Bolalarda nörofibromatozis: alomatlar, tashxis, davolash

Nörofibromatozis o'smalari ko'rinishi bilan ifodalanadi irsiy kasallik hisoblanadi. qoida tariqasida, ularning ko'plari bir yaxshi xarakterini bilan xarakterlanadi. O'smalar miya yoki orqa miya, nervlar va boshqa organlarda, teri ustida mahalliylashtirilgan mumkin. Davolash bir o'simta jarrohlik olib tashlash va keyinchalik monitoring asoratlarni tomonidan anglatadi. Ko'pincha bolalarda nörofibromatozis tashxisi. Har bir holatda belgilari biroz farq qilishi mumkin. Biroq, shifokorlar kasallik tavsifi klinik belgilari bir butun guruh ajrata. Ularning va yosh bemorlarda bu kasallik davolash asosiy usullari haqida biz ushbu maqolada ko'rsatilgan.

kasallik ta'rifi

Nörofibromatozis meros bir genetik kasallik hisoblanadi. Bu miya / orqa miya nuqsonlari, teri rivojlantirish bilan tavsiflanadi, ichki organlar va asab tizimining ba'zi.

nörofibromatozis kasallik o'simta shakllanishi namoyon. o'smalar hajmi ortib, ular ila bog'liq sog'liqni saqlash muammolari rivojlantirish undaydigan, hal qiluvchi organlarining kamsitishi mumkin emas.

Nörofibromlar (g'urra) odatda bolalikdan paydo, balki o'smirlik paytida. birinchi klinik alomatlar qorong'i dog'lar bor. Ular og'riq yoki qichima bilan birga emas. Jigarrang dog'lar qo'ltiq va noyabr hududida, jumladan, organizmda juda joyda mahalliylashtirilgan mumkin.

Mutaxassislarning fikricha, ko'pincha yaxshi nörofibroma turli tabiat, ulardan faqat 5% neoplastik o'zgartirish, ya'ni, yomon xulqli nasli jarayonida ta'sir qolmoqda. Biroq, hatto yaxshi o'sish ko'pincha tananing tahdid oshirish. narsa vaqt davomida ular ma'lum ichki organlarning normal ishlashini bezovta, hajmi ortib, deb.

bolalarda nörofibromatozis suyak to'qimalarining tubining bilan bog'liq bo'lishi mumkin. ikkinchisi nogiron sabab bilan kasallikning jiddiyligi, engil juda qattiq intervallarni.

sabablari

Nima nörofibromatozis sabab? Bu kasallik sabablari, mutaxassislarning fikriga ko'ra, irsiy xavfi holatlarini 50% qoplangan. aniq bo'lishi uchun, u genetik omil ayrim asab tizimi hujayralarini (endoneurial lemmotsity, melanosit, fibroplastlarning) ta'sir etadi. kasallik shakllari sotib ko'p o'smalar ko'rinishida namoyon yoshi dog'lar, teri osti konuslari. Ba'zi hollarda, skelet bilan muammolar bo'lishi mumkin. Bu tanadagi tartibsizliklar mehribon va ta'sir orqa miya asab.

genetik kasallik taqdirda omil meros buzuq geni turiga qarab bo'ladi rivojlanadi. Bir ota-ona bir shikastlangan genini ega Misol uchun, agar, yarim bolalar bu kasallik meros mumkin. Bu kasallikning namoyon darajasi genlar o'zlari ifoda darajasiga bevosita bog'liq ekanligini ta'kidlash muhim emas.

Boshqa tomondan, ko'pincha kasallik sabab va spontan mutatsiya deb, tasodifiy omil amalga oshiradi. Olimlar endi faol kabi nörofibromatozis kabi kasalliklarning mexanizmlarini o'rganish davom etmoqda. o'z-o'zidan mutatsiya jihatidan kasallik sabablari endi tushuntirishga deyarli mumkin emas.

