Xromosoma mutatsiyalar: qisqacha tavsifi va tasnifi

Ko'pincha tabiat hodisa deb nomlangan xromosoma Mutatsiyalar topilgan. Bu tanadagi nuqsonlari turli yanada rivojlantirish uchun tarkibida o'zgarish yoki xromosomalar soni va qo'rg'oshin bilan bog'liq. xromosomalarning Mutatsiyalar (jufti genomundaki xromosomalar sonining o'zgarishi bilan xarakterlanadi) va raqamli (a, ularning tarkibida o'zgarish yo'q) tarkibiy bo'linadi.

Strukturaviy xromosoma mutatsiyalar. yorilishi va o'zgaruvchan natijasida xromosomalarning keyingi ulash qismlarini bilan bog'liq, bu buzuqlik, genetik materiallar boshlab. Ular bo'lishi mumkin:

- muvozanatli - bu holda, bir qiyinchilik yoki genetik material ortiqcha bor, ko'p hollarda ular paydo bo'lmaydi, shuning uchun. Lekin ko'paytirish genetik material beqaror to'plamidir uzatish katta xavfi bor.

- beqaror - bu holda, tug'ilmagan bola qattiq patologiyasini bir qator bor.

xromosoma tarkibida o'zgarishlar uchun quyidagi usullari mavjud:

• Nomlash - xromosomalari break iplar va uning muhim bir qismi yo'qolishi bilan bog'liq bo'lgan kromozomal mutatsiyalar. Bunday o'zgarishlar jiddiy oqibatlarga olib kelishi, va ba'zi hollarda o'limga olib.
• Birini takrorlovchi - hech jiddiy patologiya bilan, DNK muayyan viloyati barobar bilan bog'liq mutatsiyalar.
• Translokasyon - break ikki qo'shni xromosomalar da amalga oshiriladi. Natijada, ikki xromosoma genetik material yangi bir qator shakllantirish, ularning birliklari almashish.
• Insetsii - bir xromosoma transfer bo'limda bilan xarakterlanadi.
• Inversiya - xromosomalari mutatsiyalar hosil qachon bir farq bir marta ikki joylarda uchraydi. Shundan so'ng, kœrsatishning orasida joylashgan qismi, genetik ketma-ketlikni o'zgartirish, bir o'qi atrofida qaytarilur.

Raqamli xromosomalari mutasyonlarını. Yuqorida aytilganidek, Mutatsiyalar bu turi xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. Quyidagi turlari:

• Trizomi - xromosomalari o'zgarish, qo'shimcha xromosomalari genetik hovuz ko'rinishi bilan birga bo'ladi. davomida, agar bu sodir hujayra bo'linish, qizi xromosoma zid emas. Bunday o'zgarishlar sabab va fenotipik anomaliyasi. Ba'zi trisomies uning rivojlanish erta bosqichlarida homila o'limga olib kelishi. Mutatsiyalar sabablari hali to'liq sharhda emas.
• Monozomi - bir xromosoma g'oyib bilan xarakterlanadi xromosomalari o'zgarish. Ko'p hollarda, bunday organizm shunday embrional rivojlanishining dastlabki bosqichlarida o'lim, yashovchan bo'lmaydi.
• Poliplodiya - hujayra ichida borligi bilan xarakterlanadi juda nodir hodisa, uch va xromosomalarning ba'zan hatto to'rt karra majmui. Bunday nogiron organizmda yashash imkoniyatiga ega emas - yoki u tug'ilishidan oldin yoki darhol ulardan keyin o'ladi.
• jinsiy xromosomalar ichida raqamli o'zgarishlar - so'nggi, 23-juft xromosomalari sonining o'sishi bilan birga juda oddiy hodisa.

Xromosoma mutatsiyalar: misollar

Zamonaviy tibbiyot xromosomalari nuqsonlar bilan tug'ilgan bolalar ko'p ishlarni biladi. Yuqorida aytib o'tilganidek, ayrim xromosomalari mutatsiyalar tana qismi hech qanday aniq reaktsiyasini olib kelishi, va ba'zi faqat tirik qolish bilan mos emas. Lekin juda mashhur bor genetik kasalliklar, genetik material o'zgarishlar natijasida aniq yuzaga keladi.

Misol uchun, sindromi Down - trisomi 21 xromosomalar bir juft bo'ladi. Bunday buzilishi tug'ma bilan birga qalb Malformasyonlarında shaxs va ko'rinishi va qon aylanish tizimi, shuningdek, xususiyatlari aqliy zaiflik.

Patau sindromi - 13 juft trisomi. bunday buzilishi noto'g'ri suyak rivojlantirish bilan birga, yurak-qon tomir va asab tizimini buzgan oyoqlari yoki qo'llari (olti barmoqlari) ustida bosh suyagining shakliga, polydactyl o'zgarishlar.

Tyorner sindromi - bir monozomi 23 (jinsiy) xromosoma juft, bir xomilaning natijasida faqat bitta X xromosoma oladi. Bu odamlar reproduktiv tizimining sekin rivojlantirish va kuchsiz ifoda o'rta jinsiy xususiyatlari.