Duchenne mushak distrofiya va Bekker: davolash

Genetika kasalliklar bugungi kunda qiyin davolash bo'lgan og'ir patologiya guruhiga tegishli. Bu xromosomalari tubining o'rtasida turli huquqbuzarliklarni topilgan. Ularning ko'pgina neyrologik alomatlarini bor. Misollar, Bekker Duchenne mushak distrofiyasi bor. Bu kasalliklar bolalik rivojlanishi va progressiv, Sayr ega. Nörobilim yutuqlariga qaramay, bunday patologiya davolash qiyin. Bu tananing shakllanishi davrida qo'ydi o'zgarishlar xromosoma bilan bog'liq.

Duchenne Muskullar distrofiyasida tavsifi

Duchenne mushak distrofiya - ilg'or mushak kasalliklar birligi bilan xarakterlanadi bir genetik kasallik. patologiya kam. anomaliya tarqalganligi taxminan 10 000 erkak boshiga 3 shaxslar hisoblanadi. Kasallik deyarli barcha hollarda, o'g'il ta'sir qiladi. Shunday bo'lsa-da, Duchenne mushak qizlar rivojlantirish istisno emas. Bu patologiya erta bolalik o'zini namoyon.

Shu sabablari va belgilari bor boshqa kasalliklar myodystrophy Bekker hisoblanadi. Bu yanada qulay kurs ega. mushak to'qima zarar ancha keyin sodir - o'smirlik davrida. Bu holda, alomatlar asta-sekin rivojlanadi, va sabr bir necha yil ichida ish qobiliyatini saqlab qoladi. Duchenne Muskullar distrofiyasida kabi, bu patologiya erkak aholi o'rtasida keng tarqalgan. kasallanish 20 ming O'g'il bolalar uchun 1-shaxs.

Duchenne mushak distrofiyasi: nöroimmunoloji kasallik

Har ikki patologiya sababi X xromosoma buzilishi yotadi. Duchenne va Bekker Muskullar distrofiyasida sodir genetik o'zgarishlar, o'tgan asrning 30-yillarida tahsil olgan. Shunday bo'lsa-da etiologik davolash hali topilgan emas. meros retsessiv rejimini anomaliyalarni. Bu g'ayritabiiy gen ota-onalar biri mavjud bo'lsa, bir kasal bola tug'ilishi ehtimoli 25%, degan ma'noni anglatadi. X xromosoma organizmdagi eng uzun bo'ladi. Har ikki turdagi bilan Distrofileri buzilishi birida sodir va shu turar joy (P21). Bu zarar mushak to'qimasining hujayra membranalari bir qismidir oqsil sintezi kamayishiga, olib keladi. U butunlay yo'q Duchenne mushak distrofiyasi. Shuning uchun, buzilishi ancha oldin sodir. Bekker bir protein kichik miqdorda sintezlanadi yoki patologik bo'ladi mushak distrofiyasi.

Muskullar distrofiyasida klinik rasm

Duchenne mushak distrofiya nerv-mushak tizimi zararlanishlar bilan xarakterlanadi. kasallik 2-3 yoshida gumon qilinishi mumkin. Bu davrda, u bola, o'z tengdoshlari jismoniy rivojlanishida ortda qolmoqda yomon ketadi, ishlaydi va otlar, deb oydinlashadi. Shunday qilib, qattiq bolalar zinadan ko'tarilishni, u tez-tez tushib. mushaklar mag'lubiyati pastki ekstremite bilan boshlanadi. Keyinchalik, u barcha proksimal mushaklarini o'z ichiga oladi. Dejenerasyon, yuqori yelka kamar uchraydi kuadriseps. Bu joylarda mushaklar siyraklasha bor. yillar davomida myodystrophy o'sib ulg'aygan. doimiy buzilishlarni oyoqlarda - mushaklar mag'lubiyati va ularning ustiga bir doimiy yuk kontraktürleri olib keladi. Bundan tashqari, Duchenne mushak distrofiyasi bilan bemor vaqti-vaqti bilan o'zlarini his qilishadi yurak xastaligi, kuzatilgan. Bu kasallik intellektual qobiliyatlarini pasayishi bilan xarakterlanadi, shuningdek, (juda talaffuz emas).

Bekker mushak distrofiya bir xil alomatlar bor, ammo keyinchalik rivojlantirish. birinchi belgilari 10-15 yillarda sodir. keyinchalik kontraktürü rivojlantirish ko'ringan yurish o'zgaruvchanligi izchil o'zgarish yo'q. yurak-qon tomir tizimi buzilishi yumshoq bo'ladi. bu kasallik Intelligence odatda kamayadi emas.

Qanday mushak distrofiya tashxis qo'yish uchun?

Tashxis "Duchenne mushak distrofiya» (yoki Bekker) tajribali nevrolog qo'yish mumkin. Birinchi navbatda, bu kasalliklarning klinik rasmda asoslangan. Diqqat bunday proksimal mushaklar qalinligining kamayishiga sifatida belgilari qaratiladi, yolg'on gastrocnemius mushak gipertrofiyasi (tufayli fibroz va semiz depozitlarga sodir). Bu alomatlar deyarli har doim yurak-qon tomir patologiyasini bilan birlashtiriladi. EKG marom buzilishi, ko'rish mumkin chap qorincha gipertrofiyasi.

Shuningdek, Duchenne mushak distrofiyasi bilan bemor bir oz intellektual rivojlantirish, ularning tengdoshlari ortda. Bu aniqlash uchun, bolalar bir psixolog bo'lib ishlagan. yurak palatalarining ko'rikdan - kasallik oshiriladi miografiya (elektr salohiyati mushak ta'rifi) va EhoKS gumon bo'lsa. aniq kasallik mavjudligini aniqlash maqsadida, genetik tashxis amalga oshiriladi. Qachon Duchenne va BECKER mushak distrofiyasi bemor bir necha ekspertlar kuzatiladi lozim. Ular orasida - bir nevropatolog, bir psixolog va mutaxassislar: kardiolog.

muomala

Afsuski, Duchenne mushak distrofiyasi va Becker etiologik davolash emas, balki ishlab chiqilgan. Biroq, bemorlar simptomatik va qo'llab-quvvatlovchi davolash ko'rsatadi. kasallikning erta bosqichlarida fizioterapiya, massaj kurslari olib borilmoqda. muhim nogironlik bilan oyoqlarda passiv harakatlarni amalga oshirish kerak bo'ladi. kengaytirish kontraktürleri sekinlashtiradigan, uyqu paytida oyoq ekranga murojaat. Texnik davolash bemorlarning hayotini uzaytirish va alomatlarini kamaytirishi mumkin. kaltsiy qo'shimchalar, dori-darmon "Galantamine" va "Neostigmin" foydalaning. Ba'zi hollarda, gormonal moddalar, asosan, "prednizolon" Ortga nazar. Qachon yurak progressiv tartibsizlik kardioprotektorlar tayinlaydi.

Duchenne mushak distrofiya va Bekker-havo ma'lumoti

Duchenne mushak distrofiya prognoz noqulay hisoblanadi. belgilari erta rivojlanishi va kasallikning tez harakat bolalikdan nogironlik olib keladi. Bu majruh kasallar doimiy g'amxo'rlik kerak. bemorlarning o'rtacha umr taxminan 20 yil. Bekker mushak distrofiya qulay kurs bilan xarakterlanadi. doimiy shifokorlar nazorati va 30-35 yilgacha saqlanib bilan bemorlarning o'z ko'rsatmalar moslashishga amalga oshirish ostida.