Bu kasallik erkaklar orasida va adolatli jinsi o'rtasida teng tashxisi deb ta'kidlash muhim emas. Bu jinsiy yasadilar qiyin, shuning uchun.

bolalarda nörofibromatozis spontan mutatsiya deb, faqat, chunki genetik tabiat sodir - u faqat keksa bemorlarda patologiya olinadi.

klassifikatsiya

Ayni paytda, kasallik odatda an'anaviy tarzda olti shakllari bo'linadi:

• Recklinghausen kasalligi (nörofibromatozis turi 1) hollarda 90% tashxis qilinadi. Bu shakl yaxshi o'smalar, teri ustida pigmentli dog'lar, suyak tubining va ìrísí o'zgarishlar rivojlantirish bilan xarakterlanadi uchun.
• Nörofibromatozis turi 2 Birinchi turdagi klinik namoyon juda o'xshaydi, lekin teri nuqsonlar, shuning uchun aniq emas. Bu holda, kasallik bir necha neuromas miya va orqa miyadagi shaklida, shuningdek eshituv asab namoyon bo'ladi. hayot 20 va 30 yoshgacha bo'lgan hosil qoida sifatida markaziy asab tizimining o'smalari.
• Uchinchi turdagi ba'zi hollarda bir Glioma sabab nörofibroma bir qator, bilan ifodalanadi optik asab va meningit.
• to'rtinchi turi aks holda bu holatda, deb, patologiya mahalliy teri ta'sir, bir segment deb ataladi.
• buyraksimon jarohatlarini yo'qligi bilan beshinchi turi, lekin kofe rangi pigmentli dog'lar mavjudligi.
• kasallikning oltinchi turi 20 yoshdan kasaliga, lekin bu holatda, genetik omil muhim rol o'ynamaydi.

nörofibromatozis turi 1 nörofibromatozis turi 2: Bu, yosh bemorlarda kasallik faqat ikki shakllarini qayd etish muhim ahamiyatga ega.

alomatlar

Mutaxassislarning fikricha, taxminan bir uzoq vaqt davomida bemorlarning uchinchi va kasalliklar borligi gumon mumkin emas. Eng tez-tez, kasallik keyingi ko`rik da tashxis qilinadi. Shifokorlar teri ostida kichik nodüller borligini aytish.

bemorlar kasallik nörofibromatozisin ikkinchi, uchinchi Nevrologik kasalliklar tabiat ko'rinishini aniqlash.

Ko'p odamlar faqat bir kosmetolog tashrifi keyin ularning tashxis haqida bilib. Jigarrang dog'lar orqa va oyoq, yuzida paydo bo'ladi. Bu qoida tariqasida, bu klinik belgisi, va bir mutaxassis uchun mesi uchun sababdir.

Bu bir oz boshqacha bolalarda nörofibromatozis namoyon e'tibor berish muhim ahamiyatga ega. alomatlar ko'pincha hayotning birinchi kunlaridan boshlab hisoblanadi. Bu erda biz, birinchi navbatda, teri ustida bir nechta pigmentli dog'lar haqida bormoqda. O'smirlik, turli registri va shakllar kichik o'simta topilgan. nörofibroma Bunday faqat bir necha yuz yoki undan ko'p bo'lishi mumkin. Ba'zi bemorlarda, skelet o'zgarishlar (skolioz, ko'z Boshsuyagi suyak kamchiliklarini hip xunuklik) bor.

Bu o'simta tanadagi har qanday asab yoyilgan, lekin asosan nerv ildizlarining hujayralari paydo mumkin e'tibor berish muhim ahamiyatga ega. Bu holda, ular har qanday jiddiy buzilishiga sabab bo'lmaydi. o'simta bevosita orqa miya ta'sir bo'lsa, bemorning sog'lig'i uchun jiddiy xavf bor.

