, u miyaning rivojlanishiga tezlashtiradi va uzoq muddat tanqisligi zarur oqsillar sabab metabolik kasalliklar yuzaga kelishini oldini oladi. Bundan tashqari, bunday ukol qon shakar yuksaltirish xolesterin yig'ilishiga va sezilarli darajada jadal mushak to'qimalari oldini olish. zarur dozalari ortiqcha jiddiy sog'liqni saqlash muammolariga sabab bo'lishi mumkin, deb insulin o'xshash o'sishi faktor davolash, mutaxassislarni doimiy nazorati ostida amalga oshirilishi lozim.

nuqtai nazar

Uzoq muddatli prognoz ko'pincha ancha asosimiz. Laron sindromi umr ta'sir qilmaydi. Bundan tashqari, irsiy kasallik tashuvchilar saraton va nooziq-insulin diabet ko'p kamroq xavf hisoblanadi. Bugungi kunda biz Laron sindromi, genetik Mutatsiyalar, gormon o'sishi va xavfli o'simtalarning rivojlanishi o'rtasidagi bog'lanishlar aniqlash tadqiqotlar qildilar. Bu gen o'zgarishlar saraton mag'lub kaliti ekanligini mumkin.