Fanconi sindromi: belgilari, tashxis va davolash

Sindromi De Toni - Debreu - Fanconi turli bilan ifodalanadi shiddatli tug'ma kasallik bo'lib metabolik kasalliklar. Ular, asosan, hayotning birinchi yili bolalar azob. Odatda, boshqa irsiy tubining bilan birga sodir bo'ladi, lekin mustaqil sindromi namoyon mumkin.

A qisqacha tarixi

kasallik topilgan va Shveytsariya doktor Fanconi tomonidan 1931 yilda o'rganildi. siydik tadqiqot yilda raxit, qisqa bo'yli, va o'zgarishlar bilan bir bolani tanishar, u xususiyatlar, bu birikma alohida patologiya sifatida hisobga olinishi kerak, degan xulosaga. Ikki yil o'tgach, ham Toni mavjud Tavsif hypophosphatemia qo'shiladi o'zgartish kiritildi va bir muncha vaqt o'tgach, Debra bu bemorlar acidaminuria belgilangan.

Rossiya adabiyoti, bu holat shartlari "- Debreu - Fanconi" va "glyukoaminofosfatdiabet irsiy sindromi De Toni" deb ataladi. Xorijda, u tez-tez buyrak Fanconi sindromi deyiladi.

Fanconi sindromi sabablari

Ayni paytda, bu og'ir kasallikning asosi nima topish uchun oxirigacha mumkin emas edi. Fanconi sindromi bo'lishi taxmin qilinadi genetik kasallik. Mutaxassislar bu kasallikning rivojlanishi buyrak ishlamay olib keladi bir nuqta mutatsiya, tufayli, deb ishonaman. Ko'p tadqiqotlar organi uyali metabolizm buzilishi deb tasdiqladi. energiya almashinuvining muhim rol o'ynaydi, bir aralashma - Bu aslida adenozin trifosfat (ATP) ishtirok mumkin. fermentlar yo'qotib glyukoza, aminokislotalar, fosfatlarning va boshqa kam bo'lmagan foydali moddalar noto'g'ri operatsiya natijasida. Bunday qattiq muhitda buyrak kanallari o'z faoliyati uchun zarur energiya olish emas. Foydali moddalar siydik bilan birga namoyish qilinadi, singan metabolizm suyak to'qimasida rahitopodobnyh o'zgarishlar.

bolalarda Fanconi sindromi ancha keng tarqalgan kattalar nisbatan hisoblanadi. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, kasallik bilan kasallanish darajasi 1: 350 000 tirik tug'ilgan. teng nisbatlarda, ham o'g'il-qizlar aziyat chekmoqda.

Fanconi sindromi belgilari

kasallik har qanday yoshdagi rivojlantirish mumkin, lekin ko'pincha u chaqaloqlarda uchraydi. Glükozun, umumiy giperaminoatsiduriya va giperfosfaturiya - Fanconi sindromi bilan xarakterlanadi belgilari bu Triad. erta etarli alomatlarini ishlab chiqish. Avvalo, ota-onalar bola tez-tez siydik qilish boshlanadi, deb e'tibor va u doimiy chanqoq bo'ladi. bolalar, albatta, qilib aytganda, ahir, lekin ko'krak yoki shisha ularning injiq xatti va doimiy ishga solmay bilan bola bir narsa noto'g'ri ekanini ayon bo'ladi.

Kelajakda, ota-onalar tashvish tez-tez sababsiz qayt qilish, uzoq vaqt ich va g'ayritabiiy hodisalar ko'p keladi isitma. Odatda, bu bosqichda, bola nihoyat bir shifokor ko'rish uchun oladi. Tajribali pediatr umumiy sovuq kabi qarash emas belgilari birikmasi deb shubhalanishi mumkin. holda shifokor savodli bo'ladi, u Fanconi sindromi tan imkoniyatiga ega bo'lish uchun vaqti.

Belgilari orada g'oyib emas. Ular jismoniy va aqliy rivojlanishida sezilarli lag qo'shib, katta suyaklari yaqqol egrilik bor. Odatda o'zgarishlar echintirib yoki valgus turi deformatsiyalari, natijada faqat quyi a'zolarini ta'sir qiladi. Birinchi holda, bolaning oyoqlari ikkinchi, g'ildirakni ilinadi - harfi "X" shaklida. Va u va bola yanada hayot uchun qulay albatta boshqa variant,.

bolalarda Fanconi sindromi ko'pincha osteoporoz (suyak to'qimalarining erta vayron), shuningdek, muhim rivojlanish geriliği o'z ichiga oladi. Emas, balki uzoq yoriqlar istisno quvur suyak va falaj. Endi qadar ota-onalar bolaning holati haqida emas, balki og'ir bo'lsa ham, keyin, bu bosqichda, ular aynan malakali g'amxo'rlik voz emas.

kattalarda Fanconi sindromi kamdan-kam bo'ladi. narsa, bu jiddiy kasallik tabiiy buyrak etishmovchiligi rivojlanishiga olib keladi, deb hisoblanadi. Bunday vaziyatda u har qanday aniq prognoz berish va katta ta'minlash mumkin emas umr. 7-8 yil Fanconi sindromi yoshida, bolaning ahvoli sezilarli yaxshilash o'z joylarini egallaydi va hatto davolash paytida adabiyot ishlarni ta'riflaydi. Afsuski, hozirgi amaliyotda bunday tafovutlar har qanday jiddiy xulosalar qilish imkoniyatiga ega bo'lish uchun etarli kamdan-kam bo'ladi.