Nörofibromatozis Recklinghausen (1 turdagi), odatda, erta yoshda namoyon bo'ladi. yoshi dog'lar shakllanishi bilan xarakterlanadi, bu kasallik uchun jigarrang rang nur. Qizig'i shundaki, ular ham mukammal sog'lom bolalarda topish mumkin. 5 mm yoki undan ortiq tana diametri ortiq besh bunday dog'lar bo'lsa Recklinghausen nörofibromatozis kabi kasalliklarga istisno qilish uchun diagnostik test o'tkazish zarur.

Kasallikning ikkinchi turi ko'pincha bir yosh yigit bo'lib, tashxis qilinadi. Bu eshituv nervi ta'sir o'simtalarning shakllantirish bilan xarakterlanadi. Bundan tashqari, bemorlar quloqlariga, bosh og'rig'i va vestibulyar kasalliklar jiringlay, johillik bor.

diagnostikasi

Bu kasallik tibbiy ko'rikdan talab tasdiqlash uchun birinchi o'rinda, deb ochiq-oydin klinik belgilari aniq tashxis beradi. Biroq, ayrim hollarda, qo'shimcha ko'rikdan talab qiladi. tabib final tashxis uchun hisobga nörofibromatozisin yuqorida aytilgan turdagi olish kerak.

Recklinghausen kasalligi quyidagi xususiyatlari kamida ikki bemor borligi bilan tasdiqlanadi:

• Lisch nodüller.
• jigarrang rangli va hajmi ma'lum bir miqdori jigarrang dog'lar.
• suyagi o'ziga xos anomaliyasi.
• Ikki yoki undan ortiq nörofibroma.
• qo'ltiq / chot sohasida Hiperpigmentasyon.
• yaqin qarindoshlar kasallikning mavjudligi.

mavjud o'smalar shifokor batafsil o'rganish uchun, odatda, bir MRI, X-nurlar va KT tayinlaydi. Grafik inson suyak mashina mumkin qoidabuzarliklarni aniqlash uchun zarur.

Kasallikning ikkinchi turini topish bir audiogram nazarda tutadi. Bu maxsus o'rganish orqali bemorning eshitish kuchayib taxmin.

Nima bo'lishidan qat'iy nazar, kasallikning turi tashqari, nörofibromatozisin deb atalmish tahlil holda, barcha uchun tavsiya etiladi. U o'zi bilan prenatal, shu jumladan, eng keng tarqalgan genetik test, degan ma'noni anglatadi. Oxirgi variant - bu amniotik suyuqlik yoki koriyonik villus tahlilidir.

Qachon va shifokor nima deb atash kerak

Avvalo, bu kasallikning davolash ko'pincha bir necha mutaxassislar ishtirok ta'kidlash lozim. Nevrolog bolalik yosh bemorni kuzatib, va keyinchalik boshqa shifokorlar tomonidan qo'shildi. Yuqorida aytib o'tilganidek, nörofibromatozis ayrim xromosomalar bir mutatsiya bilan bog'liq bir meros kasallik hisoblanadi. Shuning uchun, radikal davolash ayni paytda shifokorlar olmaydi taklif etamiz. kasallikning tez-oqib taqdirda nörofibroma ichki organlar ustidan mahalliylashtirilgan bo'lsa jarrohlik davolash bir ehtiyoj bor. yelkalari da neyroxirurgiya, qoida tariqasida, shuningdek, olib tashlandi o'simta nodüller, mas'ul bo'lgan.

Nima davolash lozim

Zamonaviy tibbiyot bu kasallikning davolash tubdan usullarini taklif qila olmaydi. shifokorlar simptomatik davolash buyurish istagi nima uchun o'sha. Bu dori ayrim guruhlar qabul shama ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") tanadagi metabolik jarayonlarni qayta tiklash va bunday nörofibromatozis kabi kasallikning klinik belgilari kamaytirish uchun.

Davolash belgilangan va hisobga kasallikning o'ziga xos namoyon olib individual asosida faqat shifokor, bo'ladi. davolash tayinlash ham hisobga natijalarini olinadi genetik tahlil qilish, ortopedik, oftalmologiya va onkologiya tuzish.

