Hikoya Charli Garda: o'lib mumkin emas Live

Charli Gard - uning bedavo fatal kasallik bilan xalqaro e'tibor berdi Buyuk Britaniya, bir bola. "DNK tükenmesi," odatda hayotlarining birinchi bir necha oy ichida chaqaloqlar uchun o'lim sababi - Endi ota-onasi uni o'z o'g'li bir nodir kasallik g'alaba yordam berishi mumkin, deb umid, bir tajriba davolash topishga harakat qilmoqda. Lekin, nima, bu kasallikning sabablari va nega bu qadar tez chaqaloqlar jasadini barbod?

bolaning tashxis

Charli o'tgan yili 4 avgust kuni tavallud topgan, lekin oktyabr beri, bir London kasalxonaga, Buyuk Ormond ko'chasida kasalxonaga qoladi. Bu 11-oylik bola, o'z nafas olmaydi eshitish mumkin emas va ko'rish mumkin emas, shuningdek, musodara aziyat chekmoqda, deb ma'lum. Ota-onalar bir tajriba davolash yo'lga qo'yish AQShga u bilan birga borish istayman, lekin bolaning shifokorlar qo'shilmayman. Ular davolash bolani qutqara olmaydi, va faqat uning azob uzaytiradi, deb da'vo. Barcha bu safar Charli ko'rdim mutaxassislar, deydi: eng insonparvar, ular, albatta, mumkin, deb - hayot-qo'llab-quvvatlash mashinalari o'chirib qo'yishdir.

Charlining ishi o'z farzandlari uchun shifo tanlash ota-onalar huquqlari bo'yicha munozaralar davom ettirdi. Britaniya sudlar Charli iyun 30 apparati uzilganligini kerak edi, natijada kasalxonaga tomonida edi. Biroq, ota-onalar bola bilan xayrlashib uchun ko'proq vaqt kerak, bu tartib-kechiktirishga shifokorlar so'radim.

Qanday DNK yupqalashishini qiladi

bola tomonidan jabr Entsefalomiopatichesky mitoxondrial DNK kamayish sindromi, mitokondrini ichida DNK saqlab yordam genlar mutatsiyasiga sabab bo'ladi energiya ichiga ozuqa aylantirish uchun mas'ul bo'lgan (uyali «kuch o'simliklar"), shuningdek, har xil DNK o'z majmui.

Charli mutatsiyaning holda RRM2B deb nomlangan bir gen sodir. U mitoxondrial DNK yaratishda ishtirok etadi. o'zgarish mitoxondrial DNK miqdori kamayishiga olib keladi, va odatda ish Mitokondriyaları ruxsat bermaydi.

Bu holat yuqori energiya ehtiyojini ega ko'plab organlarning, ayniqsa, miya, muskullar va buyraklar, ishlashiga ta'sir qiladi. sindromi natijasida mushaklarning nochorligi, mikrosefali olib keladi, deb, buyrak muammolari, soqchilik (bola rahbari hajmini kamaytirish) va eshitish halok. nafas olish jarayoniga jalb mushaklar zaifligi, Charli bilan nima sodir bo'lgan jiddiy muammo bo'lishi mumkin. Endi bola o'z nafas olmaydi.

dunyoda hayot davomiyligi va tarqatish

Bu sindrom juda kam: Charli faqat taxminan 15 Shu tashxis bor dunyo bo'ylab chaqaloqlarni va bu bolani ma'lum bo'ldi oldin.

Kasallikning belgilari erta etarli paydo boshlaydi. Charli taqdirda, masalan, ular bola faqat bir necha hafta bo'ldi qachon paydo bo'la boshladi. Bundan tashqari, bu holatidan azob bolalar ko'pincha chaqaloq tirik ega emas. 2008 yilning so'rov natijalariga ko'ra, Charli bir xil sindromi bilan etti bolalar, ular 4 oy yoshga yetib, hatto oldin vafot etdi.

Afsuski, bu bedavo sindromi. shifokorlarga qilish mumkin bo'lgan yagona narsa - nafas bilan yordam berish yoki fan foydalanish uchun qo'llab-quvvatlash hisoblanadi.

Men bir tajriba davolash uchun umid kerak

uning hujayralari qilinishi mumkin emas DNK material uchun nükleosit davolash - Charlining ota-onalar bir o'g'li haqida eksperimental davolash sinash istayman. Bu TK2 mutatsiya deb nomlanuvchi kasallikning kam og'ir shakllarida, zarar bemorlar uchun ishlatilgan oldingi da, bu davolash samaradorligi hali, tasdiqlangan bo'lishi kerak. Biroq, davolash mutatsiyalar RRM2B bilan bemorlar uchun ishlatilgan hech qachon. birinchi, keyin bir tajriba davolash bilan Garda yordam berish uchun tayyor edi, va hatto shifokor bola kasallikning keyingi bosqichlarida bo'lgani kabi, bu davolash, Charlie davolash uchun dargumon deb tan olishga majbur bo'ldi.

Yaqinda Italiyada Bolalar shifoxonasi vakillari unga zarur g'amxo'rlik ta'minlash uchun ularga Charlie ko'chib o'tishga taklif qilgan, lekin London kasalxonasida shifokor huquqiy sabablar asos, buni rad etdi. Buyuk Britaniya tashqi ishlar vaziri bo'lgan Boris Jonson, shuningdek, asosiy hisobga bola manfaatlarini hisobga olgan holda, "bu qaror sud tomonidan qo'llab-quvvatlanadi ekspert tibbiy xulosa bilan izchil emas", dedi.