Fanconi sindromi kasaliga

anamnez va shifokor batafsil tadqiq Bundan tashqari kasallik tasdiqlash imkonini beruvchi, ba'zi anketalar tayinlash uchun talab qilinadi. Fanconi sindromi muqarrar buyrak buzilishiga olib keladi, va shunday qilib, bir muntazam siydik bo'lishi kerak. Albatta, bu kasallikning barcha xususiyatlarga aniqlash uchun etarli emas. Bu nafaqat siydik va oq qon hujayralari protein mazmunini ko'rish, balki Lizozim immunglobülinler va boshqa moddalarni aniqlash uchun harakat qilish kerak. tahlil, shuningdek, yuqori kontent, albatta, shakar (glükozüri), fosfatlar (phosphaturia) tanasi uchun muhim moddalar muhim zarar ko'rinadigan bo'ladi nozil. Bunday tekshirish bir ambulatoriya sifatida yoki kasalxonada amalga oshirilishi mumkin.

Bundan tashqari, qon sinovlaridan ba'zi o'zgarishlar muqarrar. Qachon biokimyoviy tahlil deyarli barcha mikroelementlar (ayniqsa, kaltsiy va fosfor) sezilarli kamaytirish ko'rsatilgan. yaqqol rivojlanadi , metabolik atsidoz butun organizmning normal ishlashiga bilan aralashib.

skelet rentgenografiya ko'rsatish osteoporoz (suyak halokat), va oyoqlarda deformatsiyalari. ko'p hollarda kuzatilgan suyak o'sishi va ularning biologik yoshi nomuvofiqlik tezligini lag. Zarur bo'lsa, shifokor bilan bog'liq mutaxassislar tomonidan buyraklar va boshqa ichki organlar ultratovush, shuningdek ko'rikdan buyurmoq mumkin.

differensial tashxis

ba'zi boshqa kasalliklar Fanconi sindromi niqobi holatlar bor. shifokor oldin aslida kichkina bemorga nima topish uchun qiyin vazifani ko'taradi. vaqti-vaqti bilan surunkali pielonefrit va boshqa buyrak kasalliklari bilan adashtirmaslik Glyukoaminofosfatdiabet. siydik tadqiqot o'zgarishlar, shuningdek, suyak to'qimalarining qirg'in xususiyatlari to'g'ri tashxis qo'yish pediatr yordam beradi.

Fanconi sindromi davolash

Bu kasallik surunkali ekanligini hisobga arziydi. Bu butunlay faqat kasallik alomatlarini kamaytirish uchun bir muddat bo'lishi mumkin noxush alomatlar qutilish qiyin. kasal bolalar uchun yordam sifatida zamonaviy tibbiyot nima qiladi?

birinchi o'rinda parhez bor. Bemorlar tuz foydalanishni, shuningdek, barcha o'tkir va dudlangan oziq cheklash uchun tavsiya etiladi. oziq sut va turli meva shirin sharbat qo'shing. haqida unutmang kaliy boy oziq-ovqat (o'rik, quritilgan o'rik va mayiz). mikroelementlar etishmasligi, muhim bosqichini holda, shifokorlar qabul maxsus vitamin komplekslarini buyurmoq.

doimiy ravishda nazorat qilinadi vitamin D. bemorning holatini ovqat boshqariladi yuqori dozalarda fonida - u vaqt qon va siydik sinovlari berishga vaqti bor. Bu o'z vaqtida tanaffuslar bilan, vitamin D. davolash uzoq, yana kurslarini dozasini boshlab gipervitaminoz aniqlash va kamaytirish maqsadida zarur. Ko'p hollarda, bu davolash buzilgan modda almashinuvini tiklash va jiddiy asoratlarni oldini olish uchun yordam beradi.

kasallik ketib bo'lsa, sabr jarrohlar qo'liga tushadi. Tajribali ortopedik suyak deformitesi tuzatish va sezilarli darajada bolalar hayotini yaxshilash mumkin bo'ladi. Bunday operatsiyalar faqat doimiy va uzoq muddatli remissiya holda amalga oshiriladi: hech kam bir yarim yildan ortiq.

nuqtai nazar

Afsuski, noqulay, bu bemorlar uchun prognoz. Ko'p hollarda, kasallik oxir-oqibat buyrak uchun etakchi, asta-sekin o'sib ulg'aygan. suyaklari deformatsiyalari muqarrar nogironlik va hayot umumiy sifati pasayishiga olib keladi.

Agar bu kasallik oldini olish mumkinmi? Shubhasiz, bu savol bir Fanconi sindromi duch hammani g'oyat quvontiradi. Ota-onalar, ular noto'g'ri va qaerda bolani saqlab qo'ymadim nima tushunishga harakat qiling. Bu vaziyat, boshqa bolalar bilan bir takrorlash tahdid bilish ham muhim hisoblanadi. Afsuski, profilaktika chora-tadbirlar bugungi kunda rivojlangan emas. boshqa bolani olish rejalashtirmoqda-xotinlar, ularning tashvishlari haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun genetik maslahat kerak bo'ladi.

Wissler sindromi - Fanconi (allergik subsepsis)

Bu faqat 4 12 yilgacha bolalarda bu kasallik tasvirlangan. Bu jiddiy kasallik sababi hali ma'lum emas. Biz bu sindromi tipik autoimmun kasalliklar, revmatoid artrit bir shakli ekanligini taxmin qilish mumkin. Har doim 39-shakl, daraja ustida hafta ushlab mumkin harorat yuksalishi bilan, keskin boshlanadi. Barcha hollarda, oyoqlarda va ba'zan yuz, ko'kragi yoki qorin ustida polimorf toshma bor. Recovery odatda biron-bir jiddiy asoratlarni holda sodir bo'ladi. Biroq, ba'zi yosh bemorlar oxir-oqibat nogironlik uchun etakchi qattiq qo'shma zarar rivojlantirish.