Va tez-tez tezkor jarrohlik aralashuvini talab qiladi. Bu tufayli jarayonining yuqori chastotasi barcha o'simta saytlar juda kam bo'lishi mumkin tashlash uchun shuni qayd qilish muhim ahamiyatga ega. Ba'zi hollarda, qo'shimcha talab teri ildiz. ta'sir sohasida qattiq og'riq, tugunlari, saraton, hal qiluvchi organlarining buzilishiga poker: jarrohlik asosiy ko'rsatkichlar quyidagilar. nörofibromatozis og'irlashtirishi ko'proq etib tayinlandi kerak kosmetik jarrohlik yilda juda kam. Xalq dorilar davolash nomaqbul.

Bugun biz boshqa kasalliklar natijasida sodir bo'ladi, bu kasallik, hollarda, bir qator bilaman. u qarovsiz muammo tark emas juda muhim, shuning uchun.

iloji asoratlar

Yuqorida ta'kidlanganidek, qarovsiz bolalar nörofibromatozis tark kerak emas. Davolash o'z vaqtida va malakali bo'lishi kerak. Aks holda, jiddiy muammolar juda yuqori ehtimollik yosh bemorning hayot, uning sifati intellektual va jismoniy salomatligini ta'sir. Mutaxassislar quyidagi tug'ruq aniqlash:

• Gipertenziya.
• (Kasallik birinchi turi bilan bolalarda hollarda 40% kuzatilgan) tutqanog'i.
• Karlik.
• Nutq buzilishi.
• Skolioz.
• Ko'rish qobiliyati.
• jinsiy rivojlanishiga kechiktirdi.

bolalarda nörofibromatozis, yuqorida bayon etilgan bo'lgan alomatlar, asoratlarni majburiy doimiy tibbiy nazorat, oldini olish talab qiladi. zarur bo'lsa, shifokor reabilitatsiya choralarini tavsiya qilishi mumkin.

nörofibromatozis ikkinchi turi eshitish Loss maxsus eshitish joylashtiradigan o'rnatish uchun ko'rsatma hisoblanadi. miya tovushlarni sezmagan va nutq tan bolani beradi uchun qurilma doimiy audio signallarga.

oldini olish

Afsuski, shifokorlar hozirda kasallik samarali oldini olish bilan ta'minlash mumkin emas. narsa nihoyat, uning sabablari o'rganildi yo'q, deb. Mutaxassislar faqat muntazam tibbiy ko'rikdan oldiga olib, doimo bola salomatligini kuzatib borish uchun tavsiya etiladi.

Qachon nörofibromatozis ogohlantiradi kerak

bolalarda, alomatlar birinchi teri ustida engil jigarrang dog'lar shaklida ko'rinadi. bolangiz bu alomatlar bo'lsa, bu uni tashxisini istisno bir mutaxassis bilan maslahatlashing uchun muhim ahamiyatga ega.

nörofibromatozis allaqachon tasdiqlangan bo'lsa, doimo oz kasal, o'simta shakllanishi holatini kuzatib kerak. O'tgan o'sish tavsiya bo'lsa malakali yordam so'rash uchun.

bu masalada eng muhim narsa -, imkon qadar erta kasallik aniqlash uchun. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bu tashxis bilan bolalarning 60% kasallik nisbatan yumshoq belgilarga ega. Bundan tashqari, bir qancha maxsus davolash kerak emas.

Shunday qilib, u vaqt oldinda bolalarda nörofibromatozis kabi kasalliklar qo'rqmang, deb ochiq-oydin bo'ladi. yosh bemorlarning Foto aniq, bu patologiya yashash mumkin ekanligini ko'rsatdi. Albatta, kasallik yanada og'ir shakllarida bolalar asoratlar paydo ko'pincha. Biroq, doimiy yordam va qo'llab-quvvatlash bilan ular, eng muhimi baxtli hayot juda samarali olib, va mumkin.