Fabry kasallik: belgilari, davolash, rasmlar

olim mehnat va uni ochdi keyin kasallik, Fabry kasallik deb ataladi muhim ferment alfa-galaktozidaz A yo'qligi bilan izohlanadi. Birinchi marta geninde mutatsion Angliyada 1989 yilda ta'rif qilingan.

normal sharoitda, bu ferment tananing deyarli barcha hujayralari mavjud va lipidlar qayta ishlash jalb etiladi. buzuq genini meros shaxslar lizozomların yog 'moddalarning birikishi bor. Oxir oqibatda, kasallik tomir devori hujayralari va to'qimalarning halokatga olib keladi. Fabry kasalligi - bir kam uchraydigan genetik tartibsizlik, shuningdek, "lizozomal saqlash kasalliklar" deb nomlanuvchi.

alomatlar

kasallik, tibbiy kuzatish ko'ra, birinchi oldindan va o'smirlik kattalar va bolalar paydo bo'ladi.

quyidagicha kasallik alomatlar bo'ladi:

• Burning va sezuvchanlik, jismoniy harakat va issiq bilan aloqada bilan chuqurlashgan, ekstremitelerde yuzaga keladigan. Og'riq ko'pincha bir iztirobli davlatlar bilan birga bo'ladi.
• Holsizlik. Juda tez-tez, bu alomatlar past kayfiyat, xavotir, tashvish tuyg'ulari bilan birga etiladi. Bemorlar juda hayot sifatini kamaytiradi o'z qobiliyatlarini, ishonch yomonlashuvi kayfiyatini va etishmasligi his.
• Ter kamaydi.
• Charchoq oyoq va qo'llar. Man, kasallikning rivojlanishi bilan, doimiy charchoqni boshdan sifatida, hatto eng oddiy harakatlarni amalga oshirish mumkin emas. alamli sezgilar bilan birga, bunday alomatlar Ilojsizlik batamom olib keladi.
• Proteinüri. Holsizlik, siydikda ortdi oqsil, go'ng bilan birga. Ko'pincha bir alomat noto'g'ri tashxis sabab bo'ladi.
• kestirib, noyabr, lablari, barmoqlari ta'lim döküntüleri.
• Vegetativ kasalliklar.

Yuqoridagi alomatlar bilan bir vaqtning o'zida bolalar taxminan uchdan bir qismi qo'shma sindromi rivojlanadi. O'sayotgan bola tajriba mushak og'riq, kamayib vahiyda, etishmasligi yurak-qon tomir mashqlar. ferment etishmasligi harakat buyrak xastaligi, yuqori qon bosimi kuzatiladi kabi. barcha shakllari genetik darajada qon sinovlari uchun professional markazlariga murojaat qilish juda muhim, chunki Shunga qaramay, bunday tashxis farzandlari, juda kamdan-kam bo'ladi.

Kim kasallik meros?

Ko'p odamlar bu nima, Fabry kasallik o'zi namoyon qanday hayron? izlanishlarga ko'ra, shifokorlar quyidagi xulosalar keldim:

• kasallik jinsi, bir kishi bilan rivojlantirish mumkin.
• gen kasallikning rivojlanishi X-xromosoma lokalizatsiyalanadi sabab bo'ladi. Erkaklarda faqat bitta X-xromosoma bo'ladi, va bu ta'sir gen bo'lsa, rivojlanayotgan alomatlar imkoniyat juda yuqori. Bir kishi kasallik o'g'illarini uzatish mumkin emas, lekin hamma uning qizlari, bu qusur meros olurlar.
• Urg'ochilari ikki X-xromosomalar bor, shuning uchun jinsiy yo bolalar uchun kasallik uzatish ehtimoli 50/50% bo'ladi.
• Belgilari ko'pincha bolalik va o'smirlik, shuningdek, yosh odamlarda uchraydi.
• buzuq gen bu kam, 12 000 tirik tug'ilgan birida topilgan.

kasallikning tashxis

kasallik nodir va klinik belgilari qator ko'rsatadi, chunki to'g'ri tashxis ko'pincha qiyin. gumon Fabry kasalligi bilan og'rigan bemorlar turli klinik sohalarda mutaxassislar tomonidan qayta ko'rib chiqiladi.

Amaliy tajriba o'rtacha dastlabki belgilari va yakuniy tashxis o'rtasida u taxminan 12 yil davom etadi, deb ko'rsatadi. Bu to'g'ri davolash olish, imkon qadar erta kasallik barpo etish juda muhimdir.

Bir kishi ikkitadan ortiq belgilari bilan birlashmasidan topgan bo'lsa Sog'liqni saqlash provayderlar, bu genetik zararlanishi borligini gumon kerak. tashxis murakkab bo'lishi mumkin, shuning uchun Fabry kasalligi (ta'sir xromosomalari bir surat quyida ko'rsatilgan) bolalik, deyarli, sodir bo'lmaydi.

erkaklarda kasallik tashxis

Quyidagi voqealar erkaklar uchun o'tkaziladi:

• Zotdor tahlil qilish, nasabnomasi. jarohatni irsiy tabiatini, oila tarixi yig'ish tashxis asosiy qiymati berilgan. Lekin bir oila a'zolari kasalliklari tanilmagan qoladi mumkin.
• ferment mazmuni bo'yicha o'rganish qonda galaktosidaz.
• DNK tahlili - biokimyoviy tadqiqotlar noaniq natijalari holda amalga oshiriladi. DNK har qanday biologik material olingan bo'lishi mumkin.

Fabry kasallik: ayollarda lezyonları

Quyidagi faoliyati ayol jinsi amalga oshiriladi:

• Zotdor tahlil qilish.
• DNK tahlil qilish.
• qonda ferment mazmuni asimmetrik X-xromosoma aktivlashtirish sabab bo'ladi kasallik, asosiy ko'rsatkich emas. Bu ayol hozirgi kasallik bo'lsa ham, oddiy oralig'ida bo'lishi mumkin.

prenatal tashxis

Tadqiqot homila to'qimalarda ferment darajasini o'lchash orqali amalga oshiriladi. onasi bir irsiy kasallik aziyat chekadi, yoki bola Fabry kasallik meros mumkin degan shubha bor bo'lsa, bu zarur. Kasallikning belgilari tug'ilganidan keyin deyarli yo'q va hayotda keyinroq o'zlarini namoyon.

mumkin bo'lgan asoratlar

sabr tashxis o'tdi emas, va kasallik davolash mumkin emas bo'lsa, ko'p hollarda, quyidagi tug'ruq rivojlanishi:

• O'tkir buyrak etishmovchiligi. Man doim proteinuriya rivojlanib, ya'ni siydikda oqsil bilan vidolashmoqda.
• shakli va qalbni o'zgartirish. eshitganingizda yurak klapanlarini, spazmatik siqilish etishmovchiligi aniqlangan.
• miya qon oqimi, nogiron. sabr tez-tez bosh aylanishi, qon tomir olish, jiddiy muammo kechirmoqda.

muomala

lizozomal saqlash kasalliklarini davolashda tajribasi bor qaerda Fabry kasalligi olib shubha qilingan shaxslar, ixtisoslashtirilgan markazlar yuboriladi. Bu muassasalarida patologiyasi mavjudligini tasdiqladi va tegishli davolash amalga oshirildi.

2000 qadar, asosiy davolash printsipi kasallikning o'sishiga rivojlanayotgan salbiy sharoitlar bartaraf etishga qaratilgan edi. Ayni paytda, bir xil yondashuv Fabry kasallik sabab nafaqat alomatlarini bartaraf yordam berish uchun ishlatiladi. Davolash ferment almashtirish davolash iborat. alfa, beta-galaktosidaz bemorlarning shifokor.

Fabry kasallik bevosita davolash bo'ysunadi (alomatlar va tadqiqot to'g'ri diagnoz qo'yiladi ruxsat etiladi). Bu in'ektsiya tomonidan amalga oshiriladi, sabr har ikki haftada qabul qildi. agar bu usul, bir klinika yoki uyda hamshira yordamida amalga oshirilishi mumkin odam yaxshi infüzyonu toqat. Davolash, modda almashinuvini normallashtiradi imkonini beradi kasallikning rivojlanishini oldini olish, belgilari Qaytalanishning bartaraf etadi.

o'zgartirish uchun ishlatiladigan asosiy dori "Replagal." deb hisoblanadi yechim 5 ml shisha ichiga zaryadsizlanishi edi. qichima,: vositalari yaxshi muhosaba qilish, yon ta'siri kam hollarda yuzaga ega qorin og'rig'i, isitma.

Agar qattiq og'riq, bemorlar qo'shimcha tayinlanadi mumkin sabab kasallik antikonvülsan, analjezikler, non-steroidal yallig'lanishga qarshi agenti.

Ko'plab ekspertlar Fabry kasallik to'g'ri tashxis va davolash kasallikning tabiiy marshrutni o'zgartirish mumkin, deb ishonamiz. tiklash davolash samarali foydalanish, uning rivojlanishini to'xtatish mumkin.

laboratoriya monitoring

albatta fonida miqdoriy aniqlash tseramidtrigeksozida amalga oshirish kerak bo'ladi. Muvaffaqiyatli davolash, uning konsentratsiyasi kamayadi. Ba'zi klinik tadqiqotlar, ishlash ko'rsatkich sfingosin globotriaozil darajasi hisoblanadi.

ayol hayoti xavf solishi mavjud boshqa kasalliklar bo'lmasa Enjeksiyonlar, homiladorlik va laktatsiya davrida tayinlangan emas.

natijalar

Fabry kasalligi - og'riq bilan birga jiddiy genetik kasalliklar, hayot sifatini yomonlashuvi va huquqiy salohiyatini bir buzilishi etakchi. bemorlarning juda ko'p tegishli samarali ishlashi uchun shuning qodir davolash, o'rganishni olish emas, buzilish, charchoq, ruhiy tushkunlik, tashvish bir ma'noda shikoyat.

alomatlar zo'ravonlik olamining qaraganda kamroq 15 yil o'rtacha, kasallikning rivojlanishi va unga ta'sir shaxslarning umr har kuni yanada yomonlashib ketishi mumkin. Lekin Fabry kasalligi - to'liq hayot olib kelishi mumkin kasallik bilan o'limga hukm, taqdim etilgan zaxira davolash emas.