Uilyams sindromi ( "Face elf"): sabablari, belgilari, davolash

Uilyams sindromi, davolash bo'lgan bu maqolada muhokama qilinadi tashxis, sabab juda nodir tug'ma nuqson, hali tadqiqotchilar echilishi ega bo'lmagan qaysi asl sababi. U 1961 yilda batafsil tasvirlab J. kardiolog. Uilyams, sharafiga nomlangan. Lekin birinchi nomi, bemorlarning paydo xususiyatlari, ko'pincha boshqa "alf duch." Qo'shish, chunki

nima patologiyaning rivojlanib tufayli

Uilyams sindromi ( "Face elf") - Xromosoma homila anormalliklerin bilan bog'liq bir genetik kasallik hisoblanadi. Ya'ni, zarar qismi (o'chirish) yettinchi xromosoma bilan. (Bu hali emas-da, ularning aksariyati kasallik belgilari mavjud bilan muloqot) kasallikning xarakterli xususiyatlari bilan bog'liq 26, genlarni deb atalmish "xromosoma uzoq qo'lini" yo'qolgan o'z ichiga oladi.

Xromosomaning shikastlangan qismi u miya rivojlantirish va faoliyat qanday mas'ul genlar deb aslida tashqari, shuningdek, protein elastin sintezi uchun genlar bor. Va bu tasvirlangan sindromi bilan bolalar nafaqat, qiziqishlariga intellektual va psixologik muammolar, balki qon tomir anomaliya va (alohida-alohida yoki birgalikda bo'lishi mumkin aorta va o'pka arteriyasi tanglik,) tug'ma yurak xastaligi paydo kelishiga olib keladi .

Qanday Uilyams sindromi bilan bemor bo'lgan

Uilyams ( "alf shaxslar") sindromi maxsus xususiyatlari bilan tavsiflanadi bilan kasallangan odamlar ko'rinishi:

• Ular (bir kishi kuladi, ayniqsa, sezilarli bo'lgan) shishgan qovoqlari bilan o'ralgan past-set ko'zlarini, ega;
• to'liq lablari va overbite bilan katta og'iz;
• juda keng peshona;
• tekis burun ko'prik va davra to'mtoq uchi bilan qisqa burun;
• Chin oz ishora;
• past-majmui quloqlari;
• orqa rahbarining qavariq;
• yorqin ko'k ko'zlari (gözbebekleri, ham, bir zangori rang bor)

Bu kasalligiga ovozi odatda past va bo'g'iq bo'ladi.

Lekin bu xususiyatlar har bir kishi topish mumkin emas. Bu kasallikning aniq tashxis uchun keng tarqalgan uchta xususiyatlarga ega bo'lishi kifoyadir.

Uilyams sindromi tan qanday ( "alf duch»)

Biridan Uilyams sindromi bilan og'rigan bemorlarda xarakterli ko'rinishi, va ayniqsa yodda xos xususiyatlarga sabab oliy asab vazifalari, rivojlanishini belgilangan.

1. hissiy buzish integratsiya (asab tizimi taktil, vestibulyar, hid, nazdida, ta'mi va eshitish signallarni qabul bo'lgan jarayon). Bu holda, ovoz sezuvchanlik bemorlarda ortadi.
2. Bemorlar ta'sirchan va osonlik bilan qiziqarli, (ba'zan hatto negaki) juda dilkash, ularning kayfiyat (tibbiyotda bu xususiyat hissiy bo'shlik sifatida tasvirlanadi) beqaror.
3. Ular qo'rquv barcha yangi o'radi, tashvish oshdi kuzatildi.
4. tovushlar kasalliklar bilan ifodalanadi qobiliyatini talaffuz talaffuz (jonli til) va dedi qilingan narsani hislar (ta'sirli nutq).
5. matematik operatsiyalar bilan hazm bilan Trening davomida, bu bemorlar sezilarli muammolar.

Bu yo'l bu bolalarda o'zini aqliy jihatdan zaif namoyon, bu g'alati ko'rinadi. mukammal maydonni, marom katta ma'no va mukammal musiqiy xotirasi: Ularning nutq, odatda, yaxshi Bundan tashqari, ular ochiq-oydin musiqa iste'dodi kuzatiladi, ifodali va hissiy rangli, ularning yoshi uchun ishlab chiqilgan. Ular puxtalik uzoq vaqt cholg'u asboblari yoki asarlar tinglash bilan shug'ullanish, lekin zo'rg'a har qanday boshqa narsalar haqida o'ylashga mumkin.

