Alport sindromi nima?

Alport sindromi eshitib kasalliklar yoki hatto vahiyda bilan birga buyrak funktsiyasi keyingi to'g'ridan-to'g'ri qisqartirish ifodalanadi irsiy kasallik hisoblanadi. Ayni paytda, taxminan 17 bolalar orasida kasallikning bunday (asosan) bir miqdor mamlakatimizda: 100 000.

asosiy sabablari

Mutaxassislarning fikricha, Alport sindromi tufayli deb atalmish 21-22q zonasida X xromosoma uzoq qo'li joylashgan gen, anomaliya sabab bo'ladi. Bundan tashqari, kollagen turi 4 deb atalmish ajralmas tuzilishi buzilishi, shuningdek, kasallik sababdir. kollagen ostida egiluvchanligi va uzluksizligini ta'minlaydi biriktiruvchi to'qima bir to'g'ridan-to'g'ri tarkibiy qismi hisoblanadi, bunday bir oqsil fan tushuniladi.

alomatlar

Alport sindromi birinchi odatda o'zi besh yildan o'n yilgacha yoshdagi bolalarning his qiladi, va (topish uchun siydikda qon) gematuriya shaklida namoyon bo'ladi. Eng tez-tez, bu tashxis bir mutaxassis tomonidan keyingi ekspertiza da, ya'ni, tasodifiy da topilgan. Bundan tashqari, Alport sindromi bir deb atalmish dizembriogeneza munosabatlarni sifatida o'zini namoyon. Bu tananing asosiy tizimlarining faoliyat alohida rol o'ynaydi emas nisbatan kichik og'ish hisoblanadi. Shifokorlar epikant (ko'z ichki burchagida kichik bosar), yuqori osmonni, quloqlariga va boshqa belgilari, ham bir oz deformatsiyalari deb. Izchil eshitish zarar ham kasallikning bir ishonch belgisi, va eshitish halok O'g'il bolalar ko'proq tez-tez tashxis qilinadi. umumiy surunkali esa yuqorida belgilari barcha tez-tez, o'smirlik davrida namoyon buyrak etishmovchiligi o'zi faqat balog'atga davomida his qiladi.

tashxis

bolalarda Alport sindromi, odatda, boshqa oila a'zolari kasallik ma'lumotlar bunday ishtirokida asosida tashxis qilinadi. Misol uchun, etarli quyida keltirilgan beshta mezonlar uch taalukli kasallik tasdiqlash uchun:

• eshitish halok;
• surunkali buyrak etishmovchiligi qarindoshlari o'limi;
• Oilada gematuriya tasdiqlash;
• ko'z patologiya;
• buyrak biopsiya paytida maxsus o'zgarishlar mavjudligi.

muomala

maxsus davolash bo'lmasa, shifokorlar birinchi buyrak sekinlashtiradigan kerak. Alport kasalligi sifatida bu tashxis bilan, bolalar u nazarda tutgan, qat'iy ta'qiqlangan mashqlar bo'lgan , bir xun. Katta e'tibor yuqumli o'choqlari deb atalmish reabilitatsiya qaratilmoqda. cytostatics va turli gormonal dori davolashda foydalanish takomillashtirishga xizmat qilmoqda. Biroq, ko'pincha tayinlangan bir buyrak ko'chirib imtiyozli davolash. Bu umuman muhim eshitish halok bo'lmasdan haematuria aniqlash kasallik prognoz yanada qulay Kurs biroz ekanligini ta'kidlash lozim. Buyrak etishmovchiligi bunday bir vaziyatda juda kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi.