Fenilketonüresi - bu nima va u bilan yashash qanchalik

Bu kasallik aminokislotalar buzilgan metabolizm bilan bog'liq. Xususan, fenilalanin yilda. kasalliklar aylantirish reaktsiyalar natijasida bu amino oksidning kerakli ferment etishmasligi uchun yana bir (tirozin) uchun u va uning zaharli mahsulotlar (Fanil Keto) organizmda yig'ilib. Ular, ayniqsa, asab tizimiga, salbiy ta'sir ko'rsatadi. So'zma-so'z lotin tilidan tarjima - "siydikda, Fanil Keto borligini" - deb nimani muddatli "fenilketonüri" ekan. Nima u, endi aniq, bu metabolik buzilishi bo'ladi, va muammo sabab genetik anomaliya yotadi. Bu otozomal tarzda uzatiladi.

Qanday patologiyaning qiladi

shaxs kerakli fermentlar sintezi uchun mas'ul genlarni ham egridir bo'lsa, fenilketonüri bor. Bu nimani anglatadi, biz tushundim. Bu tashxis qo'yish qachon? kasallik aftidan tug'ilgandan so'ng darhol o'zini namoyon bo'lmaydi, bolalar muddatli va normal rivojlanishi tug'ilgan, juda oddiy bo'lib ko'rinadi. Biroq, keyinchalik (2-6 oy) alomatlar paydo bo'ladi:

• jismoniy va ruhiy rivojlantirish qarzdorlik;
• Bolaning "sichqoncha" hid bir turdagi borligi bilan dori terlash;
• asabiylashish, tearfulness;
• uyquchanlik yoki sustlik;
• tirishishlar
• Bu qusish bo'lishi mumkin.

Shuningdek, teri kasalligiga (dermatit, ekzema) ko'rinishi Fenilketonüresi ko'rsatilgan. Bu nima va u bemorning kabi ko'rinadi, qanday qilib u ochiq-oydin, lekin bu alomatlar xos emas - ko'p kasalliklar o'xshash alomatlar bo'lishi mumkin.

Qanday kasallik aniqlash

shifokor klinik belgilari asoslangan kasallik gumon bo'lsa, u qonda fenilalanin ma'lum bir miqdorda beriladi.

tibbiyot muassasasi siydik namunasi isyon ham, fenilketonüri shunday yosh 10-12 kun bilan aniqlash mumkin. Endi bola tug'ma 3-4 kun uchun kasalxonalar, turli metabolik kasalliklar aniqlash uchun, ba'zi skrining test sarflash. Bu patologiya uchun test ulardan biri hisoblanadi. kasallik ko'pincha 8000 yilda bir bola, bu muammo bilan tug'iladi, Fenilketonüresi tashxis qilinadi. tashxis va genetik kasallik mavjud usullari: tegishli gen mutatsiyasiga aniqlash.

Qanday bemorni davolash uchun

Biz, deb tushunish genetik kasallik bilan bog'liq kasallik kabi Fenilketonüresi sifatida. Bu nimani anglatadi? tana l ichiga o'tmishni olib: ferment etishmasligi meros qilib bilan davolash odamlar ikki yo'li bor hazm, assimilyatsiya uchun, oraliq almashinuvi bu ferment talab mahsulotlar uchun xun tashqari. so'nggi versiyasini foydalanib, bu kasallikning holda. Bemorlar qat'iy ovqat Fenilalanin Signallarni qabul qilish cheklash. Bu qaytmas miya intoksikatsiyasi oldini olish uchun, imkon qadar erta amalga oshirilishi lozim. oziq-ovqat uchun oqsil etishmasligi o'rnini qoplash uchun, fenilalanin holda maxsus oqsil aralashmasidan foydalaniladi.

Ishlab chiqilgan va turli yo'lda davolash usullari - o'rinbosar sabzavot ferment joriy. yo'qolgan ferment ishlab chiqarishni nazorat qilish genini joriy: Shuningdek, zamonaviy genetik davolash usulini sinovdan o'tkazdi.