«Sindromi elf" bilan bemorlarning Ayniqsa psixologiya

"Elf" buyuk fazilatlari biri ularning dilkashlik hisoblanadi. Bolalar yordam berish uchun tayyor, har doim bir musofir, osonlik bilan ochiq-oydin shafqat va yaqinlashib qo'rqmay, bu sindromi chalingan. Ularning nutq gevezelik daryo, ular tabassum va samimiy. qaysi bu odamlar yaxshi juda sezgir, chunki tadqiqotchilar, tananing miya amigdala o'ziga xos bu xususiyatni tushuntirish so'z oddiygina sezmaysiz suhbatdoshi bo'lgan, va yomon mimicry.

chaqalog'ining "yuzi elf" (Uilyams sindromi) tashxis qilinsa, siz bilasiz - bu ahmoqona uchun hisobga vaziyatni va moyil ololmaydigan to'g'ridan-to'g'ri sodda bola bo'ladi. tez-tez bu bolalar noto'g'ri gapirish-da, ammo uning intellektual etishmovchiligi, u Yuqoridagi semantik jihatini sindirib, nisbatan saqlanib og'zaki faoliyatini va yaxshi talaffuz chizilmasin beradi.

"Elf" bir necha qiziqarli xususiyatlari

Uilyamsni o'rganish Tadqiqotchilar ( "yuzi elf") sindromi, kasallik alomatlari, unga chalingan odamlar qabul vizual axborot idrok ekstremal seçiciliğe ega ekanini topdik, sabab bo'ladi.

Agar bu sabr foto velosiped ko'rsatish va tasvirni qayta chizilmasin taklif, agar shunday bo'lsa, keyin u bitta ma'lumot kam bo'lmagan, katta aniqlik bilan qilamiz. To'g'ri, rul, g'ildiraklar va pedallar butun daftarni orqali tarqalib bormoqda. Lekin shu vazifa Agar odamning yuzi tasviri bilan amalga oshirish uchun kerak bo'lsa, u bilan bir qatorda, contriving, tiriladi, fotografiya insonning tabiatiga tushunish uchun yaxshi psixolog ortiq emas yomondir.

"Alf sindromi" hamroh kasalliklar

Afsuski, kasallik "yuz Elfa" (Uilyams sindromi) asosiy kasallik bilan birga tubining turli namoyon bo'ladi. Shunday qilib, tishlari kech chiqmoq uchun bu buzilishi bo'lgan bolalarda moyil, lekin balog'atga ular cho'zilgan va nodir qarash. Bundan tashqari, bemorlar hidlanib moyilligini, singan luqma bor, va shilliq parda yonoqlarini o'zgardi to'ni.

hayotining birinchi yillarida nomidagi sindromi bilan bolalar kilogramm va asta-sekin o'sishi juda kambag'al, lekin to'liq va turli tana beqarorlik ulardan keyinchalik ko'p bo'ladi. Yil oldingi malyshi- "Elfler" tufayli ichak kaltsiy oshdi singishi uchun ishlab chiqadi giprekaltsiemii chalingan etiladi.

kattalar bemorlarga xarakterli xususiyati hisoblanadi, va oyoqlari Sayti tor Ko'krak qafasi, past bel va cho'zilgan bo'ynini X-simon mumkin. Uilyams sindromi ( "Face elf") tez-tez birga, ularning oshdi razgibaemosti va flatfoot va noto'g'ri oyog'i namoyon bo'ladi bo'g'imlarning, ortiqcha moslashuvchan. Va tayanch-harakat tizimidagi turli buzg'unchiliklarni qildi. Ba'zi bemorlarda ko'pincha kindik va inguinal herni, - kestirib, bir tug'ma siljish.

"Alf sindromi" qanday

genetik kasalliklar bugungi kunda hech bir maxsus davolanish kerak, deb "Uilyams sindromi (alf shaxs)" bir et davolash, faqat bir simptomatik davolash oldi.

shiddatli hiperkalsemiyi bilan kasalxonaga yotqizilgan Kichkintoylar, boshqariladi glyukokortikoidlar ( "hidrokortizon") va kattalar bemorlar uchun odatda, qon va vitamin D qabul qaysi ostida ta'sir kaltsiy miqdori ortadi kaltsiy darajadagi doimiy monitoringini tavsiya.

nomli sindromi bilan bolalar bir psixolog bilan mustahkamlash mashg'ulotlari talab qiladi. Bu ular uchun umumiy rivojlanishida ijobiy dinamikani yaratadi sog'lom bolalar bilan aloqa juda muhim, bu bemorlar uchun ham.

nuqtai nazar

Uilyams ( "Face elf") sindromi bilan kasallangan bemorlar, oddiy odamlar bir oz kamroq yashash istagi. Mutaxassislar erta arteriyalarining kalsifikasyonun va yurak mushak sabab bo'ladigan, qonda kaltsiy nisbatan yuqori darajada bilan izohlaganlar. Va bemorlarning 75% da ham ba'zi hollarda operatsiya talab faqat qalb yuqorida aorta torayishi bor. Aytgancha, yurak-qon tomir kasalliklari nomidagi bemorlarning yuqori xavfi tufayli muntazam tekshiruvlar tavsiya.