Gaucher kasalligi - lipid almashinuvining bir irsiy buzilishi,

Irsiy kasalliklar almashinuvi tez-tez ferment sintezining tug'ma xatolar bilan bog'liq. Bu hech qanday istisno va Gaucher kasallik.

Gaucher kasalligi - bir tug'ma irsiy kasallik, buzilishi bilan bog'liq lipid almashinuvining. Bu patologiya natijasida o'ziga xos yog 'konlarini ba'zi suyaklari va organlarning kuzatilgan yig'ish hisoblanadi.

Biz fermentlarni eshitish ko'nikkan inson tanasida bor fermentlar deb ataladi turli faol moddalar minglab, yoki. Bu moddalarning biri - glyukotseribrozidaza, yog '(glucocerebroside) ma'lum bir turi natijasida u molekulalar bo'linish qilmoqda. Gaucher kasalligi - juda kamdan-kam kasallik dunyo bo'ylab atigi bir necha ming kishilar ko'rgan bo'ladi. bemorlarda Shu kasallik juda oz glyukotseribrozidazy. semiz molekulasi nerasschiplennye yig'ilgan to'plangan Gaucher hujayralari, tanasida ferment etishmasligi natijasida.

Mutaxassislar 3 navlari bilan Gaucher kasalligi parchalanadigan:

1-toifa kasallikning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. turli asosiy xususiyati, irsiy metabolik kasallik qismi - neyronopatii yetishmaydi. Ko'p odamlar uchun, bu kam yoki hech qanday simptom oladi. Lekin u ba'zi bemorlar juda jiddiy, hatto hayoti xavf soluvchi belgilari bo'lishi mumkin, deb qayd etish lozim. Bundan tashqari, asab tizimi va miya ta'sir emas, deb bilish kerak.

2-toifa birinchi turdagi kamroq tez-tez sodir bo'ladi, lekin hayotining birinchi yilida rivojlanadi yanada shiddatli alomatlarini, bor, va aniq bir nevrologik kasalliklar (o'tkir neyronopatiya), shuningdek, boshqa belgilari olib keladi. bemorlarning ko'pchiligi ikki yilgacha yashaydi bo'lmaydi.

Turi 3 ham bor ekan, kam uchraydigan, lekin ikkinchi turi kam bo'lmagan. Bu, shuningdek, nevrologik simptomlar paydo bilan tavsiflanadi, lekin ular juda Gaucher kasalligi (surunkali neyronopatiya) ikkinchi turdagi kabi, izhor emas. birinchi alomatlar bolalikdan bilan farq qilinishi mumkin, lekin bemor keksalikka ko'rish uchun yashash mumkin.

Asosiy alomatlar

Yuqorida aytib o'tilganidek Gaucher kasalligi, ichki organlar va tez-tez jigarda, suyak iligi va seleznke Gaucher hujayralarni yig'ilib olib keladi. Bu hokimiyat hajmi ortib bormoqda, deb aslida olib keladi, anemiya, shuningdek namoyon ko'plab boshqa alomatlar boshlanadi. asab tizimi va xususan miyaning zararlanishlar bilan xarakterlanadi kasallik, ikkinchi va uchinchi turi.

Ushbu maqolada keltirilgan foto qaysi Gaucher kasalligi, jinsiy bog'liq emas. semptomatoloji har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, lekin u, ikkinchi va uchinchi turi bolalarda eng keng tarqalgan, deb qayd etish lozim. Bu kasallik poyga mustaqil aslo, lekin kabi, statistik ma'lumotlarga ko'ra, eng tez-tez bu kasallik Ashkenazi yahudiylar duchor.

Bu irsiy kasallik juda xavfli ekanligini eslash o'rinlidir. irsiy fermentopathy sizning oila tarixi, bu, keyin ko'rish uchun kerak bo'lsa Shuning uchun, yordam berishi mumkin bo'lgan mutaxassis siz bor, bu kasallik aniqlash.