Meyn siydik kasallik: og'ir Nevrologik kasalliklar olib keladi bir nodir kasallik

Kasallik zarang sirop - bunday lösin, izolösin va valine sifatida aminokislotalar metabolik kasalliklar bilan bog'liq genetik tartibsizlik deb. zaharlanish, ketoasidoz, tirishish va hatto sabab inson tanasi ortadi suyuqliklar Ularning kontsentratsiyasi, koma.

hikoya

kattalar tibbiyot adabiyot zarang sirop kasallik birinchi marta u shifokor Menkes tomonidan 1954 yilda tasvirlangan edi. Bu, chunki bemorlarning siydik alohida hid uning nomini oldi. Tadqiqotchilar bu kabi qaradi kuydiriladigan shakar yoki yog'och siropi. Yana bir, yana ilmiy nomi - tarvaqaylab kislotalarning bir kasallik.

Bu, taxminan bir marta har biri yuz ellik ming yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi, bu geni meros turi, chunki - otozomal. tez-tez qiyin va foyda kasallik bolalikdan o'lim olib keladi.

etiologiya

Kasallikning rivojlanishi uchun ham ota-onalar, tarvaqaylab-zanjirning ish dehidrojenaz alfa Keto kislotalar uchun buzuq geni tashuvchilar bo'lishi kerak. Tabiatda, bu ferment kabi tuxum, sut, pishloq, go'sht, parranda va boshqa proteinga boy oziq-ovqat bo'ladi. Yangi tug'ilgan asab tizimi uchun juda xavfli organik atsidemiya, rivojlanadi.

Meyn siydik kasallik yahudiylar, Amish, Mennonites ko'proq uchraydi. Bu ular yopiq ijtimoiy guruh yashayotgan, deb aslida tufayli, va nikoh degan ma'noni anglatadi, juda uzoqdan aloqador o'rtasida paydo eng bexosdan deb sezilarli darajada aminokislotalar ortadi almashinuvi uchun mas'ul, mutatsiyaga uchragan gen ota-onalari ishtirokida ehtimoli.

alomatlar

Ikkinchi hafta tug'ilgandan so'ng ishonchli bir kasallik Meyn aniqlash mumkin. Belgilari noan'anaviy bolaning xulq bor: u doimo eb, xotirjam emas yig'lab, va tez-tez, qusish ham bo'lishi mumkin-ko'l, qusish bo'ladi. mast progressiyaning bilan tirishish paydo, mushak tonusi ortadi. u, "toe chiziq" edi, bu bolaning organizmida namoyon bo'ladi to'piqdan da chordana, tushiriladi. opisthotonos rivojlantirish qadar.

ota-onalar kasallik e'tiborsizlik davom ettirish va shifokor, kasallikning keyingi bosqichi qo'ng'iroq qilmasangiz - nafas olish va ong buzilishi. Bolalar tashabbusi yo'qligi, bir qattiq uyqu va keyin koma tushib, sekin bo'lib. hatto qulay natijasida bilan Asab kasalliklar, hayot uchun qoladi. o'z vaqtida kasallik Meyn tashxisi yo'q, bu haq. Bemorlar Foto umidsizlik, va eng qayg'uli ekanini, ularning ko'plari bolalar tasvirlangan.

Tashxis bo'lmagan fermentlar aminokislotalar siydikda mavjudligi, shuningdek, klinik namoyon ustida tahlil asoslangan.

klassifikatsiya

belgilari va inertness dehidrojenaza darajasiga zichligiga ko'ra, kasallik bir necha shakllari:

1. Klassik. Qisqa aftidan sog'lom bola tug'ilgandan so'ng, bir necha kun, alomatlar paydo boshlaydi. Birinchi keyin ishtaha va ko'krak rad yo'qligi, vazn yo'qotish, apne muddatlari hisoblanadi. So'ngra bitta clonuses va keyin klonik-tonik tirishishlar. Bu koma bilan tugaydi. Fermentlar faolligini - ikki foizga kamroq.
2. Vaqti-vaqti bilan. kasallik olti oy uchun o'zini tashkil namoyon, va hatto hayotning ikki yilgacha emas. Tetik mexanizmi bakterial yoki Virusli infektsiyani, emlash yoki ratsionida oqsil miqdori ortiqcha ortishi uzatiladi. Belgilari asta rivojlanadi. Fermentlar faolligini - yigirma foizga qadar.
3. Tiaminzavisimaya. oldingi shakliga o'xshash, uning klinik belgilari. muhim farq sezilarli darajada siydik va qon aminokislotalar kontsentratsiyasini kamaytiradi vitamin B1, davolashda ishlatiladi, deb.

muomala

Bir kishi qattiq zaharlanish bir davlat kasalxonaga yotqizildi, chunki, keyin zarang surtib siydik kasallik detoksifikasyon uchun zarur bo'lgan davolash boshlaydi. Bu maqsad, plazmaferez uchun peritoneal dializ, qon komponentlarini quyish, shuningdek, majburiy diurez va hemosorption.

Bemorning barqarorlashtirish keyin metabolik kasalliklar rostlash boshlaydi. Avvalo u ba'zan ko'krak suti bilan boqishni qochishga tavsiya, bir tushgan oqsil tarkibi bilan bir taom hisoblanadi. oziq-ovqat huquqi qat'iy rioya asab tizimiga yanada zarar oldini olish uchun yordam beradi.

Zamonaviy texnologiyalar deyarli bir kasallik Meyn davolash berdi. Fan taklif va muhim aminokislotalar o'rniga amaliyoti dori bilan amalga oshiradi. Ular hatto oddiy xun bilan zaharlanish qochish, normal dekabrida ham modda almashinuvi darajasini saqlab qoladi.

kasalxonaga tavsiyalariga rioya va o'z vaqtida davolash, bir kishi to'laqonli hayot kechirish mumkin. Afsuski, bolalar Nevrologik kasalliklar tez rivojlanmoqda va ota-onalar tegishli chora ko'rish uchun vaqt yo'q.